MTHFR C677T, MTHFR A1298C i autyzm.

Dostaje olbrzymią ilość pytań jak gen MTHFR i jego dwie allele C677T i A1298C powodują autyzm. Wydaje mi się, że to już pisałem…ale jeszcze raz spróbuję wypowiedzieć się na ten temat.

BADANIA ŚWIATOWE POTWIERDZAJĄ WSPÓŁWYSTĘPOWANIE POLIMIRFIZMÓW GENU MTHFR I AUTYZMU.

To jest skrajnie niemoralny fakt, bo tak jest…ale czy należy literalnie odbierać te zdanie. Także u matek, które urodziły dzieci z ZD poniżej 34 roku polimorfizmy te występują…ale lekarze mówią, że to polimorfizmy populacyjne i popełniają błąd zamykając dyskusję, a powinni ją DOPIERO zacząć. Wynika to z braku wiedzy.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4241316/

http://www.autisminparadise.com/2014/07/mthfr-and-autism.html?m=1

Zacznijmy tak:

skoro polimorfizmy genu MTHFR są typowo populacyjne, czyli dotyczą całego społeczeństwa w dużej mierze, to dlaczego nie wszyscy prezentują cechy typowe uważane za autystyczne? Odpowiedź jest prosta:

SĄ JESZCZE CZYNNIKI KTÓRE PERSONALIZUJĄ RYZYKA I SAMĄ PREZENTACJĘ CECH UZNANYCH ZA AUTYZM.

Zastanawiam się, DLACZEGO LEKARZE skądinąd mądrzy ludzie idą tak na skróty z tym MTHFR-em i nie podejmują holistycznej diagnozy dziecka. MTHFR z takiej perspektywy byłby najtańszym, najprostszym pierwszego etapu całej diagnostyki dziecka w połączeniu z homocysteiną, witaminą B9, witaminą B12, witaminą D3. Wysoki poziom homocysteiny u dziecka powyżej 6,5 umol/l, jest precyzyjną informacją, że coś z jego organizmem dzieje się innego od tego, co powinno mieć. Może to być błąd w metylacji, ale i stan zapalny, gdyż ten hamuje metylację i wchłanianie witamin z grupy B. Czym jest autyzm t tej perspektywy?

WYSOKĄ HOMOCYSTEINĄ POWYŻEJ 6,5!

JAKI GEN ODPOWIADA ZA METYLACJĘ?

W cyklu kwasu foliowego najbardziej znanym i popularnym jest oczywiście MTHFR , ale bez genów: FOLR, RFC, DHFR, MTHFD, SHMPT ten proces po prostu nie działa…a i na końcu gen MTR jest kluczowy. Dlaczego?

MTHFR C677T jest potrzebny by kwas foliowy z cząsteczką metylową dotarł do procesu za który odpowiada gen MTR. Jest proces remetylacji homocysteiny, który skutkuje powstaniem metioniny. Z drugiej strony mamy cykl kobalaminy zdecydowanie krótszy, za który odpowiada gen MTRR, ale i FUT2, TCN. Jeżeli on źle działa…to cykl kwasu foliowego też źle działa. Gdy MTR źle działa najczęściej na alleli A2756G, to zarówno MTHFR C677T, jak i MTRR  A66G mogą jedynie pogłębić problemy metylacyjne.

Z drugiej strony mamy cykl cysteiny z genem CBS jak i skrót metylacyjny z genem BHMT, DMGDH, które także mają istotny wpływ na metylację. na koniec wspomnę jedynie o genach: MAT, DNMT, PEMT które choć zawsze pomijane przez wszystkich mają wpływ na metylację.

Nie wspominam tutaj specjalnie o mikroelementach, kluczowych w metylacji, by nie skomplikować sprawy jeszcze bardziej .

