MTHFR, jak czytać wynik badania genetycznego
styczeń 7, 2014 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Geny i ich mutacje są najczęściej dziedziczone. Ponieważ uzyskujemy materiał genetyczny od mamy i ojca, zatem możemy otrzymać zmutowany gen MTHFR od dwojga rodziców. Pytacie się o numer jaki funkcjonuje przy opisie danej mutacji. Oznacza on miejsce na jakim dana mutacja się znajduje, w tym konkretnie genie. Jest to zatem kod lokalizacyjny jej występowania.
Jakie mamy zatem możliwe kombinacje wyniku.
HOMOZYGOTYCZNY, co znaczy, że zarówno kopia po “ojcu”, jak i po “matce” miały te same mutacje, czyli albo MTHFR C 677 T albo MTHFR A 1298 C. Oznacza to, że efektywność tej mutacji jest niska na poziomie 7-10%
HETEROZYGOTYCZNY, co znaczy, że mamy jedną kopię: albo genu MTHFR C 677 T albo MTHFR A 1298 C plus jedną “normalną“ wersję od któregoś z rodziców. Oznacza to, że gen MTHFR pracuje na poziomie 55-70% w stosunku do normalnego genu
MIESZANY HETEROZYGOTYCZNY, co oznacza, że mamy jedną kopię mutacji genu MTHFR C 677 T po jednym rodzicu, gdy po drugim mamy MTHFR A 1298 C. Ten typ mutacji jest częsty u autystów i powoduje istotną akumulację metali ciężkich.
Tutaj znajduje się badania potwierdzające tą tezę: http://drneubrander.com/blog/2011/08/why-is-methyl-b12-stressed-at-our-clinic-and-how-does-it-help-kids-with-asd/
Polecam dla znających angielskich tą stronę: http://www.stopthethyroidmadness.com/mthfr/ ma wiele pomocnych odnośników i propozycji. Mi podobała się szczególnie informacja o zależnościach “wysokiej miedzi” do “niskiej cynku” co daje efekt depresji o czym nie wiedziałem oraz o istotnym spadku żelaza w tym przypadku, co też jest dla mnie nowe.
Inna fajna strona w tej kwestii to: http://www.freshideamama.com/mthfr-since-40-60-of-the-population-has-this-condition-and-it-is-the-underlying-cause-for-many-chronic-illnesses-shouldnt-we-all-be-getting-tested.html
Witam serdecznie,
Proszę mi podpowiedzieć: jestem T/T homozygotą – wynik pozytywny wykryto polimorfizm c677t w układzie homozygotycznym natomiast A1298C A/A homozygota – wynik negatywny – brak badanego polimorfizmu – co to oznacza? Mam 2 małych dzieci i czekam na ich wyniki. Czy grozi im autyzm? Proszę o podpowiedz co moge zrobić aby och uchronić przed negatywnymi konsekwencji?
Witam,
21 marca poroniłam – była to moja 3 ciąża. Pierwsza ciąża 16 lat temu zakończyła się śmiercią córki (wodogłowie, zarośniecie odbytu i inne wady wrodzone). Po 5 latach urodziłam zdrową córeczkę – dzisiaj ma 10 lat. Ciąża książkowa, bez żadnych problemów. Chcieliśmy z mężem jeszcze jednego dziecka (za kilka miesięcy skończę 35 lat)i czas mnie niestety goni. Zaszłam w ciążę bez problemu, dziecku serduszko zabiło ale na krótki – umarło w 8tc. Porobiłam kilka badań, w tym MTHFR – wyszła mutacja w genie A1298C – hetero. Drugi gen 677CT. – ok. Czekam na badanie genetyczne kosmówki. Jestem rozbita i nie wiem od czego mam zacząć? Wizytę u genetyka mam za tydzień. Co mogę zrobić, aby następna ciąża zakończyła się sukcesem? Czy wodogłowie u 1 dziecka mogło, być zależne od tego genu? Czy przekreśla ta mutacja mi już możliwość zostania mamą? A może jestem już tak stara, że nie ma szans na dziecko?
