MTHFR C 677 T i jak się leczyć
styczeń 7, 2014 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Ta mutacja jest powszechnie powiązana z chorobami kardiologicznymi, anemią, problemami ciążowymi, gdy mutacja poprzednia MTHFR A 1298 C, to głównie choroby typu Alzheimer, depresja, schizofrenia.
Mutacja ta jest zdecydowanie lepiej poznana, gdyż można już powiedzieć staje się powszechna w naszej cywilizacji. odmiennie jest w krajach arabskich, gdzie dominuje mutacja MTHFR A 1298 C.
Obecność tej mutacji wpływa tak jak to wcześniej opisywałem, na:
1. Złą metylację DNA.
2.Funkcjonowanie neuroprzekaźników
3.Odkładanie się toksyn w organizmie.
Nie chcę opisywać tym razem szczegółów dotyczących funkcjonowania tej mutacji, gdyż jak wejdziecie tutaj:
http://www.science.gov/topicpages/c/c677t+homozygous+mutation.html
to zobaczycie ponad 400 badań o tej mutacji.
Przy okazji tej mutacji chciałbym zaprezentować najbardziej chyba rozbudowany protokół postępowania z tą mutacją pochodzący z tej strony:
http://mthfr.net/mthfr-c677t-mutation-basic-protocol/2012/02/24/
1.Największą różnicą w rekomendacjach między mutacjami jest:
-w mutacjach homozygotycznych (gdy mutacje są jednorodne) nie ma potrzeby stosowania suplementacji kwasem foliowym
-ale ilość metylofolatu czyli kwasu foliowego zmetylowanego w przypadku mutacji homozygotycznych powinna być podawana w większych ilościach niż w innych przypadkach
-mogą występować w przypadku mutacji homozygotycznych problemy z krzepnieniem krwi
2.Proponowane rekomendacje dotyczące postepowania z tą mutacją :
-ogranicz spożywanie żywienia zawierającego produkty wzbogacane sztucznie kwasem foliowym, gdyż nie jesteś w stanie przetworzyć go
-przestań zażywać suplementy z syntetycznym kwasem foliowym
-unikaj leków antykoncepcyjnych blokujących absorpcję kwasu foliowego
-unikaj leków zwiększających poziom homocysteiny
-unikaj leków regulujących kwaśność w żołądku, gdyż blokują absorpcję witaminy b12
-mierz poziom homocysteiny właściwie
-naucz się symptomów związanych z tą mutacją
-niech Twoja rodzina zrobi też testy
-znajdź lekarza, który rozumie czym jest ta mutacja
-wyeliminuj gluten z diety, koniecznie pszenicę
-wyeliminuj nabiał z diety, z wyjątkiem produktów z mleka kozy
-ogranicz spożywanie produktów przetworzonych
-spożywaj kolorowe owoce i warzywa codziennie
-nasiona chia są polecane
-wodę pij przefiltrowaną bez chloru, także myj się w takiej wodzie
-pij 2 litry wody z witaminą c i elektrolitami
-jedz mniej a częściej
-jedz około 0,7 gram protein na 1 kg ciała dziennie
-usuń miedź z plomb
-konieczna jest sauna, albo sposób na wypocenie się nawet 3 razy w tygodniu
Wartości te kojarzą mi się z dietą paleo, więc Ci którzy to znają nie powinni mieć problemów.
3.Wskazania suplementacyjne:
-metylofolat, czyli jedynie kwas foliowy zmetylowany jest polecany
-metylocobolamina czyli zmetylowana witamina B 12
-witamina B 6 w wersji P-5-P
-ryboflawina czyli witamina B 2
-betain w formule TMG
-NAC
-glutationy
-kurkuma
-zmiksowane witaminy E (różne formy)
-omegi 3
-cholina w różnych formach
-natto
-witamina c
-witamina d 3
-probiotyki
Podaję na Waszą prośbę rutynową suplementację z dawkami, jaką można znaleźć w USA, tytułem leczenia mutacji MTHFR: zaczyna się od dawki 1-5 mg metylofolatu dziennie i zwiększonej w stosunku do norm dawki witaminy B 12 zmetylowanej. Jeżeli chcemy zapobiegać problemom w trakcie ciąży dawka przez minimum 120 dni przed powinna być na poziomie 1-5 mg dziennie.
Kolejne uzupełnienie: w przypadku mutacji MTHFR C 677 T obok podwyższonego poziomu homocysteiny, występuje zdecydowanie niższy poziom HDL.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/20065615/?i=336&from=mthfr%20mutation
Kolejne uzupełnienie dotyczące suplementu wspomagającego stymulację genu MTHFR poprzez wpływ na homocysteinę: CLA czyli kwas rumenowy wpływa na regulację genów związanych z homocysteiną, badanie jest tutaj: http://www.hindawi.com/journals/tswj/2013/931626/
O co chodzi z ” mierz poziom homocysteiny wlasciwie”? Co to znaczy wlasciwie???
