MTHFR w Polsce.

W kabarecie usłyszelibyśmy: “witki mi opadają” jako konkluzja do prezentacji danych. A co badano? Skojarzenie polimorfizmów MTHFR C677T i MTHFR A1298C w Polsce, wśród par u których wystąpiła: recurrent spontaneous abortion (RSA), czyli nawracająca spontaniczna aborcja oraz recurrent implantation failure (RIF) czyli nawracająca niewydolność implantacji. Baza do analizy bardzo dobra!

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5657620/

Raport jest dobry i w wielu aspektach nowy dla Polski. Wskazuje przede wszystkim że:

KOBIETY Z POLIMORFIZMAMI KWASU FOLIOWEGO NA POZIOMIE GENU MTHFR SĄ NARAŻONE NA “nawracająca spontaniczna aborcja “ JAK I “nawracająca niewydolność implantacji”.

Natomiast wniosek w raporcie był już na bardzo słabym, typowym polskim poziomie:

lepiej nie badać MTHFR-a a homocysteinę i jak jest zbyt wysoka to należy podawać syntetyczny kwas foliowy.

MÓJ KOMENTARZ:

1.Dobrze, że takie badania są.

2.Jeszcze lepiej, że wciągają w nie mężczyzn, choć wnioski są dość “płytkie”

3.Krytyczne jest to jak prezentują niski poziom i nie wnoszą niczego nowego, a wręcz nie nadążają za rozwojem medycyny.

4.Nie uwzględniają faktu istotnie mniejszego poziomu kwasu foliowego przy polimorfizmach MTHFR A1298C, co biorąc pod uwagę konkluzję raportu, ogranicza to wskazanie do badania homocysteiny tylko grupie osób, która ma polimorfizm MTHFR C677T, gdyż ten polimorfizm charakteryzuje się wysokim poziomem homocysteiny.

5.Brak wskazań do badań genetycznych w kierunku pełnego cyklu metylacyjnego na to wygląda, że tkwi w systemie finansowania polskiej służby zdrowia (lepiej nie sugerować za dużo bo NFZ nie zapłaci) jak i braku wiedzy autorów na temat cyklu kwasu foliowego, cysteiny i metioniny, gdyż:

*wysoka homocysteina może mieć miejsce tytułem różnych polimorfizmów: w ramach kwasu foliowego, na który autorzy się powołują, tytułem zarówno polimorfizmów genu RFC1A, FOLR1, FOLR2, DHFR, MTHFD, MTHFS a nie tylko MTHFR plus istotnych deficytów witaminy B9, B2, B6 energii ATP, magnezu, NADP

*wysoka homocysteina może mieć miejsce tytułem rożnych polimorfizmów  cyklu kobalaminy, czyli witaminy B12 na poziomie genów: MTRR, TCN1, TCN2 i deficytów nie tylko witaminy B12, która jest “transportowana” w tym cyklu ale przede wszystkim kofaktorów takich jak witamina B2, NAD,

*wysoka homocysteina może mieć miejsce przy polimorfizmie genu MTR i deficytów: witamin B9, B12, cynku

*wysoka homocysteina może mieć miejsce przy polimorfizmach genu BHMT i deficytów: choliny, cynku

*wysoka homocysteina może miec miejsce przy polimorfizmach genu MAT1/MAT2 i brakach energii ATP i magnezu

*wysoka homocysteina może mieć miejsce przy polimorfizmach genu CBS i witaminy B6, w tym wypadku jest to tzw. ścieżka homocystenurii

Nie są to wszystkie geny, które są z tą deregulacją związane, ale te już pokazują jak te badanie zostało źle skonstruowane i oparte o wiedzy z minionej epoki. Ja się tylko zastanawiam jak suplementować “WYSOKĄ HOMOCYSTEINĘ” gdy każda ze ścieżek ma swoją swoistą charakterystykę? Sprowadzenie wszystkiego do “prehistorycznego” syntetycznego kwasu foliowego już jest dla mnie dramatem…a nie zaleceniem, które ma pomóc parom.

Przypomnę przy tej okazji, że cykl metylacyjny to cykl opisujący funkcjonowanie 3 donorów grup metylowych: kwasu foliowego, kobalaminy i choliny. Każda z tych substancji pełni rolę “specyficznej ciężarówki” dostarczającej grupy metylowe do remetylacji homocysteiny i dzięki temu do produkcji SAMe. Nalezy przy tym pamiętać, że te “ciężarówki” wymagają odpowiedniego paliwa, oleju by mogły się “poruszać”. Każdy brak tych podstawowych substancji jest zagrożeniem dla funkcjonowania “ciężarówki”, co przekłada się nie na dysfunkcję całego genu, a na jego aktywność…więc “ciężarówka” może jechać za wolno na przykład. Wszystkie te procesy MUSZĄ BYĆ UWZGLĘDNIANE W TAKICH ANALIZACH, GDYŻ ŚWIAT JUŻ 20 LAT TEMU DOWIEDZIAŁ SIĘ JAK TO JEST ISTOTNE….i szkoda że Polska za tym trendem nie idzie.

Z perspektywy moich doświadczeń, każdy taki przypadek jest nacechowany istotnym spersonalizowaniem problemów, które muszą znaleźć odpowiedź w celowanej suplementacji. Rozumiem, że Polska jest około 10 lat w genetyce za światem i nie ma pieniędzy na tak istotne badania, ale przynajmniej nie sugerujmy czegoś co nie pomoże a na pewno zaszkodzi w świetle wszystkich badań, jakie świat publikuje.