Mikrobiota w zespole Downa. A co z IBD i chorobą Hirrschsprunga?

Nie wiem czy zauważyliście, ale w każdym przypadku ingerencji w pracę jelit, mikrobiota ulega istotnej zmianie. Antybiotyki, dieta, zatrucia, ale też operacje jelit prowadzą do zmiany ich funkcjonowania. A zaczyna się to od zmiany struktury bakterii, ich ilości i równowagi. W ZD operacje jelit tytułem choroby Hirschsprunga są zdecydowanie częstsze niż u dzieci zdrowych, no i wszystkie, tak wszystkie mają predyspozycje do IBD (idiopatyczne zapalenie jelit)!

Ale po kolei. Mam w głowie pytanie: które dziecko z ZD po takiej operacji jak w chorobie Hirschsprunga się stosuje, dostało odpowiednie probiotyki? Które dziecko miało zrobiony wymaz określający florę bakteryjną i wskazany cel do regulacji?

Agnieszka wczoraj uświadomiła mi szokującą prawdę w tym zakresie: mamy operację ratującą narząd i człowieka, a potem on może umrzeć i nikogo to nie zainteresuje. Dla Agnieszki zebrałem te dane i choć nie udało mi się skontaktować z ojcem Tomka, który tutaj ma największą wiedzę, to i tak myślę, że jej to pomoże.

1.Zacznijmy od podstaw.

Choroba Hirschsprunga występuje częściej niż w populacji osób bez ZD. Według różnych badań przyjmuje się, że jest to efekt nadekspresji genów z 21 chromosomu z locusu 21q22, choć poza ZD wskazuje się tutaj na istotną kwestię dziedziczności.

“Związek choroby z locus 21q22 został zaproponowany, gdy zaobserwowano wysoką częstość choroby u pacjentów z zespołem Downa; sugerowano, że nadekspresja genów tego locus odpowiada za patogenezę choroby^[18]”

https://pl.wikipedia.org/wiki/Choroba_Hirschsprunga

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1439/

Jeżeli dokonamy analizy jaki gen wchodzi tutaj w rachubę to mamy gen PSMG1, który w ZD jest potrojony i mają go wszystkie dzieci z ZD…ale pamiętajmy tez o genie DSCR 2

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2770437/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18793612

2.Zapewne Ci którzy czytali te artykuły

http://www.zespoldowna.info/mikrobiota-w-zespole-downa-zespol-downa-jest-stanem-zapalnym-jelit.html

http://www.zespoldowna.info/mikrobiota-w-zespole-downa-wyjasnienia.html

wykrzykną teraz: no to jest powód by sądzić, że wszyscy to mamy w ZD! Oczywiście mówimy o IBD czyli o idiopatycznym-nieswoistym zapaleniu jelit (https://pl.wikipedia.org/wiki/Nieswoiste_zapalenia_jelit).

3.Jeżeli popatrzymy na inne geny, które stanowią istotną grupę ryzyka to znajdujemy dobrze znane nam geny z rodziny HLA, TNFRSF6B, które w zespole Downa są niezwykle często w polimorfizmie.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/8624

I mam nadzieję, że nikogo już nie zdziwi to, że gen PSMG1 jest ściśle związany w funkcjonowaniu z genami wymienionymi powyżej, a w szczególności z TNFRSF6B.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21079743

4.PSMG1 jest genem związanym z rakiem tarczycy. Oznacza to, że reguluje i wpływa na funkcjonowanie tarczycy.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21509594

5.Bez zdrowych jelit nie ma zdrowej tarczycy tak bym to wszystko w tym momencie podsumował i zasugerował powrót do tych wpisów, dla tych którzy ich nie przeczytali:

http://www.zespoldowna.info/dlaczego-gluten-wywoluje-niedoczynnosc-tarczycy.html

http://www.zespoldowna.info/kukurydza-glutena-moze-to-wszystko-znow-problem-mikrobioty.html

 

Wracamy do Hirschsprunga i jego mikrobioty. Wiemy, że stan choroby wymaga korekty chirurgicznej u pacjenta. W związku z tym, tak jak powyżej pisałem, musi się zmienić mikrobiota, ale może też zaistnieć stan zapalny po operacyjny. W poniższym raporcie mamy opisany przypadek 18 dzieci, wszystkie po operacji, u których w 9 przypadkach zaistniał stan zapalny a u pozostałej 9 nie.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25909773

Czytamy tam:

The HAEC group bacterial composition showed a modest reduction in Firmicutes and Verrucomicrobia with increased Bacteroidetes and Proteobacteria compared with the HSCR group. In contrast, the fecal fungi composition of the HAEC group showed marked reduction in diversity with increased Candida sp., and reduced Malassezia and Saccharomyces sp. compared with the HSCR group. The most striking finding within the HAEC group is that the Candida genus segregated into "high burden" patients with 97.8% C. albicans and 2.2% C. tropicalis compared with "low burden" patients 26.8% C. albicans and 73% C. tropicalis.

