Mitochondria…jak nie rozumiemy rzeczy oczywistych.

Zespół Downa jest skomplikowany dużo bardziej niż dodatkowa kopia 21 chromosomu. Dzisiaj wciąż się powtarza, że ten dodatkowy 21 chromosom może być jedynie mitem, gdyż niestabilność materiału genetycznego na tym chromosomie, może istotnie różnić się u każdej z osób z ZD…ale są stale powtarzające się geny krytyczne.

https://www.zespoldowna.info/najwiekszym-problemem-leczenia-jest-to-ze-tego-sie-nie-rozumie.html

To jednak wciąż obejmujemy naszą wiedzą, gdyż jest tego stosunkowo mało i jest to prosta informacja. Wszystko ponad to staje się skrajnie skomplikowane. Poniżej przykład.

Nie obejmujemy wielu tematów, ale z nich taki niby najprostszy i będący punktem krytycznym według mnie, jest zrozumienie funkcjonowania mitochondriów. Niby pisałem o tym, niby to jest czytelne, że bez energii komórkowej organizm systemowo osiąga mniej i niby to potwierdza się w dysfunkcyjnym chociażby działaniu tarczycy…ale i tak tego nikt nie łapie.

https://www.zespoldowna.info/czym-sa-mitochondria.html

Zatem jak ro rozumieć?

1.Ścieżka dla “leniwych”. Można po prostu przeczytać definicję i uwierzyć.

Zespół Downa jest:

Całościowym zaburzeniem genomu, którego destabilizacja w postaci hipometylacji i hipermetylacji wynikająca z zaburzenia remodelingu chromatyny oraz czynników epigenetycznych, na różnych poziomach, zmienionej ubikwitynacji, wymusza błędną replikację DNA, przy towarzyszącej klonalnej hematopoezie, powodującej mutacje genów, nawet tych potrojonych, a w efekcie przyspieszone starzenie się organizmu. Trisomia 21 chromosomu jest tutaj jedynie mechanizmem inicjującym kaskadę negatywnych zmian w obrębie wszystkich genów, wliczając w to wzmocnienie, nieskompensowanych efektów polimorfizmów rodzicielskich, kaskadę choroby Alzheimera, zmianę i stałą hiperaktywność układu immunologicznego, ale i jego kompletne rozregulowanie jak w przypadku IgG, w połączeniu z odmiennością jego reakcji na standardowe procedury lecznicze, dysfunkcję jelit powiązaną z charakterystyczną dysbiozą, wpływającą na pojawienie się cech autystycznych, dysfunkcję metabolizmu energetycznego i destrukcję mitochondriów, jak i zmian fenotypowych typowych dla zespołu Downa prowadzących do wcześniejszej, zakodowanej genetycznie śmierci osoby z tą wadą.

Wszystkie te zmiany kreują stan, stale trwającej choroby metabolicznej, immunologicznej, neurologicznej z istotnymi zaburzeniami kardiologicznymi, układu hormonalnego objawiającego się dysfunkcyjnym działaniem tarczycy i jej hormonów, czy też ze złożonymi problemami układu pokarmowego łącznie z ograniczeniami wchłaniania mikro- i makroelementów, jak i wytwarzania aminokwasów w połączeniu z istotnymi zmianami w budowie anatomicznej najważniejszych organów, narządów, części ciała jak krew, kości, komórki nerwowe, mózg, wątrobę, nerki, serce chociażby czy też szlaków sygnalizacyjnych i metabolicznych. 

Wynikające z tych przyczyn, progresywne pogorszenie się jakości życia, objawia się utratą funkcji poznawczych wraz z upływem czasu, stałym niskim napięciem mięśniowym mającym istotny wpływ na niedotlenienie organizmu i występowanie głębokich zaburzeń snu, zaburzoną komunikacją, niską sprawnością ruchową, ograniczającymi możliwość prowadzenia samodzielnego, rodzinnego życia.

2.Można podejścia w sposób uproszczony, choć genetyczny. Polega to na skojarzeniu jednego genu z mitochondriami. Mówimy tutaj o genie CBS. Jest on potrojony w ZD i uważa się to potrojenie obok tego samego efektu genu DYRK1A, jest kluczowe dla wystąpienia ZD.

https://www.zespoldowna.info/cbs-i-mitochondria.html

CBS powoduje zwiększoną obecność siarkowodoru H2S, a nadmiar tej substancji tłumi wytwarzanie energii ATP jak to opisałem w artykule powyżej.

I jest to uproszczona wersja tego zdarzenia. Jeżeli do tego dodamy, że potrojony gen CBS, a w szczególności, gdy ma formę dziedziczoną w postaci polimorfizmu CBS C677T, jest powodem zwiększonej ilości amoniaku, to już mamy wersję rozbudowaną.

https://www.zespoldowna.info/inhibitory-cbs-cz-1.html

https://www.zespoldowna.info/inhibitory-cbs-cz-2.html

Tutaj sytuacja się bardzo komplikuje. Wysoki amoniak to już sytuacja negatywna, gdyż współtowarzyszy wielu innym, często negatywnym procesom, jak wysokiej histaminie, stanom zapalnym, niskiemu poziomowi witaminy B6, magnezu, enzymu DAO.

https://www.zespoldowna.info/enzym-dao-a-histamina-i-amoniak.html

https://www.zespoldowna.info/kiedy-trzeba-kontrolowac-amoniak-dlaczego-jest-malo-glutationu-w-zespole-downa.html