Zbadaj u męża i u siebie: homocysteinę, kwas foliowy, witaminę B12, witaminę D3, profil lipidowy, ferrytynę w pierwszej kolejności. Jak będziesz miec wyniki skontaktuj się ze mną jarek@zespoldowna.info
Taki zapis Aniu, oznacza że na alleli genu MTHFR C 677 T odziedziczyłaś od obu rodziców, stąd homozygota, polimorfizm, gdy na alleli A 1298 C odziedziczyłaś od rodziców gen bez polimorfizmu w tym miejscu. Co do autyzmu? W istocie obserwuje się na całym świecie, że dzieci z takim polimorfizmem homozygotycznym mają istotne ryzyko bycia chorym na autyzm, ale co nie oznacza że musi to dotyczyć Twoich dzieci, gdyż: to Ty masz homozygotę MTHFR C 677 T. Jeżeli mąż nie ma tego polimorfizmu, to odziedziczą jedynie od Ciebie, co jednoznacznie osłabia te ryzyko. Po drugie to nie gen sam determinuje autyzm, ale czynniki zewnętrzne jak zła dieta (mamy bardzo słabe jakościowo jedzenie)i braki witamin B9, B12, B6, B2, D 3 chociażby wymieniłem te najważniejsze, choroby, szczepienia, zatrucia, candida…oraz błędy wielu innych genów. Dzisiaj na świecie ocenia się, że aż 112 genów determinuje autyzm…więc nie można tak jednoznacznie oceniać swój polimorfizm w kontekście potencjalnych problemów dziecka. Sugeruję diagnozować dzieci, zapobiegać problemom i wykluczać/ograniczać w diecie produkty toksyczne jak cukier, laktozę, kazeinę, gluten. By były po prostu jak najzdrowsze.
Witam
Jak odczytać wynik MTHFRC677T-dodatni , a MTHFRA1298C ujemny ?
Do której grupy mogę sie zaliczyć ? Homozygot, hetero czy mieszanej ?
Pozdrawiam
W tym przypaku + potwierdza obecność polimorfizmu.
Panie Jarku,proszę o komentarz w sprawie wyników Mthfr.dodatni heterozygotyczny A1298C i również dodatni C677T heterozygotyczny.Ja i mój syn mamy takie same mutacje.co mam z tym zrobić?badała również homocysteine i jest w porządku 8,40
dodam że mój syn ma padaczkę i cechy autystyczne
Może się powtórzę ale polimorfizmy MTHFR inicjują pewne problemy gdyż mają istotny wpływ na metylację. Tutaj spadek efektywności może być między 20 a 40% na każdej z wadliwych alleli, co wymaga odpowiedniej diety i suplementacji. Jednak wg. mnie problemy leżą na innych genach tych związanych z witaminą B12 jak MTRR, TCN, FUT2, MUT i z genami związanymi ze stanami zapalnymi. By to ocenić trzeba zrobić panel genetyczny np.: MTHFR UK plus badanie OAT. To pozwoli na w miarę ścisłą diagnozę.
A kojarzy Pan przeciwciała neuronalne Anty-Ampa1?mój syn je miał 5 lat temu.dla lekarzy nic one nie znaczą.a gdzie Pan robi Oat i ten panel MTHFR?częsty stan zapalny u nas to opryszczka,leczymy virastopem.Mamy dietę bezglutenową,b.mleczną i b.cukrową.o jakiej diecie Pan mówi przy tych mutacjach i suplementacji?
Panie Jarku powoli myśle o drugim dziecku,co mam suplementować przy tych mutacjach?
Dodam że te przeciwciała leczyliśmy imunoglobulinami i solumedrolem,ale nie wpłynęło to niestety pozytywnie na napady czy rozwój.synek ma też alergie na candide,wiec często monitorujemy jej przerost.Radził mi Pan badanie cytochromu,ale wydaje mi się że nie pomoże na to,ponieważ przez zaspół padaczkowy jaki ma mój synek mamy określoną grupę leków,które i tak już prawie przerobiliśmy.depakina chrono i topamax w maksymalnych dawkach na razie wyciszają napady.ale niestety wstrzymują również rozwój.Ja biorę 5mg kwasu foliowego(zwykłego)przy mutacjach które posiadam.mówiąc szczerze,podłamały mnie trochę wyniki mutacji Mthfr,bo mam odczucie że to przeze mnie moje dziecko jest w taki stanie.czy mój mąż też powinien zrobić to badanie,skoro synek ma mutacje identyczną jak jak ja?
To co opisujesz to takie typowe podejście dla polskiej medycyny. ” a może się uda” i eksperymentujemy pogarszając stan dziecka zamiast zbadać przyczynę. Ja polecam panel MTHFR UK o którym pisałem i OAT, który wykonuje GREAT PLAIN LABORATORY w USA.
Witam, mam prośbę o interpretacje moich wyników: MTHFR c.665C>T (C677T), MTHFR c.1286A>C (A1298C). Czy jest prawdopodobieństwo, że mogę urodzić dziecko z zespołem downa???