Po prostu na “głodniaka”, podobnie jak w przypadku homoglobiny glikowanej i glukozy.
czy możliwe że przez ta mutacje 4 razy z rzędu miałam poronienia zatrzymane między 10 a 20 tygodniem
ciąży, dużo wcześniej urodziłam 2 dzieci teraz same poronienia Wszystkie możliwe badania są prawidlowe tylko ta mutacja mi wyszła właśnie
Historia i badanie mutacji MTHFR zaczęło się po serii takich przypadków jak Twój. Kobiety mając pierwsza i kolejną świetną ciążę nagle nie były w stanie donosić swojej kolejnej ciąży. W momencie gdy czynniki anatomiczne były wykluczane badano genetykę i tutaj wychodził MTHFR. Konieczne są zatem badania w tym kierunku,a potem OCZYSZCZENIE ORGANIZMU, BARDZO DOBRE PRZYGOTOWANIE DO CIĄŻY PRENATAL FORMULA NUTRIVENE D SIĘ CHYBA SPRAWDZA, a potem pilnowanie odpowiedniego poziomu witaminy B 9 i B 12 i ciągłe suplementowanie metylowanymi formami tych witamin…i zmniejszać poziom homocysteiny. Czytając ostatnio opracowania na ten temat widzę co raz częściej pojawiający się temat wykorzystania fosfatydylocholiny jako substancji oczyszczającej i wspierającej.
Dziękuje ,pierwsza osoba która ma wiedzę na ten temat. Mój ginekolog gdy zobaczył wynik obiecał że dowie. się czegoś i zadzwoni do mnie z informacja, zadzwonił po miesiącu i powiedział
że to nic groźnego i nic się z tym nie robi :-( byłam rozczarowana ,nie mam nawet lekarza który postaralby.się mi pomoc Sama zrobiłam sobie homocysteine i kwas foliowy oczywiście prywatnie
bo lekarz rodzinny prawie mnie wysmial, wyniki w normie ! Na wyniku z badania mthfr mam zalecenie oznaczyć białko C bialko. S i coś jeszcże… Mam pytanie na czym ma polegać te oczyszczenie organizmu
i gdzie mogę nabyć ten prenatal nutrivene ? Jestem bardzo wdzięczna za informacje
Proponuje byś poczytała na naszej stronie artykuły towarzyszące tematyce MTHFR, z pewnością pomoże spokojnie przeanalizować problem.
Jezeli ta mutacja odpowiada za odkładanie toksyn, to jak sie ich pozbyc w takim razie? Z tego co sie orientuje to ma to zwiazek w tej mutacji z tym, ze wolne rodniki sie na namnazaja a z kolei antyoksydanty nie sa wykorzystywane. Zatem jak bez antyoksydantów pozbyc sie toksyn? Czy sport a tym samym wypocenie toksyn załatwi sprawe?
Problem toksyn dotyczy tak naprawdę każdej mutacji. Jeżeli antyutleniacze nie, to NAC, witamina C i odpowiednia dieta. Sport, sauna są mechanizmami, które te procesy też wspomagają, ale to organizm musi “usunąć” z komórki toksynę, a do tego potrzebne są glutation, witamina C, NAC.
Dziekuje slicznie za tak szybka odpowiedz. Nie wiem czy czegoś nie krece, ale wydaje mi sie ze na jakiejs anglojezycznej stronie znalazłam info, ze w tej mutacji problemem jest tez przyswajanie wit C. Możesz to jakos potwierdzic albo zaprzeczyc? A jeżeli chodzi o NAC to jak mniemam polscy lekarze sa daleko w tyle za kolegami zza oceanu i trzeba samemu sobie zaaplikowac suplementacje? ☺I ta dieta to jaka? Modna teraz paleo czy po prostu racjonalna?
Co do witaminy C, to ja nie znalazłem informacji mówiącej o problemie z jej przyswajaniem. Zarówno kwas askorbionowy, jak i askorbiany są przyswajalne na tym samym poziomie.
Uff. Możliwe, ze od nadmiaru informacji cos pokręcilam. Czytalam tez o chorobach autoimmunologicznych duzo, moze to bylo tam. Wiem, ze mam te mutacje, CT heterozygota. Czy jezeli zbadam homocysteine, kwas foliowy i b12 i wyniki beda w normie, to musze sie suplementowac? Czy to znaczy, zewtedy toksyny sa uwalnianie wystarczająco? Strasznie sie martwię, bo mam 3 dzieci i boje sie, ze również moga miec tę mutacje. A z tego co sie zorientowałam to genetycy w Polsce zalecaja suplementacje wyłącznie kobietom w ciazy. Ja wtedy jeszcze o swojej mutacji nic nie wiedzialam a zwykly ginekolog widzac moje wyniki na etapie ciąży stwierdził, ze to nic groźnego. Jedynie po 50tce moge mieć większe problemy. Na szczęście cos mnie tknelo, zeby poszukac wiecej informacji na ten temat.
