Możliwe już jest usunięcie dodatkowego 21 chromosomu z komórek.

To już jest druga technologia, która to umożliwia. Tym razem naukowcy z Japonii, zaprezentowali jeszcze bardziej efektywne działanie pozwalające na “wyczyszczenie” nadmiarowego chromosomu 21 z komórki w badaniu in vitro. Jak to wygląda? Pozwolę sobie skorzystać z informacji jaką najłatwiej przedstawił ten blog.

https://scienceblog.com/using-crispr-to-remove-extra-chromosomes-in-down-syndrome/

Jak widać na załączonym diagramie technologia zastosowana przez Ryotaro Hashizume i współpracowników wykorzystała system edycji genów CRISPR-Cas9 do rozszczepienia trzeciego chromosomu w wcześniej wygenerowanych liniach komórkowych trisomii 21 pochodzących zarówno z komórek pluripotencjalnych, jak i fibroblastów skóry. Technika ta pozwala określić, który chromosom został zduplikowany, co jest konieczne, aby mieć pewność, że po usunięciu komórka nie otrzyma dwóch identycznych kopii, lecz po jednej od każdego rodzica. Autorom udało się usunąć zduplikowane chromosomy zarówno z indukowanych pluripotencjalnych komórek macierzystych, jak i fibroblastów. Tłumienie zdolności naprawy chromosomalnego DNA zwiększało szybkość eliminacji duplikatów chromosomów. Autorzy wykazują, że ratowanie chromosomów odwracalnie przywraca zarówno ekspresję genów, jak i fenotypy komórkowe. Jednak podejście to nie jest jeszcze gotowe do zastosowania in vivo, częściowo dlatego, że obecna technika może również zmienić zatrzymane chromosomy. Według autorów podobne podejście można ostatecznie zastosować w neuronach i komórkach glejowych, tworząc podstawę nowatorskich interwencji medycznych dla osób z zespołem Downa.

Co to dało? Posłużę się cytatem:

“Warto zauważyć, że komórki, z których usunięto dodatkowy chromosom, wykazały znaczną poprawę w kilku obszarach. Poddane działaniu komórki wykazywały zwiększone tempo wzrostu i zmniejszoną produkcję szkodliwych reaktywnych form tlenu – znany problem w komórkach z zespołem Downa. Wzorce aktywności genów również zbliżyły się do tych obserwowanych w komórkach bez zespołu Downa. Naukowcy odkryli, że skorygowanie liczby chromosomów przywróciło prawidłowe wzorce aktywności genów i poprawiło funkcjonowanie komórek. Co ważne, ich technika zadziałała nie tylko w przypadku komórek macierzystych, ale także w komórkach wyspecjalizowanych, które nie dzielą się aktywnie.”

Jest to znów przełom w myśleniu o możliwościach leczenia ZD, jednak czy będzie on dany. Wielokrotnie byłem ganiony za to, że wskazywałem na zagrożenia dla nauki wynikające z kwestii religijnych i etycznych z tego wynikających. Tutaj autorzy tego wpisu mają dokładnie te same obawy.

Ujęli ten wątek w formie tego cytatu: “Badanie podnosi również ważne rozważania etyczne dotyczące potencjalnych przyszłych metod leczenia zespołu Downa – schorzenia, które według wielu grup zwolenników nie powinno być postrzegane jako coś, co należy „wyleczyć”.”

Co to oznacza? Jeżeli my rodzice nie będziemy chcieli leczyć naszych dzieci z ZD, to ta metoda nie zostanie wdrożona do systemu wsparcia, tytułem sprzeciwów jakie kreują środowiska uważające się za etyczne, często nie będąc w ogóle związanym z trisomią 21. Już dzisiaj w USA, te grupy nacisku, mocno hamują proces badawczy. Jeżeli nie będzie zainteresowania z naszej strony, to nie będzie metody leczącej i tak zostanie to wykorzystane w innych przypadkach ale nie u nas, co dzisiaj powoli się tak dzieje.