Z góry dziękuje za odpowiedź
Ryzyko przy tym układzie istnieje. Trzeba się dobrze przygotować, by go uniknąć.
Witam. Mam pytanie co oznacza mój wynik Wykryto polimorfizm c.677C>T w
pojedynczym allelu genu MTHFR (gen
reduktazy metylenotetrahydrofolianowej) –
układ heterozygotyczny.
Nie wykryto polimorfizmu c.1298A>C w
obu allelach genu MTHFR (gen reduktazy
metylenotetrahydrofolianowej). Czy może występowąć problem zajścia w ciąże?
Z góry dziękuje za odpowiedź.
Witam. Mam pytanie co oznacza mój wynik? Czy jest odpiwedzialny za problem z zajśćiem w ciążę? Wykryto polimorfizm c.677C>T w
pojedynczym allelu genu MTHFR (gen
reduktazy metylenotetrahydrofolianowej) –
układ heterozygotyczny.
Nie wykryto polimorfizmu c.1298A>C w
obu allelach genu MTHFR (gen reduktazy
metylenotetrahydrofolianowej). Z góry dziękuje za odpowiedź?
Dzień dobry ja w wyniku mam zapis 677C>T bez żadnego dopisku ani komentarza, co to znaczy?
Z góry dziękuję za odpowiedź.
Oznacza to heterozygotę genu MTHFR 677 CT gdzie nastąpiła zmiana C cytozyny na T tyminę. Homozygotyczna zmiana czyli od obu rodzinów zapisywana jest w tym układzie jako MTHFR 677 TT a gen bez polimorfizmów to MTHFR 677 CC.
Ale co to znaczy, w praktyce, czy zwiększa ryzyko czegokolwiek?
Zwiększa ryzyko złej metylacji co prowadzi do wystąpienia chorób autoimmunologicznych jako przykład. Może powodować nadciśnienie co jest drogą prostą do istotnych problemów kardiologicznych.
Witam, tej język medyczny niby czytasz rozumiesz ale dalej nie wiesz co i jak. Bardzo proszę o odczytanie wyników, jak akurat robiła po stracie 3 ciąży.
czynnik V leiden prawidłowy
czynnik VR2 prawidłowy
protrombina/czynnik II prawidłowy
MTHFR C677T prawidłowy
MTHFR A1298C MTHFR_1298A-C układ homozygotyczny nieprawidłowy
PAI-1 PAI- 4G układ heterozygotyczny nieprawidłowy
Czy powinnam wykonać jakieś badania, co przedstawić ginekologowi, zapoznał się ale nic na ten temat nie powiedział. Czy powinnam przyjmować zmienioną suplementację?
Witam,
mam taki sam układ mutacji MTHFR co Pani. Proszę o informacje jakie Pani uzyskała informacje na temat mutacji i czy specjalnie sie Pani suplementowała.
Masz po prostu polimorfizm genu MTHFR A 1298C w układzie homozygotycznym. Lekarzowi nic to nie powie, bo on jest od leczenia objawów a nie przyczyn i on tego nie zrozumie. Ważne jest zdefiniowanie czy masz jakieś typowe dla Twojej rodziny obciążenia i jak one są trudne. Następnie dopiero konieczne będą badania diagnostyczne. Napisz do mnie maila jarek@zespoldowna.info to pomogę.
Dziękuję, przesłałam email, czekam na informację
Pisze Pan “lekarzowi to nic nie powie, bo on jest od leczenia objawow” a kim Pan jest z wyksztalcenia, jesli mozna wiedziec? Bo z rad, ktorych Pan udziela moznaby wysnuc wniosek, ze wlasnie lekarzem. Niepokoi mnie tez to, ze lekka reka poleca Pan eliminacje w diecie kompletnie nie dajac niczego w zamian, wiec dietetykie tez Pan prawdopodobnie nie jest. Kazda eliminacja pociaga za soba niedobory, ktory trzeba przeciwdzialac. Sama mam dorosla juz corke z autyzmem, znam tez wielu rodzicow takich dzieci i moge powiedziec z wlasnego doswiadczenia, ze diety bez glutenu i mleka bez konkretnych i zasadnych powodow nie przyniosly niczego dobrego. Jedynie wyeliminowanie cukru ma uzasadnienie. A diety bez mleka jedyne co przyniosly to slabe, psujace sie zeby. Rodziom radze zachowac otwraty umysl, nie ma nic zlego w sieganiu do takich stron, ale przede wszystkim nalezy poszukac dobrego lekarza, w tym genetyka, dietetyka i innych specjalitow, ktorzy moga w odpowiedzialny sposob pomoc.