Ale przy tej rozszerzonym podejściu w jego uproszczonej wersji, można dokonać skrótu: wysoki poziom amoniaku powoduje uszkodzenia mitochondriów i ich funkcjonowania. Jest to zatem już drugi argument łączący potrojenie genu CBS z dysfunkcyjnością mitochondriów…ale dodatkowo personalizujący efekt jego “potrojoności”, gdyż nie wszyscy mają ten polimorfizm.

https://www.termedia.pl/Ammonia-induced-mitochondrial-dysfunction-and-energy-metabolism-disturbances-in-isolated-brain-and-liver-mitochondria-and-the-effect-of-taurine-administration-relevance-to-hepatic-encephalopathy-treat,80,30278,0,1.html

W efekcie mózg ma za mało energii by się rozwijać. Tutaj pojawia się pierwsza bariera nie do przeskoczenia, dla tych którzy chcą to rozumieć. Ja to ujmę w pytaniu:

Skoro moje dziecko się świetnie rozwija, tak mówią wszyscy terapeuci i lekarze, to dlaczego mam wierzyć w to, że mózg ma za mało energii by funkcjonować?

Dobrze postawione pytanie i zazwyczaj zadają je rodzice dzieci tak do 6-8 miesiąca życia. Wtedy to po raz pierwszy zazwyczaj sięgają po wiedzę i jak nie mogą ogarnąć jej, tudzież mają takie wątpliwości to odrzucają ją całkowicie…gdy nie dostaną odpowiedzi.

https://www.zespoldowna.info/zmiany-w-mitochondriach-w-zd-od-ciazy-z-efektem-po-urodzeniu.html

No i tutaj jest problem. Dziecko z ZD w tym wieku ma duże problemy z mitochondriami, ale nie przekłada się to na WIZUALNY DOWÓD w postaci braku kondycji w chodzeniu, tak w chodzeniu, siadaniu. Tak najczęściej jest to tłumaczone by zwizualizować problem. Jednak brak energii ATP w pierwszej kolejności atakuje mózg. On nie ma jak się rozwijać, a tego u dziecka nie “widać”.

https://www.scientificamerican.com/article/could-mitochondria-be-the-key-to-a-healthy-brain/

Mitochondria mają swoje 37 genów. One są kluczowe dla prawidłowej produkcji energii i usuwania metabolitów. Ich dysfunkcja wpływa na mózg albo poprzez brak energii albo poprzez nadmiar substancji szkodliwych dla jego funkcjonowania. Ich wyciek z uszkodzonych mitochondriów to stan chorobowy i zapalenie mózgu. I przede wszystkim brak energii tytułem różnych czynników, które nie pozwalają na rozwój mózgu…a silnik bez odpowiedniej ilości paliwa nie pojedzie. Tego nie widzi się aż do przedszkola, a potem tego się nie łączy z mitochondriami, bo wiedza powszechna nie zauważa tego problemu. Jeżeli znów nie zaakceptuje się tego na tym poziomie wiedzy jako aksjomatu, to próżno będzie się szukać “dowodów”, bo one przy stanie wiedzy osób kluczowych i systemu diagnostyki, są nie do uchwycenia…a potem jest już za późno na przełomowe zmiany.

https://www.zespoldowna.info/uszkodzone-mitochondria-wywoluja-insulinoopornosc.html

https://www.zespoldowna.info/bledy-anatomiczne-w-mitochondriach-u-osob-z-zespolem-downa.html

3.Można podejść w sposób trochę rozszerzony do tematu. Opisałem to w cyklu, który personalizuje temat i dość dokładnie.

https://www.zespoldowna.info/mitochondria-w-praktyce-czyli-jakis-przepis.html

4.Podejście kompletnie na skróty.

To jest nowość. Zamiast leczyć uszkodzone, dysfunkcyjne mitochondria można dokonać ich przeszczepu.

https://www.nature.com/articles/s41536-020-00107-x

Choć jest to w facie eksperymentalnej jako procedura medyczna, to tytułem przeszczepów komórkowych już dokonuje się reaktywacji/wymiany/zwiększenia ilości mitochondriów. Komu należy polecić to?

Jak popatrzycie na najnowszą wersję panelu MTHFR.UK to macie świetnie rozszerzoną ścieżkę genów związanych z mitochondriami. Jeżeli i ona obok ZD jest dysfunkcyjna, to warto iść na skróty.

WNIOSKI:

WIEDZIEĆ TO JEDNO, ZROZUMIEC TO DRUGIE. Często nawet coś wiedząc można tego nie rozumieć. Ja to tak mam w wielu przypadkach.

To co zaprezentowałem pokazuje jak ta wiedza jest skomplikowana, jak można ją na kilka sposobów interpretować. Ja rozumiem, że dla większości to strata czasu…ale ona istnieje i nie można jej odrzucać, choć można z niej nie korzystać.

Zatem jak się czegoś nie ogarnia, to można zaakceptować jej istnienie i wdrożyć protokoły jakie istnieją. To jest alternatywa, choć ja zawsze będę polecam: wiedzieć, zrozumieć a potem używać.

Na koniec ile z tego pomoże dziecku? odpowiem w ten sposób: to jest widać w wieku, gdy zacząć wspieranie osoby z ZD jest już za późno by osiągnąć dużo, a wciąż jest czas by osiągnąć jakość życia. Warto.