Moyamoya w zespole Downa już u dwulatka

Moyamoya jest chorobą przedudarową, jeżeli mógłbym to najprościej określić. jest jedną z kaskad choroby Alzheimera o czym pisałem już wielokrotnie. Tym razem trafia do nas raport mówiący, że już 2 latek z ZD, miał zdiagnozowaną tą chorobę…a ja wielokrotnie pisałem o tym, że może dotykać ona dużą grupę osób z ZD, tylko się jej nie diagnozuje, nieprawdaż?

https://www.zespoldowna.info/jak-mozna-zdiagnozowac-ryzyko-choroby-moyamoya.html

https://www.zespoldowna.info/udar-i-choroba-moyamoya-w-zespole-downa.html

“Największą grupą badań objęto dzieci do lat 3, gdzie udar ma typologię zespołu nazwanego moyamoya, a cechą charakterystyczną jest krwotok śródmózgowy. U dorosłych choć w ponad 30% wiąże się udar z wadami serca i układu krwionośnego, to w istocie nie ma precyzyjnej informacji o charakterystyce przebiegu tego procesu, który wtedy jest obarczony dużym ryzykiem śmierci…W tych nielicznych badaniach jakie się pojawiają na ten temat powielają się następujące sformułowania opisujące ten stan: “Ryzyko udaru niedokrwiennego w DS wydaje się głównie zależeć od ryzyka sercowo-zatorowego.Większe ryzyko udaru krwotocznego i mniejsze ryzyko zdarzeń wieńcowych (u mężczyzn) w ZD pozostaje niewyjaśnione.”

Choroba, czy też zespół Moyamoya ma też układ związany z występowaniem polimorfizmów dziedziczonych od rodziców, bardzo powszechnych w Polsce takich jak: MTHFR C677T, PON1, geny z rodziny HLA. Z mojej perspektywy jest to zatem istotny temat dla nas wszystkich. Przechodzimy do raportu.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8111440/

W przypadku opisywanym w raporcie wskazano, że dziecko z ZD, które zostało zdiagnozowane w tym kierunku, miało ataki padaczkowe. To spowodowało badanie MRI, które jednoznacznie potwierdziło jej występowanie. Jak widać, gdyby nie ten fakt, nikt nie zorientowałby się, że padaczka może być wywołana lub współwystępować rozwojem choroby. Zatem na koniec przypomnę, czym jest zespół, choroba moyamoya.

https://pl.wikipedia.org/wiki/Choroba_moyamoya

choroba moya-moya (jap. もやもや病, dosł. mglisty, mętny, rozmyty) – rzadki zespół chorobowy o nieznanej etiologii, występujący głównie u młodych (dzieci i młodzi dorośli) Azjatów, powodujący niedrożność dużych tętnic wewnątrzczaszkowych, szczególnie końcowego odcinka tętnicy szyjnej wewnętrznej i tętnic środkowej i przedniej mózgu, doprowadzając do niedokrwienia ośrodkowego układu nerwowego, przebiegającego najczęściej pod postacią przemijających napadów niedokrwiennych, choć może również przebiegać jako udar mózgu lub krwotok mózgowy.

Uwaga: w tej definicji jest jedna kwestia istotna do wyjaśnienia: w Azji prowadziło się badania w tym kierunku stąd jednozaczne badania i protokoły. W Europie tego się nie bada, wiec może być kompletnym zaskoczeniem.