Moyamoya jest wpisana w genetykę trisomii 21

Do tej pory pisałem o zespole Moyamoya, jako coś co występuje w ZD jako jedna z chorób, ale bez znanej etiologii. Wciąż to powtarzano: nieznane pochodzenie problemu. Na to wygląda, że powinniśmy wpisać Moyamoya jako zestaw typowy dla ZD, powiązany z nim tak samo jak białaczka, celiakią, wadami serca, problemami z tarczycą etc…jednak wciąż z nieznaną etiologią.

Zaczynamy od przypomnienia czym jest Moyamoya z perspektywy definicji w wikipedii:

choroba moya-moya (jap. もやもや病, dosł. mglisty, mętny, rozmyty) – rzadki zespół chorobowy o nieznanej etiologii, występujący głównie u młodych (dzieci i młodzi dorośli) Azjatów, powodujący niedrożność dużych tętnic wewnątrzczaszkowych, szczególnie końcowego odcinka tętnicy szyjnej wewnętrznej i tętnic środkowej i przedniej mózgu, doprowadzając do niedokrwienia ośrodkowego układu nerwowego, przebiegającego najczęściej pod postacią przemijających napadów niedokrwiennych, choć może również przebiegać jako udar mózgu lub krwotok mózgowy.

https://www.zespoldowna.info/moyamoya-w-zespole-downa-juz-u-dwulatka.html

https://www.zespoldowna.info/jak-mozna-zdiagnozowac-ryzyko-choroby-moyamoya.html

W swoim pierwszym artykule na ten temat z 2017 roku tak opisywałem cechy zespołu:

“U dzieci występują porażenie połowicze, ból głowy, zawroty głowy, drgawki, ruchy mimowolne, upośledzenie umysłowe”

U dorosłych może to być element patologii choroby Alzheimera, choć z mojej perspektywy nikt tego dokładnie nigdy nie analizował…a dla mnie jest to ten element, który u każdego z chorobą Alzheimera się pojawia i u osób z ZD tak samo. Przecież choroba Alzheimera to choroba o podłożu cholesterolowym i dysfunkcji objawowej układu krwionośnego. Tzw, otępienie naczyniowe jest powodem demencji po udarowej w chorobie Alzheimera. Dla mnie ten mechanizm, który dotyka każdego w inny sposób i w innym czasie, w zespole Downa może dzięki ekspresji genów z 21 chromosomu być problemem już od urodzenia dziecka….”

https://www.zespoldowna.info/udar-i-choroba-moyamoya-w-zespole-downa.html

No właśnie. Myślałem, wiązałem ten problem z trisomią 21 chromosomu i było to właściwe podejście na to wygląda po tylu latach. Choć dalej nie powiązano tego zespołu z konkretnym genem, to jednak wpisuje się już na stałej jako typologia ZD, co oznacza, że jego pochodzenie musi być związane z trisomią 21 chromosomu.

To jest już duży postęp. Drugi na jaki powinniśmy teraz oczekiwać to, właściwa diagnoza problemu. Mylony jest jak zwykle z wieloma różnymi, stąd jak słyszę i czytam, leczona jest dość długo, poprzez poszukiwanie rozwiązań, a nie stosowanie określonych procedur dla tego zespołu. Zatem przy chorobie Alzheimera, padaczkach, występowaniu dużej zmienności ciśnienia, wysokim poziomie cholesterolu, tak nietypowym dla ZD, warto analizować także ten problem.