Kwestia odpowiedniej metylacji to jedno. Kwestia detoksykacji to drugie. Odpowiednia metylacja pomaga ale nie zastąpi detoksykacji. Inna kwestia to odpowiednia dieta. Ona wspomagana stałymi, małymi dawkami metylowanych witamin B może załatwić wszystko. Tylko to musi być stałe podejście rozsądnie przygotowane w oparciu o dietę śródziemnomorską lub wegetariańską.
Jeszcze raz slicznie dziękuję. Ale cos mi sie nie zgadza. Dieta wegetariańska na zmniejszenie toksyn a z drugiej storny w powyższych zaleceniach jest, zeby stosować diete, ktora przypomina paleo. Tam je sie stosunkowo duzo miesa, wiec wegetariańska odpada a poza tym, jezeli sie nie myle to mięso podnosi himocysteine. Juz naprawdę nie wiem, ktora diete wybrac:(
Homocysteina i jej poziom z perspektywy diety jest związany z metioniną jej ilością konsumowaną codziennie poprzez głównie mięso. Zatem z tej perspektywy patrząc dieta z małą ilością mięsa jest najlepsza.
Dziękuję bardzo. Wiem, ze mecze ale trudno znaleźć kogos z taka wiedza. Nawet genetycy bagatelizuja problem. Naprawdę jestes chyba najlepiej zorientowany, jezeli chodzi o mutacje mtfhr w polskim internecie. Dziękuję, dziękuję, dziękuje.
Szukam właśnie wit b12 w formie methylcobalaminy i nie mogę znaleźć jej w żadnym zaufanym miejscu. Nie chce kupowac z jakiegs nieznanego zrodla. Idzie to kupic w jakiejs aptece badz sklepie internetowym, ktory wysyla do Polski? Z tego co widze, Solgar ma w formie metylowej ale poza Polską. W Polsce Solgar ma w postaci cyjanokonalaminy. Rozumiem, ze to jest zla forma?i gdzie kupic NAC? Doszukalam sie info, ze podobnie jka NAC dziala syrilamor czyli ostropest.ufac temu czy nie? ☺pozdrawiam cieplutko
witam,
mam postac tego genu tzn heterozygota genu c.677 c/t, mam 9letnia corkę po powaznej operacji serca (z 1 związkU) teraz z obecnego związku mam synka-aniołka – zdecydowalam sie na terminacje ciąży ze wzgledu na otwartą przepukline kręgosłupa w 6 segmentach, wodogłowie i objaw banana i cytryny. W 1 ciąży kwas foliowy zaczęlam brac pozno w 3miesiacu, a teraz w ostatniej ciązy kwas foliowy 0,4mg bralam juz 2 miesiace przed ciążą, wiem ze choroby moich dzieci są spowodowane tym genem, oczywiscie dopiero dzis otrzymalam wynik mutacji mthfr wczesniej o tej mutacji nie slyszalam,
tylko co ja mam teraz robic? chcialabym miec z obecnym partnerem zdrowe dziecko
Pati,
Twoja heterozygota MTHFR C677T nie stanowi sama w sobie problemu. Muszą być dodatkowe polimorfizmy, które determinują taką sytuację. Może u potomstwa mieć miejsce “łączenie” się polimorfizmów od Ciebie i Twojego partnera. Dziś po pierwsze zrobiłbym badanie córce ale nie samego MTHFR tylko przynajmniej panel 23andMe.org by ją wspomóc. Potem Tobie i partnerowi. Na podstawie tego dopiero bym przygotował się do ciąży zakładając przynajmniej 8 miesięczny okres przygotowawczy. przypomnę, najlepszy okres zajścia w ciąże, naturalny, to sierpień-październik.
witam,
czy w okresie przed staraniami o dziecko przy mutacji c.677t heterozygota mozna brac betainy TMG (w formie suplementu) i NAC N-Acetyl Cysteine (tez w formie suplementu) ?
czy wystarczy je odstawic w czasie starania się o dziecko i nie będzie to miało szkodliwego wpływu na ciąże?
biorę już kwas foliowy metylowany, metylokobalamine i P-5-P, piję tez siemię lniane mielone codziennie od kilku miesiecy, i od niedawna nasiona chia,
chciałabym się jeszcze wspomóc czyms co jest bezpieczne w okresie przed staraniami?
