Mitochondria źle funkcjonują w zespole Downa

Dzięki Richardowi nie przegapiłem kolejnego raportu medycznego potwierdzającego dysfunkcję mitochondriów w zespole Downa.

W raporcie opublikowanym 3 kwietnia mowa jest o tym, że wpływ tej sytuacji jest tak duży, że może determinować fenotyp w zespole Downa. Oznacza to, że w efekcie tego procesu są dzieci o większej wydolności/zdolności energetycznej i o zdecydowanie mniejszej.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24698981

Gen NRIP1 jest odpowiedzialny za ten stan, gdyż wpływa na metabolizm tlenowy i biogenezę mitochondriów. Co jest istotne naukowcom udało się odwrócić ten proces, dzięki czemu zmniejszono ilość wolnych rodników oraz równoczesny wzrost produkcji ATP w mitochondriach. Do czasu przygotowania leku, pozostaje nam koenzym q 10, l-karnityna i d-ryboza.