Małgosiu przepraszam, że tekst jest dla Ciebie nieczytelny, być może warto przeczytać inne wątki troszeczkę bardziej aktualne niż rok 2014 i połączyć je w całość będzie łatwiej zrozumieć, co mam na myśli. Zatem odpowiem w skrócie na Twoje pytania:
1.Nie jestem lekarzem i dietetykiem
2.Jestem rodzicem 3 synów, w tym jednego z autyzmem, jednego z ZD i jednego “lekarza genomu” i prawie bioinformatyka.
3.Zgadzam się z Tobą, że w wielu przypadkach dieta wyłączajaca nie pomaga, ale u wielu autystów to nie działa i tutaj UWAGA: osobom które mają choroby autoimmunologiczne, odstawienie czynników dietetycznych uruchamiających stan zapalny jest jak najbardziej właściwe…zatem nie jest to wniosek dla Twojego autyzmu, ale do chorób autoimmunologicznych.W tym przypadku nie rozmawiamy o czymś w zamian, my rozmawiamy o wykluczeniu czynnika uruchamiającego stan zapalny, podobnie jak wycięcie guza zagrażającego zmianą staną zapalnego jaki obecnie jest w organizmie…my likwidujemy ryzko, ale nie leczymy. Słusznie tutaj zauważyłaś, że warto w takim wypadku postarać się o radę dietetyka, jeżeli samemu nie umie się zbilansować diety…ale to nie jest trudne.
4.Co do lekarzy i genetyków, to powiem to co już mówiłem 4 lata później w stosunku do tego wpisu: za 10-12 lat będziemy mieli lekarzy i genetyków, którzy zrozumieją ten temat i będą do niego przygotowani. Dzisiaj medycyna się zmienia co 6 miesięcy można by rzec, a podręczniki na medycynie wciaż nie obejmuje wiedzy jaką mieliśmy w roku 2009 na świecie…to jakieś 9 lat opóźnienia.
przepraszam jeżeli coś napisałem w niezrozumiały sposób.
Witam serdecznie. Czy mógłby Pan mi pomóc w interpretacji panelu MTHFR UK? Zrobiłam analizę na nutrahacker ale to troszkę za mało.Mam autystyczną córeczkę i bardzo chciałabym jej pomóc.pozdrawiam
Skontaktuj się ze mną jarek@zespoldowna.info
dzien dobry,
proszę mi pomoc zrozumieć moje wyniki.
Czynnik VR2 – NIEPRAWIDLOWY układ homozygotyczny FV R2 4070A-G
MTHFR A1298C NIEPRAWIDLOWY uklad komozygotyczny MTHFR 1298A-C
dodatkowo, ANA i ANA2 mam dodatnie. Jestem po 2 poronieniach. Jakie jest ryzyko nieutrzymania kolejnen ciąży i urodzenie chorego dziecka ? Co powinnam zrobić żeby to wyleczyć i zwiększyć szanse. Do jakiego lekarza się udać ? czy nalezy wprowadzić jakąs dietę? brać jakieś lekarstwa ?
Pozdrawiam
Proszę skontaktuj się ze mną jarek@zespoldowna.info
Witam,
Czy mógłby mi Pan pomóc w interpretacji?
Detekcja mutacji w genie MTHFR – krew
Detekcja mutacji C677T w genie MTHFR heterozygota CT
Detekcja mutacji A1298C w genie MTHFR homozygota AA _
Stwierdzono obecność wariantu heterozygotycznego C677T w genie kodującym enzym reduktazę metylenotetrahydrofolianu (MTHFR). Obecność genotypu C/T wpływa w niewielkim stopniu na obniżenie aktywności tego enzymu prowadząc do nieznacznego wzrostu stężenia całkowitej homocysteiny w osoczu. Hiperhomocysteinemia związana jest między innymi z chorobą niedokrwienną serca, miażdżycą, chorobami tętnic obwodowych, udarem i zakrzepicami żylnymi. W populacji polskiej stwierdza się występowanie około 40% pacjentów heterozygotycznych C/T. Stwierdzono obecność homozygotycznego wariantu 1298AA który jest wariantem prawidłowym nie mającym wpływu na aktywność enzymu MTHFR.
Co to oznacza ? jestem po nieudanych dwóch transferach in vitro? Czy to może mieć wpływ na brak ciąży?