aby jak najlepiej się przygotowac
czy ta metafolina 5-MTHF Swanson 1600mcg jest dobrym wyborem przed staraniami?
czy wystarczy 1 tabletka dziennie czy tez wiecej? Kwas foliowy mam w górnej granicy normy
Wsparcie organizmu przed ciążą nie może opierać się tylko na witaminie B 9. Z mojej perspektywy dziś minimum to B9, B12, B6, B5, B2, B3, B1, D 3, MAGNEZ, CYNK, SELEN. Produkty firmy Swanson nie są tymi, które ja akurat bym polecił.
dziekuję za odp, oczywiscie biore witaminy B i B6 i B12 w formie metylowanej,magnez, choline, cynk i selen i D3,
jem codziennie nasiona chia, oraz pije siemie lniane,
biore 1400mcg metafoliny Phoenix nutrition i tej firmy mam rowniez metylowane witaminy B6 25mg i B12 1000mcg,
tak myslalam nad zakupem betainy TMG i NAC N-Acetyl Cysteine i glutationu (wszystko w formie suplementu) tylko nie wiem czy w okresie przed ciążą można te suplementy stosować?
Stwierdzono u mnie mutację MTHFR homozygota C667T a u męża heterozygota C667T. Jesteśmy po 3 poronieniach. Już biorę 0,8mg kwasu foliowego metylowanego, vit B12 i B6 , ale co jeszcze możemy zrobić aby mieć zdrowe dziecko? i jak mutacja męża może mieć wpływ? Czy on też powinien się suplementować?
Zawsze w takim wypadku temat dotyczy obu partnerów a nie tylko kobiety. Trzeba przygotować się do ciąży kompleksowo i zaplanować wszystko…o ile to jest możliwe.
Dziękuję za odpowiedź. Tylko co to znaczy kompleksowo, skoro lekarze nie widzą w tym problemu? jak przebić ten mur?
Biorę metylowany kwas foliowy i vit B12 i B6 – ale czy to wystarczy?
Polimorfizmy są “grupą ryzyka”, by z nimi się zmierzyć należy wiedzieć jakie mamy. Zatem panel http://www.23andme.com dziś wydaje się optymalny. Badanie wspomagające, które możemy zrobić w Polsce to homocysteina, B9, B12, B6, B2, D3 (25oh), ferrytyna, cynk, ft 3, ft 4 i tsh. Oczywiście dla obu osób…i tutaj mamy dodatkową informację:B12, kwas foliowy, B 6 to minimum suplementacyjne, które uwzględnia jedynie MTHFR, a co jak mamy problem jeszcze z CBS http://www.zespoldowna.info/analizujemy-metylacje-cz-7-geny-cbssuox-nosbhmt.html?
Lekiem, który powszechnie stosuje się antyzakrzepowo, jest aspiryna w małych dawkach. W USA podaje się ją w dawce 81 mg http://www.amazon.com/Bayer-Dose-Safety-Coated-Aspirin/dp/B000GG12XC.
Can, piszesz – “Produkty firmy Swanson nie są tymi, które ja akurat bym polecił.”
Jakie jesteś w stanie polecić? Czy poza tymi trzema witaminami z grupy B tj B9,B12,B6 pozostałe wit. z grupy B mogą być zwykłe do przyjmowania?
Przeglądam różne tematy na temat mutacji MTHFR i niestety nie potrafię się odnaleźć w mojej sytuacji.
Mam zarówno mutację MTHFR_677C-T, jak i MTHFR_298A-C. Są to układy heterozygotyczne.
Jak mogę się dobrze przygotować do ciąży. Czy mam się sugerować każdą z osobna mutacją, czy działa tu jakaś inna zasada?
Proszę o radę.
Heterozygota krzyżowa MTHFR wymaga istotnej uwagi zarówno na foliany, jak i na metylofolaty. Firma o której wspominasz nie ma takich produktów stąd dla mnie nie jest odpowiednia. Najlepszym połączeniem byłoby 50%THF+ 50% MTHF dawki dziennej zaleconej dla witaminy B9. Są dostępne preparaty które to spełniają. Ale przy tym poliformizmie najważniejsza jest witamina B 2 oraz bardzo istotna B12 co należy też zbadać chociażby robiąc haloTC dla B12 i badanie z krwi dla B2. Tylko przypomnę B9 to kwas foliowy. B12 to kobalamina a B2 to ryboflawina gdyż w laboratoriach nie wszyscy o tym wiedzą.
