MCM9 gen odpowiedzialny za zespół Downa?

MCM9 jest genem zlokalizowanym na 6 chromosomie i jest odpowiedzialny za inicjację replikacji genomu eukariotycznego. W najnowszym badaniu naukowcy twierdzą, że jego polimorfizmy są odpowiedzialne za błędy podczas I etapu mejozy.

”Analizy in silico z wykorzystaniem pięciu różnych programów sugerują, że warianty ryzyka powodują zmianę funkcji białek lub mogą zmieniać wzór splicingu transkryptów i zakłócać proporcje różnych izoform produktów MCM9 w oocytach.” W efekcie niezależnie od wieku matki mogą wpływać na błędy w replikacji genomu i pojawienie potrojonego 21 chromosomu.

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33750944/

Jest to kompletnie nowe podejście w stosunku do tego co mieliśmy do tej pory. Wskazuje ono, że przygotowanie do ciąży tym bardziej musi prowadzić do optymalnego przygotowania organizmu do takiego wydarzenia. Tylko “zestrojony” metylacyjne organizm jest w stanie korygować błędy jakie ma.