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26956130

Jeżeli popatrzymy na te geny to musimy zrozumieć, że autyzm, jako zespół cech, w dużej mierze wynika z zaburzeń metylacji…ale każda nacja, każdy region geograficzny ma swoje specyficzne uwarunkowania czy to w kontekście polimorfizmów dziedziczonych od pokoleń, czy dietetycznych. I wtedy pojawią się MTHFR, MTR, MTRR, BHMT jako główne geny w cyklu metylacji. Ich analiza przy ujęciu czynników środowiskowych takich jak dieta, stosowane leki, szczepienia, choroby, ich dziedziczenie mówią, gdzie jest miejsce POCZĄTKU PROBLEMU Z PERSPEKTYWY METYLACJI! LEKARZ POWINIEN ZDEFINIOWAĆ TEN POCZĄTEK BO NA TYM POLEGA DIAGNOSTYKA…jednak nie odbędzie się to w Polsce od razu to nadmieniam.

http://www.zespoldowna.info/czy-homocysteina-moze-byc-wyzsza-tytulem-innych-czynnikow-niz-braki-witamin-z-grupy-b.html

http://www.zespoldowna.info/czy-homocysteina-zawsze-jest-wysoka-w-chorobie-alzheimera.html

http://www.zespoldowna.info/nie-podaje-zadnych-suplementow-diete-mamy-stale-taka-sama-a-spadla-corce-homocysteina-co-moze-byc-powodem.html

http://www.zespoldowna.info/homocysteina-jest-podstawowym-biomarkerem-wskazujacym-na-choroby-ukladu-nerwowego.html

http://www.zespoldowna.info/homocysteina-a-jak-ona-laczy-sie-z-zespolem-downa-spytal-sie-lekarz.html

BADANIA ŚWIATOWE POTWIERDZAJĄ WSPÓŁWYSTEPOWANIE POLIMIRFIZMÓW GENU …Z URODZENIEM DZIECKA Z ZESPOŁEM DOWNA, ZE SCHIZOFRENIĄ, Z RAKIEM, EPILEPSJĄ…

Tak ten polimorfizm jest wszędzie, bo my w dużej mierze go mamy…i jest czynnikiem współwystępującym w tych wszystkich problemach…i jest miejscem początku, bo świat z wyjątkiem Polski może, go zna i jest tani w zbadaniu i zrozumieniu…ale dotyczy to wszystkich problemów ZWIĄZANYCH ZE ZŁĄ METYLACJĄ!!!

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25265565

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27025471

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26745044

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24556013

http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0149763414002048

MTHFR I AUTYZM

W ten sposób dotarliśmy do odpowiedzi: czy MTHFR wpływa na autyzm?

Odpowiedź jest prosta, ale i skomplikowana:

TAK POLIMORFIZMY GENU MTHFR MOGĄ BYĆ PRZYCZYNĄ WYSTĄPIENIA PROBLEMÓW, KTÓRE SKUTKUJĄ OKREŚLONYM ZACHOWANIEM NAZYWANYM JAKO AUTYSTYCZNE.

…jednak sam MTHFR to za mało. Jeżeli mamy MTHFR C677T nawet w układzie heterozygotycznym, powinniśmy szukać dalej w kierunku złej reakcji immunologicznej, złej reakcji na leki i szczepienia właśnie o podłożu immunologicznym, co oznacza że z perspektywy genów musi zdefiniować jakie geny uległy złej metylacji, że dały taki efekt.

Jeżeli mamy MTHFR A1298C, to sugeruję by sprawdzić przede wszystkim ścieżkę: gen GCH1, czyli BH4, podstawowy kofaktor do produkcji neuroprzekaźników, w połączeniu jeszcze z genami odpowiedzialnymi za neuroprzekaźniki i ich degradację.

Z drugiej strony schizofrenia, czyli stan z którego “wyszedł” autyzm to najczęściej MTHFR C677T, gen DAO, OXTR, TPH2,CACNA1C…i przede wszystkim “źle” pracujące jelita z dużą dysbiozą mikrobioty.

Zatem metylacja i MTHFR może być uważana i uznana jako początek diagnozy, ale sam MTHFR to za mało by “przyszyć” mu winę za autyzm dziecka, tym bardziej, że każda nacja, każdy region geograficzny może mieć inną bardzo indywidualną ścieżkę inicjującą ten problem…tak mi się wydaje.