W Twoim przypadku z takim polimorfizmem poszukałbym jeszcze odpowiedzi jak wyglądają moje pozostałe polimorfizmy by być po prostu najlepiej przygotowanym. Stąd moja sugestia byś zrobiła panel albo MTHFR UK albo 23andme, uzupełniła to o badania homocysteiny witamin: b2 b6 b9 b12 d3(25oh) ferrytyny, cynku, selenu, ft3,ft4,tsh i wtedy będziesz miała pewną podstawową wiedzę o sobie samej. …pozostanie jeszcze partner do zbadania.
Witam.
Jaki produkt zawiera 50% mthf i 50% thf witaminy b9? Bo nie mogę znaleźć.
Ja obecnie przyjmuje suplementy Phoenix nutrition : 2400 mcg metafoliny, 1000 mcg metylokobalamina i 17mg P-5-P. Za miesiąc rozpoczynam starania o dziecko i nie wiem te dawki B6 i B12 są bezpieczne i czy mogę je kontynuować w ciąży.
Połączenie dawki 50%THF + 50% MTHF odnosi się do wersji metylowanej i niemetylowanej wit b9? Byłabym Ci CAN bardzo wdzięczna za podanie mi przykładowych preparatów spełniających kryteria. Ja na chwilę obecną korzystam z wersji metylowanej b9,b12,i formy aktywnej b6 z firmy Swanson. W badaniach wyszła mi podwyższona homocysteina. Do tych aktywnych wersji witamin biorę cynk i suplementuję się d3 + k2mk7.
W kwietniu poroniłam, co skłoniło mnie do badań. Przed ciążą robiłam dokładne badania na tarczycę i te ft3,ft4, tsh mam prawidłowe. Wit D3 mam już na poziomie 41. Mam jednak problemy ze słabymi wynikami krwi- anemia. Ferrytrynę mam w dolnej granicy.Transferynę poniżej normy. Resztę poziomów witamin właśnie sprawdzam, ale przy ogólnym pakiecie badań na anemię była zwykła witamina b12 i mam ją już powyżej normy . Zobaczę co z jej poziomem metylomalonowym. Z badaniem halo TC nie spotkałam się jeszcze. Mam duży problem w znalezieniu witaminy b2 jako suplementu. Przede wszystkim znajduje się w towarzystwie witamin niemetylowanych b6,b9,b12 i nie wiem co z tym zrobić.
Jak wygląda sprawa z preparatami żelaza, przy tych mutacjach? W czerwcu mam wizytę u hematologa z powodu słabych wyników i czy powinnam na coś uważać? Dziękuję za powyższe odpowiedzi.
W tym tygodniu to opiszę w połączeniu z dietą.
Stwierdzono u mnie mutacje przemiany homocysteiny w tym momencie już 4 miesiąc zażywam kwas foliowy 15 mg i Acard 75 mg jak długo mam je zażywać ażeby się wyleczyć???
Ciekawe a co to jest po polsku? Masz problem z wysoką homocysteiną? Chcesz ją zbić?…a może masz niską i chcesz ją podwyższyć? Jest to dziedziczny układ w Waszej rodzinie?
Hej Can! Ja jestem heterozygotą w genie MTHFR 677 c/t. Wcześniej urodziłam trójkę donoszonych, zdrowych dzieci, teraz, kilka lat po tamtych dzieciach, poronienie 17 t.c (obumarcie wewnątrzmaciczne płodu). Mam pytanie: czy istnieją statystyki dotyczące szans na donoszenie ciąży przy tych wszystkich suplementacjach, o których mowa powyżej? I czy konieczne jest również stosowanie heparyny w trakcie ciąży lub przed zajściem w ciążę? jeśli w trakcie ciąży- to od którego tygodnia? Rozumiem, że do tego plus aspiryna- w dawce jak wyżej 81- też w trakcie ciąży? Kolejne pytanie- dotyczy tego artykułu, którego link podałeś: czy powinnam również przebadać siebie (jako osoba po poronieniu) pod kątem innych mutacji genów:BHTM, CBS, SUOX, NOS (O ile to w Polsce możliwe…), czy dotyczy to tylko osób autystycznych tudziesz z ZD? Pozdrawiam
Natalia, poronienia na tym etapie są efektem wyczerpania organizmu, tak się to opisuje. Po kilku poronieniach musisz przygotować się do ciąży odbudowując swoje “zapasy” z uwzględnieniem czynników ryzyka takich jak podwyższony stan immunologiczny. Badanie polimorfizmów, na któe też wskazujesz, może podpowiedzieć, co może być przyczyną, ale nie w 100%. Ryzyko zmniejsza z pewnością dodatkowa analiza mikrobioty, kóra w połączeniu z genami może już ukierunkować całą suplementację przed ciążową.