Po pierwsze mowa o tym, że masz heterozygotę, czyli od jednego z rodziców nieprawidłowy, w polimorfizmie gen MTHFR C677T, ale także od obu rodziców polimorfizmy MTHFR A1298C. Taki zestaw polimorfizmów sam w sobie jest problemem, jednak jak obserwuję dane genetyczne osób takich jak Ty, występują w takich przypadkach polimorfizmy genów odpowiedzialnych za choroby autoimmunologiczne. Ten “zestaw” problemów może przyczyniać się do skuteczności terapii in vitro. Sugeruje sprawdzić te geny, chociażby za pomocą mthfr uk.
Witam. Potrzebuje porady. Córka ma 7 lat i zespół Aspergera. Właśnie dzisiaj odebrałam jej wyniki. MTHFR 1298A-C układ heterozygotyczny nieprawidłowy i PAI1 4G układ heterozygotyczny nieprawidłowy. Co to oznacza? Co dalej z tym zrobić? Z góry dziękuję.
Asiu, podstawowym problemem zespołu Aspergera (najczęściej wystepującym) jest mikrodelecja genu CCK (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4628252/) i jest ona uważana, za kluczowym problem. Z perspektywy polimorfizmów badania wskazują na geny związane z neuroprzekaźnikiem GABA i takim kandydatem jest GABRB 3. Równie często wskazuje się na gen ARNT 2 i OXT https://www.autismresearchcentre.com/project_20_geneassoc. Z perspektywy heterozygoty MTHFR A1298C nic dla Twojego zespołu nie wynika, musiałabyś zrobić panel mthfr uk by sprawdzić ścieżkę serotoninową, witaminy D, dopaminy i całej metylacji by powiedzieć czy typowe polimorfizmy mają wpływ na Twoją córkę. Z mojej perspektywy jedynie oglądałem 2 panele osób z zespołem Aspergera i w obu przypadkach genami powtarzającycmi się były geny związane z transportem serotoniny SERT, receptorów GABA i genów odpowiedzialnych za funkcjonowanie oksytocyny. pozostałe były bez jakichkolwiek podobieństw.
Witam, dziś odebrałam wyniki mutacji genu MTHFR, które przedstawiają się następująco: wykazano obecność mutacji MTHFR C677T na obu allelach genu MTHFR w układzie homozygotycznym- wynik dodatni.
Mutacja genu MTHFR A1298C nie wykazano- wynik ujemny.
Proszę Pana o interpretację, staram się o dziecko i chciałabym wiedzieć, czy jest to duża przeszkoda dla prawidłowego rozwoju dziecka (czy ryzyko wystąpienie autyzmu, zespołu Downa, zespołu Aspergena u dziecka jest znacznie częstsze z tą mutacją, którą ja posiadam?) czy można temu genowi jakoś przeciwdziałać ;(, proszę o odpowiedź.
Pozdrawiam
Witam. Straciłam ciąże w 8 tygodniu (11.04.2017r.),była to moja pierwsza ciąża.
Odebrałam dziś wyniki z trombofilli.
– czynnik V Leiden uzyskany wynik FV L_1691G prawidłowy
– czynnik V R2 uzyskany wynik FV R2_4070A prawidłowy
– protrombina/czynnik II uzyskany wynik FIIP_20210G prawidłowy
– MTHFR uzyskany wynik MTHFR_677C prawidłowy
– MTHFR uzyskany wynik MTHFR_1298A-C układ homozygotyczny nieprawidłowy
– PAI-1 uzyskany wynik PAI-1 5G prawidłowy
Bardzo proszę Pana o interpretację wyniku, chcę podjąć starania o ciążę i stosuję obecnie kwas foliowy 0,4 mg. na dobę. Proszę o opinię Dziękuję.
Witam, odebralam dzis wynik badan w kierunku trombofilii. Potwierdzono dwie nieprawidlowosci. MTHFR_677C-T uklad heterozygotyczny, PAI-1 4g uklad heterozygotyczny. Przygotuje sie na ciazie, i chcialabym wiedziec, jakie sa szanse z mojim wynikiem, jedno poronienie juz mam za soba. Bardzo dziekuje za odpowiedz!
Czy znalazła Pani jakieś rozwiązanie, mam ten sam problem, taka sama mutacja.
Witam!
Moje wyniki heterozygota A1298c i C677t
Partner heterozygota C677t
Obecnie suplementujemy:
– b12 metylokobalamine 2,5mg (oboje)
– metafolin 2x800mcg (partner actiFolin 0,8mg)
– femibion 1
– acard (oboje)
Ja choruje na cukrzyce typu 1 (hemoglobina 6,0) i hashimoto, pod kontrolą. Wiecej aktualnych wyników nie mam, musze zbadac homocysteine i witaminy. Wiem.
