Metylacja wpływa na rozwój intelektualny osób z zespołem Downa
luty 22, 2021 by Jarek
Kategoria: Metabolizm
A jednak tak się dzieje i po 13 latach dowiaduję się, że naukowcy zaczynają tez to zauważać. To i dobrze.
Nie będę pisał czym jest metylacja. Polecę Wam kilka wpisów, gdzie autorytety w tym temacie wypowiadały się jakiś czas temu.
https://www.zespoldowna.info/konferencja-na-malcie-wystapienie-profesor-jill-james-cz-1.html
https://www.zespoldowna.info/po-wykladzie-profesor-jill-james-czyli-co-to-znaczy-dieta.html
https://www.zespoldowna.info/po-wykladzie-profesor-jill-james-czyli-na-co-ja-zwrocilem-uwage.html
https://www.zespoldowna.info/witamina-b12.html
To przechodzimy do raportu analizowanego na OSOBACH Z ZESPOŁEM DOWNA.
https://www.nature.com/articles/s41598-021-83379-7
Zaczynamy od cytatu:
“Niniejsza praca bada rolę poziomów metabolitów w upośledzeniu umysłowym osób z zespołem Downa (ZD). Homocysteinę, kwas foliowy, witaminę B12, kwas moczowy (UA), poziom kreatyniny i genotyp MTHFR C677T analizowano u 147 osób z ZD.”
Ucieszyło mnie takie podejście, ale już widać, że konstrukcja badania powinna być znacznie szersza. Być może limitowanie tego badania wynikało z możliwości jakie mieli badacze. Skupili się w konsekwencji na witaminie B12 i genie MTHFR w jego wersji C677T. Korelowali efekty funkcjonowania tych elementów cyklu metylacyjnego, z niepełnosprawnością intelektualną.
Jeszcze bardziej ucieszyło mnie to zdanie:
“Wyniki te potwierdzają pogląd, że ZD może być chorobą metaboliczną z powodu obecności zmian biochemicznych podstawowych szlaków, takich jak cykl kwasu foliowego, cykl metioniny i cykl cysteiny.”
i te:
“Poprzednie badanie przeprowadzone w 2005 roku przez Guéant i coll. na kohorcie 131 pacjentów z trisomią 21 (średni wiek 20 lat) opisało, jak Hcy może wpływać na rozwój poznawczy. Zauważono,że niższe IQ było istotnie skorelowane z poziomem Hcy> 7,5 µmol / L (mediana), a IQ <40 było związane ze stężeniem Hcy> 9,6 µmol / L (górny kwartyl) .”
W skrócie mówiąc: im wyższa homocysteina tym niższy poziom IQ.
W efekcie powstała konkluzja:
“Witamina B12 wykazała korelacje ze wszystkimi wynikami podtestu WPPSI-III, gdy jej poziom wynosi <442 pg / ml. Istotność niniejszych ustaleń polega na wykryciu określonego progu metabolitu związanego z lepszym lub gorszym wynikiem poznawczym, co sugeruje, że witamina B12 i homocysteina mogą odgrywać rolę w rozwoju poznawczym dzieci z ZD.”
Podsumowując uchwycono korelację pozytywną z poziomem homocysteiny i witaminy B12 ze zdolnościami poznawczymi osób z ZD. Im jej mniej (homocysteiny) i im więcej witaminy B12 tym lepiej funkcjonują osoby z ZD. W prostej linii to przekłada się na funkcjonowanie mitochondriów oczywiście i poziomu amyloidów.
Cykl kwasu foliowego jest zaburzony na tyle, że dla większości osób z ZD jest to skala porównywalna, a istotne odchylenia widać jedynie na MTHFR wg naukowców. Ja bym z tym dyskutował, bo wciąż obstawiam gen DHFR jako ten który początkuje wiele problemów w tym cyklu i biorąc pod uwagę moje doświadczenie postawiłbym dużo więcej na relację MTHFD1-BHMT oraz na relacje MTR-MTHFR C677T.
Dla mnie to początek dobrych wiadomości, choć spóźnionych o dobre naście lat. Na koniec dodam też to, że metylacja w ZD to przede wszystkim cholina i cynk na poziomie genu BHMT, a dopiero potem cykl kwasu foliowego, który jest silnie zaburzony i odbiega od tego co wszyscy oczekują…