Can dziękuję za odpowiedź. Z Twojej wypowiedzi wnioskuję, że “odbudowa zapasów” powinna wystarczyć, a heparyna teoretycznie nie będzie potrzebna? Czyli powinnam wykonać badania genów na inne polimorfizmy (BHTM, CBS,SOUX, NOS) bo to pomoże dobrać suplementację. A czy mógłbyś rozjaśnić pojęcie: “analiza mikrobioty”? Co wchodzi w jej skład? Pozdrawiam
Jeszcze jedno pytanie: Co oznacza podwyższony stan immunologiczny? Tak jeszcze w celu sprostowania: poronienie było tylko jedno (to w tym roku 17 t.c.), pozostałe dzieci urodzone o czasie (40,41,42 t.c.) po 4kg żywej wagi każde (obecnie mają po kilka lat).
Takie sformułowanie odnoszą do polimorfizmów jakie mamy badanie w panelach genetycznych, które prezentują istotne zaburzenie genów immunologicznych, które zmieniają obraz ich aktywności. Stąd polecam, zawsze by to sprawdzić szczególnie w połączeniu z MTHFR C677T.
Analiza mikrobioty jest to badanie diagnostyczne, które opisze nam jakie i w jakich ilościach bakterie znajdują się w jelitach. Podpowie nam także możliwe relacje między nimi a genami immunologicznymi, stąd jest dodatkowym mechanizmem diagnozującym. Typy badania są różne od ilościowych za 300-500 pln po ilościowo-jakościowe za nawet 3 000 pln.
Witajcie, mam mutacje C677T heterozygote, obecnie jestem w 20 tc, do tej pory nie suplementowalam zmetylowanych form kw.foliowego, b12 itd, badanie prenatalne 1, jesli chodzi o wady cewy nerwowej wyszły bez ryzyka, na dniach bede miala 2 prenatalne. Czy istnieje duze ryzyko urodzenia dziecka z wadami genetycznymi??
Z takiego opisu nikt nie jest w stanie ocenić ryzyka.
Witam serdecznie
Jestem po 4 poronieniach, mam jedną zdrową córeczkę. Staramy się o drugiego bąbla. Dzisiaj odebrałam wynik mutacji genu (MTHFR. Wynik jest następujący “Mutacje C677T A1298C w genie reduktazy
metylenotetrahydrofolianowej (MTHFR)- heterozygota mieszana C677T A1298C. W dostarczonym materiale stwierdzono heterozygotę odnośnie pozycji 677 genu MTHFR (C/T) orazheterozygotę odnośnie pozycji 1298 genu MTHFR (A/C).
Czy powyższy wynik może mieć wpływ na moje 4 straty i niemożność donoszenia ciąży?? CZy jest jakiś w miarę skuteczny sposób aby ciąże donosić? Dodam, że wszystkie poronienia były na etapie 7-9 tc. W ciązy córką brałam clexane. Moj ginekolog uważal,że to pomogło, jednakże w kolejnych ciazach od pozytywnego testu miałma włączoną heparynę, niestety ciąże konczyły się poronieniem.
Z góry bardzo dziękuję za odpowiedź. Pozdrawiam
Zgóry bardzo dziękuję za odpowiedź
Badanie polimorfizmu MTHFR w takim przypadku jak Twoje to jest zdecydowanie za mało. Polecam MTHFR UK by zobaczyć metylację w całości, markery stanów immunologicznych itp.
Ottzymalam wyniki badan polimorfizm c.677C>T w pojedynczym allelu genu MTHFR (gen reduktazy metylenotetrahydrofolianowej)uklad heterozygotyczny oraz polimorfizm c.1298A>C w pojedynczym allelu genu MTHFR (gen reduktazy metylenotetrahydrofolianowej)uklad heterozygotyczny moje pytanie jest nastepujace przez pol roku bralam kwas foliowy 15 mg oraz acard .Od 3 lat staramy sie o ciaze bezskutecznie obecnie przebywam W Irlandii i tu lekarze niestety nie wiedza na ten temat nic .Jak moge sie leczyc jaka diete stosowac jak dlugo powinno trwac leczenie ?? Bardzo proszę o odpowiedź bo czytajac te wszystkie artykuły zaczynam nie rozumiec niczego …z gory dziękuję
Tez mam mutacje MTHFR A1298C Heterozygota, niedobór wit. b12, żelaza, ferrytyny, kwas foliowy w normie choć dość spadł, podwyższony poziom homocysteiny czy za to wszystko odpowiada ta mutacja? Ginekolog powiedział mi że nic z tym nie robimy tak się urodziłam nic nie zrobie? Zastanawia mnie czy za moje niedobory odpowiada ta mutacja? Jestem po dwóch poronieniach
Mój mail: jarek@zespoldowna.info
Witam stwierdzono u mnie mutacje homozygotycznej mutacji genu C666T w genie MTHFR i obecność heterozygotycznego wariantu 4G/5G w genie PAI-1. Lekarz genetyk powiedział że nie mam się przejmować że wszystko na spokojnie mam brać zalecił badanie homocysteiny i kwas foliowy w dawce 5mg/dlib preparatu metafoliny oraz Wit B12 i B6 niestety nie daje mi to spokoju i chciała bym się dowiedzieć co proponujecie.