1 ciąża Zespół Potter, zakończona porodem w 26 t.c.
2 ciąża bezczaszkowie, zakończona wywołanym poronieniem w 13 t.c.
I tu moje pytanie, jażeli nigdy samoistnie nie poroniłam i czy jeżeli bedziemy suplementować witaminy to jakie mamy szanse na zdrowe dziecko?
Najgorsze jest to że w moim otoczeniu nie ma jakiegokolwiek lekarza który znałby się na genie MTHFR.
Witam,
gdzie zakupuje Pani te wszystkie suplementy. Jakaś apteka internetowa? Bo ja nie mogę dostać actifolin
Pozdrawiam Marta
Ja już też nie mogę nigdzie dostać actifolin, podobno braki na hurtowni (dziwne że w całym kraju i tak długo). Zmetylowany kwas foliowy kupuję na allegro Solgar i B12 metylokobalamine Swanson przez sklep internetowy.
Pozdrawiam
Dziękuję za info ;-)
Dzień dobry,
odebrałam swoje wyniki MTHFR 677C-T nieprawidłowy, MTHFR 1298A prawidłowy, FV R2 4070A-G nieprawidłowy. Co praktycznie to oznacza i co powinnam dokładnie suplementować starając się o dziecko? Dodam, że mam niedoczynność tarczycy Hashimoto. 12 lat temu urodziłam syna, który też ma niedoczynność tarczycy i epilepsję typu petit mal.Proszę o poradę, bo nieco pogubiłam się w tych zawiłościach genetycznych.
Pozdrawiam Marta
Marta oznacza to, że tytułem obu polimorfizmów muisz odpowiednio się przygotować do ciąży. Rozregulowanie stanów zapalnych, złe działanie czynnika V Leiden jest dodatkowym elementem, który w suplementacji przedciążowej musi być jednozncznie brak pod uwagę tytułem trombofilli, czyli nadmiernej krzepliwości. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1368/
https://pl.wikipedia.org/wiki/Trombofilia
Witamy! Czy moglabym prosic o pomoc w odczytaniu wyniku: czynnik V R2 mutacja 9H1299R-nieprawidlowy(uklad heterozygotyczny ), MTHFR nieprawidlowy mutacja 677C-T w ukladzie heterozygotycznym , MTHFR nieprawidlowy mutacja A1298C w ukladzie heterozygotycznym. Co to oznacza?
Dodam ze jestem po dwoch nieudanych probach in vitro I jednym poronieniu. Czy mamy szanse na malenstwo? Bardzo prosze o rade
Proszę skontaktuj się ze mną. Jarek@zespoldowna.info
Dziekuje bardzo,Napisalam na maila
Witam, czy mogę prosić o pomoc w interpretacji wyników? Analiza wykazała trzy zmiany – polimorfizm w genie MTHFR – heterozygota 1298A>C, wariant 4G/5G inhibitora aktywatora plazminogenu PAI-1, mutacje typu R2 genu czynnika V – heterozygota H1299R. Co to oznacza dla mnie? Możliwe będzie zajście w ciąże, donoszenie jej i urodzenie zdrowego dziecka? Dodam że pierwsza ciąża była pozamaciczna zakończona laparotomią, w drugiej córeczka miała wrodzoną przepuklinę przeponową i po porodzie cc po 2 dniach zmarła a trzecia ciąża to puste jajo płodowe…
To nie te geny odpowiadają za taki stan. Napisz jarek@zespoldowna.info postaram się pomóc.
Witam, jestem po poronieniu zatrzymanym (10tc) po badaniach wyszła mi tylko jedna mutacja PAI1 heterozygota 4g. Do tego mam hashimoto (uregulowane lekami tsh na poziomie 1,2 ) wysokie antyTPO oraz dodatnie Ana2 1:640 typ święcenia ziarnisty i nuclear dots (panel reumatologiczny wynik prawidlowy) Moje pierwsze dziecko urodzilo sie z wrodzona wada serca (ASD II) a mając 18m-cy zachorowało na autoimmunologiczna chorobę nerek. Druga ciążę jak wspomniałam poronil am. Czy mogę prosić o jakiekolwiek wskazówki jak przygotować się do kolejnej ciąży? Jakie jest ryzyko ze przy takich wynikach moje i sytuacji z pierwszym dzieckiem kolejne dziecko również będzie miało problemy immunologicznego? Jakie jest prawdopodobieństwo wystąpienia innych chorób? Czy mam szansę na urodzenie zdrowego dziecka? Jakie badania powinnam jeszcze wykonać? Z góry dziękuję za wszelkie sugestie?