że u pacjentów ze stanem zapalnym występuje redukcja bakterii z grupy Firmicutes, Verrucomicrobia a przerost Bacteroidetes, Proteobacteria w stosunku do pacjentów z chorobą Hirschsprunga bez stanów zapalnych. Ta ostatnia grupa jednak zaprezentowała znczną redukcję różnorodności mikrobioty z istotnym wzrostem Candidy a zredukowaną Malassezia, Saccharomyces. Co jest najbardziej zaskakujące w grupie osób ze stanem zapalnym mamy pacjentów z bardzo silną obecnością candidy albicans i ze specyficzną jej strukturą (albicans stanowi 97.8% a tropicalis 2.2%), jak i pacjentów z niskim udziałem candidy, różniącej się dodatkowo strukturą (C. albicans 26,8%, C. tropicalis 73%).

Artykuł podsumowujący chorobę Hirschsprunga w zakresie mikrobioty pokazuje także inny problem:

-przerost Clostridium difficile

-zdecydowaną redukcję Bifidobacteria i Lactobacillus

Until now, the specific pathogens involved in the development of HAEC have not been found. Several studies have shown that not only the increase of Clostridium difficile and rotavirus, but also a decrease in Bifidobacteria and Lactobacillus may play a role in the pathogenesis of HAEC.

https://www.esciencecentral.org/journals/hirschsprungs-disease-and-the-intestinal-microbiome-2327-5073.1000172.php?aid=32032

Teraz należałoby wytłumaczyć czym są poszczególne elementy mikrobioty. Najpierw te negatywne, bardzo toksyczne:

-Clostridium difficile (bakterie) są typowe dla problemów jelitowych, ale i dla dzieci z cechami autystycznymi o czym pisze na swoim blogu Agata

https://pl.wikipedia.org/wiki/Clostridium_difficile

http://www.bioautyzm.pl/autyzm-a-clostridia/

-Candida albicans (drożdżaki) to także typowy objaw dla problemów z jelitami, zakażeń szpitalnych i autyzmu

https://pl.wikipedia.org/wiki/Candida_albicans

http://www.zaciszeautyzmu.pl/niezbednikrodzica/terapie/531-kilka-slow-o-candida-albicans-i-nie-tylko

Bifidobacteria i Lactobacillus są to po prostu rodziny bakterii, które w układzie symbiotycznym wspierają człowieka. Im ich jest mniej tym bardziej jelita stają się chore, a więcej jest tych złych, które je wypierają. Ich ilość, różnorodność decyduje o zdrowiu człowieka, stąd utrzymanie struktury mikrobioty jej wzbogacanie odpowiednimi probiotykami jest kluczowe dla utrzymanie odpowiedniej równowagi i zdrowia jelit.

https://pl.wikipedia.org/wiki/Bifidobacterium_animalis

https://microbewiki.kenyon.edu/index.php/Bifidobacterium

https://pl.wikipedia.org/wiki/Lactobacillus

To już ostatni problem. Po raz kolejny dowiaduje się, że osoba z ZD z jednoznacznymi wskazaniami do leczenia czegoś przez lekarza jest ignorowana. Mówimy znów o tarczycy. Popatrzmy na ten raport:

http://www.indianpediatrics.net/mar2012/mar-245-246.htm

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19378902

Mowa w nim, że wrodzona niedoczynność tarczycy, towarzyszy chorobie Hirshsprunga. W ZD tym bardziej jest to oczywiste nie tylko tytułem samej choroby, ale współtowarzyszenia będącego potrojonego, genu PSMG 1, który z jednej strony warunkuje IBD a z drugiej problemy z funkcjonowaniem tarczycy.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21509594

Zatem, jeżeli dziecko z ZD i z chorobą Hirschsprunga wychodzi ze szpitala z zasady powinno być przebadane w kierunku niedoczynności tarczycy. Biorąc pod uwagę zaś mikrobioty powinno tym bardziej być oceniane nie na poziomie brzegowych dolnych wyników dla normy a zdecydowanie powinno być wsparte leczeniem by uzyskać środkowe  wartości normy, biorąc pod uwagę problemy z absorpcją cynku, selenu i jodu w jelitach o tak złej kondycji.

Agnieszko z powyższej perspektywy patrząc, lekarze którzy wypuścili Ciebie ze szpitala bez zrobienia tej analizy jak ja powyżej, bez wskazań suplementacyjnych wzmacniających jelita i tarczycy, która wpływa też na ruch i funkcjonowanie jelit zrobili błąd. Zobacz jak te sprawy są powiązane i konieczne do uregulowania, by było dobrze…bo może być dobrze.