Dzień dobry,
Uprzejmie proszę o pomoc w zinterpretowaniu tych wyników:
– MTHFR_677C-T Układ homozygotyczny (nieprawidłowy)
– MTHFR_1298A (prawidłowy)
– PAI-1 4G Układ heterozygotyczny (nieprawidłowy)
– Czynnik V Leiden (prawidłowy)
– Czynnik V R2 (prawidłowy)
-Protrombina/Czynnik II (prawidłowy)
Nie do końca rozumiem jak interpretować całość wyników oraz nie rozumiem dlaczego 677C-T to układ homozygotyczny. Skoro jest C oraz T to powinna być heterozygota?
Bardzo proszę o komentarz i odpowiedź.
Pozdrawiam serdecznie
Proszę o kontakt: jarek@zespoldowna.info
Witam, ja również bardzo prosiłabym o pomoc w interpretacji wyniku. Możliwość konsultacji z genetykiem mam dopiero za miesiąc, a wolę wiedzieć czy w tym czasie nie mogę już q jakiś sposób przygotowywać mojego organizmu. Poroniłam już 2 ciąże i chcę maksymalnie zniwelować ryzyko poronienia przy następnej. Moje wyniki:
FV L_1691G-A Układ heterozygotyczny – nieprawidłowy
FV R2_4070A – Prawidłowy
FIIP_20210G – prawidłowy
MTHFR_677C-T Układ heterozygotyczny- nieprawidłowy
MTHFR_1298A-C Układ heterozygotyczny – nieprawidłowy
PAI-1 4G Układ homozygotyczny – nieprawidłowy
Bardzo proszę o pomoc
Proszę o kontak jarek@zespoldowna.info
Dzień dobry. Wszystkie panie piszą tu o poronieniach i trudnościach w zajściu w ciążę. Ja posiadam dwoje dzieci. Obie ciąże przeszłam z pewnymi problemami, ale się udało nie wiedząc, co może być przyczyną. Mam teraz jednak inny problem, a mianowicie, przeszłam dwa udary niedokrwienne. Ze względu na stosunkowo “młody wiek” zrobiono mi badania i okazało się, że mam mutację 677cT w genie MTHFR oraz jest jeszcze dopisane coś takiego G1691A Leiden w genie czynnika V. Chciałam zapytać, czy uważa Pan, że również odpowiednią dietą i suplementacją, mogę poprawić swój stan zdrowia. Ja już nie planuję dzieci, ale chciałabym w jako takim zdrowiu wychować te, które już posiadam. Jutro chciałabym na właśną rękę wykonać poziom homocysteiny i może coś jeszcze?? Wizyta u hematologa możliwa za kilka tygodni dopiero. Z góry dziękuję za rady.
Oczywiście jest możliwe ułożenie tego wszystkiego. Polecam zacząć zdefiniować właśnie jak funkcjonuje kwas foliowy w organizmie, a potem dobierzemy do tego odpowiednią receptę :)Udary to problem polimorfizmów związanych z cyklem metylacyjnym przede wszystkim.
Witam ponownie. Mam wyniki badań, o których wspominałam. Homocysteina 10,42µmol/l kwas foliowy 8,5ng/ml i witamina B12 389,60pg/ml. Z tego co się zorientowałam, to wszystkie wyniki badań mam w normie, łącznie z cholesterolem i trójglicerydami….więc skąd te udary?? Nie wiem co począć. Udary miałam w móżdżku, cierpię po nich na zawroty głowy, które doprowadzają mnie do szału w połączeniu z szumami w uszach. Proszę o rady, co mogłabym jeszcze zrobić? Rozumiem, że sama mutacja genu nie powoduje zakrzepów i co za tym idzie, udarów. Musi być jakaś przyczyna widoczna w wynikach spowodowana tą mutacją, czy dobrze rozumiem?
Ten wynik choć mieści się w normach, nie jest dobry.Kwas foliowy i witamina B12 są na niskim poziomie. Z drugiej strony przy udarach polimorfizm genu MTHFR ma dwa poziomy problemów:
-ilośc kwasu foliowego dostępnego w metylacji i witaminy B2, która napędza gen MTHFR poprzez jej postacie koenzymatyczne
-jakość całej metylacji, tutaj homocysteina jest wysoka, B12 niskie, a choliny nie bada się…więc jest tutaj potrzeba regulacji
W momencie gdy udary już mają miejsce istotniejsze jest jak funkcjonuje ciśnienie. To poprawiamy regulując ilość tlenku azotu w organizmie i właśnie ilość witaminy B2.
problemy z zajsciem w ciaze, problemy z donoszeniem ciazy, rak…., a teraz jeszcze udary…… Jarku prosze napisz cos optymistycznego.