Skontaktuj się ze mną: jarek@zespoldowna.info
Dzień dobry. Jestem po 2 poronieniach (ciąże obumarłe ok 7-8tc). Choruję na niedoczynność tarczycy (t3, t4 i antytpo w normach) oraz insulinooporność. Kariotypy oboje z mężem mamy ok. Dziś odebrałam dodatkowe wyniki: PAI-1 4G/4G. Co to oznacza?? Czy mogło to mieć wpływ na moje straty?? Czy po mimo tego uda mi się urodzić dziecko? Z góry dziękuję za odpowiedź i rady.
Ottzymalam wyniki badan polimorfizm c.677C>T w pojedynczym allelu genu MTHFR (gen reduktazy metylenotetrahydrofolianowej)uklad heterozygotyczny oraz polimorfizm c.1298A>C w pojedynczym allelu genu MTHFR (gen reduktazy metylenotetrahydrofolianowej)uklad heterozygotyczny moje pytanie jest nastepujace przez pol roku bralam kwas foliowy 15 mg oraz acard .Od 3 lat staramy sie o ciaze bezskutecznie obecnie przebywam W Irlandii i tu lekarze niestety nie wiedza na ten temat nic .Jak moge sie leczyc jaka diete stosowac jak dlugo powinno trwac leczenie ?? Bardzo proszę o odpowiedź bo czytajac te wszystkie artykuły zaczynam nie rozumiec niczego …z gory dziękuję
Ja majac te geny w takim samym układzie, zaszlam w ciaze 5razy, z czego 2 ostatnie tylko biorąc acard a potem heparyne, nie widziałam wtedy o suplementacji metylo. Wiem, ze każdy organizm jest inny,ale moze warto poszukac jeszcze innej przyczyny.
Witam, czy mogę prosić o pomoc w interpretacji wyników? Mutacja C677T – uzyskany wynik: MTHFR_677C prawidłowy. Mutacja A1298C – uzyskany wynik: MTHFR_1298A-C układ heterozygotyczny
Witam. Otrzymałam wynik MTHFR_1298A-C układ heterozygotyczny.Czy to oznacza że jeden z moich rodziców także ma tą mutacje czy jest możliwość że nabyłam ją podczas życia w wyniku złych warunków środowiskowych, stresu itd.
Mój mail to: jarek@zespoldowna.info możecie do mnie napisać postaram się pomóc.
Dominiko Twój układ oznacza, że któryś z rodziców przekazał Tobie ten gen z polimorfizmem.
Witam,
Poproszę o interpretację wyników. Badania zostały wykonane po 2 poronieniach:
analiza materiału wykazała 3 zmany: dwa najczęściej występujące polifonizmy w genie MTHFR (heterozygota 677C>T oraz heterozygota 1298A>C). Wariant 4G/5G inhibitora aktywatora plazminogenu (PAI-1). Wykluczono obecność pozostałych mutacji.
WYNIKI:
PAI-1 4G/5G
MTHFR 677C>T/wt
MTHFR 1298A>C/wt
Witam,
poprosze o interpretacje wynikow. Badania wykonane przed prcedura IVF.
Stwierdzono genotyp homozygotyczny C/C wariantu C677T w genie kodującym enzym reduktazę metylenotetrahydrofolianu (MTHFR). Obecność genotypu C/C nie wpływa na zmianę aktywności tego enzymu. W populacji polskiej stwierdza się występowanie około 52% pacjentów homozygotycznych C/C.
Stwierdzono obecność wariantu heterozygotycznego A1298C co może powodować nieznaczny wzrost ryzyka łagodnej hiperhomocysteinemii (15 – 30 umol/l). Nosicielstwo genotypu A/C polimorfizmu A1298C genu MTHFR należy rozpatrywać w powiązaniu z genotypem C/T polimorfizmu C677T.