Prosze potwierdz ze to prawda, ze jezeli bedziemy sie stale suplementowac odpowiednimi witaminamy (mam na mysli wszystkie o ktorych piszesz) dbac o prawidlowy poziom Wit D3, dbac o diete, to jestesmy w stanie zyc w zdrowiu ?
szukaliśmy wszędzie, ostatecznie po poronieniu zdecydowałam się zrobić badania genetyczne, wyszły mi 2 mutacje MTHFR C 677 T heterozygota i PAI-1 4G/5G heterozygota. Lekarze nie mają wiedzy niestety. Homocysteina zrobiona na własną rękę 5,5 µmol/l norma <=10, witamina B9 18,1 ng/ml norma 4,8-37,3. Witamina D3 w normie. Przyjmuję wit D3 Vigantoletten, Foliany z firmy Solgar, magnez Magne B6 max i od miesiąca acard- zapisany przez ginekologa ot, tak. Staram się trzymać dietę bezglutenową. Ginekolog twierdzi, że po 3 miesiącach mogę się starać ponownie…boję się. Chciałabym być dobrze przygotowana do ciąży. Proszę o pomoc. Czy wizyta u genetyka pomoże mi rozwiązać problem?
Skontaktuj się ze mną jarek@zespldowna.info
Witam,
wczoraj odebrałam wyniki:
Nieprawidłowe :
MTHFR_677C-T w układzie heterozygotycznym
Oraz
PAI-1 4G nieprawidłowy w układzie heterozygotycznym
Staramy się o dziecko od 8 miesięcy,jeszcze w ciążę nie zaszlam. Boje się ze jeśli się uda to przez te mutacje poronie. Jak sie tego wystrzec?
Proszę o pomoc
A homocysteina wynik 12,2 przy normie <12
Witamina B12 – 689,9 w normie (197-866)
Ferrytyna 16,86 (16-200)
Dzień dobry,
W karcie badania mam następujący opis:
Detekcja mutacji C677T w genie homozygota CC _MTHFR
Detekcja mutacji A1298C w genie homozygota AA _MTHFR
Interpretacja:
Stwierdzono genotyp homozygotyczny C/C wariantu C677T w genie kodującym enzym reduktazę metylenotetrahydrofolianu (MTHFR). Obecność genotypu C/C nie wpływa na zmianę aktywności tego enzymu. W populacji
polskiej stwierdza się występowanie około 52% pacjentów homozygotycznych C/C.
Stwierdzono obecność homozygotycznego wariantu 1298AA który jest wariantem prawidłowym nie mającym wpływu na aktywność enzymu MTHFR.
Homocysteinę robiłam mam na poziomie 11.
Jestem w ciąży w 11 tygodniu. Do tej pory przyjmowałam Acidum Folicum 5 mg, teraz zakupiłam Folate firmy Solgar. Czy to jest dobry plan? Nie chciałabym sobie i dziecku zaszkodzić. :(
Niestety lekarze, prócz wyższej dawki kw. foliowego, niczego innego nie zalecają.
Będę wdzięczna za radę.
Pozdrawiam i dziękuję.
To jest bardzo zły plan. Powinnaś w tym momencie w pierwszej kolejności mieć podane iniekcje z folianu wapnia i metylowej formy kwasu foliowego plus duże dawki witaminy B2. Dodatkowo po sprawdzeniu poziomu witaminy B12 prawdopodobnie także iniekcje z metylokobalaminy z cynkiem. W protokole suplementacyjnym powinnaś przeżucić ciężar metylacji na skrót metylacyjny z udziałem choliny, cynku i fosfatydylocholiny i być może kreatyny, krótkoterminowo do 6 tygoni. Potem utrzymywać suplementacji przy wykorzystaniu preparatu podobnego do Thorne Prenatal Basic o ile homocysteina będzie niższa i nie maż zagrożeń w kierunku zakrzepicy. Skontakuj się ze mną to podpowiem co z tym fantem zrobić. jarek@zespoldowna.info
PROSZE O INTERPRETACJIE WYNIKU MTHFR C677T UKLAD HETEROZYGOTYCZNY NIEPRAWIDLOWY I PAI-1 4G/5G UKLAD HOMOZYGOTYCZNY NIEPRAWIDLOWY JESTEM PO PIERWSZYM PORONIENIU W 8 TYG.