Wariant CC to tzw. wild type nie zmieniający funkcjonowania tej alleli, więc nie ma co się martwić. A129C jest źle opisany. Zazwyczaj to jest to ten polimorfizm, który obniża poziom homocysteiny o 1-2 punkty w stosunku do populacji bez niego, jednak w polskiej populacji jest on ściśle powiązany z występowaniem polimorfizmów na ścieżce DHFR-MTHFRA1298C-GCH1-NOS1-NOS2-NOS3, co wiąże się z problemami jelitowymi, brakiem wchłaniania kwasu foliowego i przede wszystkim w ciąży z “odpowiednim” odżywianiem płodu, co jak obserwuję koreluje z utratą ciąży w 20 tygodniu. Kluczowa jest tutaj gospodarka azotowa. Szukaj na stronie genów, które wymieniłem z będziesz mieć pełną wiedzę. Jeżeli to nie wystarcza napisz do mnie jarek@zespoldowna.info
Witam. Mam syna z dosc nisko funkcjonujacym autyzmem ,lekarze,i inni specjalisci mowia ze to nie jest typowe dziecko autystyczne tzn,ja tez sama to widze ze jest z nim cos nie tak ale nie wiem do konca co i znam sporo dzieci z autyzmem i tez moge potwierdzic ze jest przeciwienstwo. Badania Mthfr genetics mamy i z tego co nam mowiono i widze to na mthfr czysto,ja rowniez sobie robilam badanie mthfr i czysto,za to u syna jest bardzo bardzo duzo mjtacji. Moje pytanie to czy znaja panstwo genetyka,czy osobe ktora umie mi zinterpretowac ten panel,bardzo prosze o wiadomosc kto sie tym zajmuje poniewaz u jednej pani jestem zapisana ale dopiero na koniec przyszlego roku :(
Niestety nie znam jezyka angielskiego by moc skorzystac z interpretacji w innym kraju. Bardzo prosze o podpowiedz.
Napisz do mnie jarek@zespoldowna.info
Mógł by mi Pan pomóc odebrałam dzisiaj wyniki MTHFR
Wykazano obecność mutacji C677T w obu allelach genu MTHFR (w ukladzie homozygotycznym)
Mutacja genu MTHFR A1298C – nie Wykazano obecności mutacji A1298C w ginie MTHFR
Co to oznacza ? Robić jakieś dodatkowe badania ? Jakie jest ryzyko ?
Witam serdecznie.
Synek ma zdiagnozowany autyzm. Zrobiliśmy mu badanie genetyczne i wyszło coś takiego:
MTHFR 1298A-C układ homozygotyczny nieprawidłowy oraz PAI-1 4G układ heterozygotyczny nieprawidłowy. Jak to czytać? Może Pan coś podpowiedzieć?
Pozdrawiam!
K.R.
Te geny to za malo, by móc stwierdzić że sa powodem syna autyzmu. Zrób panel typu MTHFR UK i to może przybliży Ciebie do wskazania błędu.
Witam,
dziś dostałam wynik badań a konsultację z lekarzem mam dopiero za 2 tyg. Jestem w ciąży i zależy mi na szybkiej interpretacji, bo już 2 ciąże straciłam.
Czynnik V (Leiden) G1691A/R506Q FV L_1691G-A Układ heterozygotyczny nieprawidłowy NM_000130
Czynnik V (R2) H1299R FV R2_4070A prawidłowy NM_000130
Czynnik II (Protrombina) G20210A FIIP_20210G prawidłowy M17262
MTHFR* C677T MTHFR_677C prawidłowy NM_005957.4
MTHFR* A1298C MTHFR_1298A-C Układ heterozygotyczny nieprawidłowy NM_005957.4
PAI-1** 4G/5G PAI-1 4G Układ heterozygotyczny nieprawidłowy NM_000602.4
w tej chwili jestem na heparynie
WItam,
Dzisiaj dostałam wynik badań mojej córki. Analiza badania wykazała obecność wariantów: FV R2_4070A-G i PAI-1 4G w układach heterozygotycznych oraz wariantu MTHFR_1298A-C w układzie homozygotycznym. Czy możecie mi powiedzieć co to oznacza? Będę bardzo wdzięczna.
Dzień dobry, rok temu dowiedziałam się, że mam mutacje MTHFR C677T w układzie homozygotycznym. Nurtują mnie zatem dwa pytania:
1. Czy moje dziecko w najlepszym układzie jest heterozygotą C677T – zakładając, że mąż nie ma mutacji? Chodzi o to czy dziecko napewno dziedziczy ten błąd? Bo jeśli tak to pytanie:
2. Mam dwoje rodzeństwa – czy oni też mają homozygotę C677T? Skoro po moim wyniku wiadomo, że i mama i tata mają mutacje tego genu? Czy jest możliwe, że dziecko nie odziedziczyło tej mutacji?
Witam czy mogę prosić o interpretację wyników badań? Straciłam 22-tyg córeczkę. To była moja druga ciąża. Pierwsza książkowa.
MTHFR 1298A-C układ heterozygotyczny
PAI-1 4G układ heterozygotyczny
Z góry dziękuję
Witam. Proszę mi napisać co oznacza taki zapis: Analiza badanego materiału wykazała obecność wariantów: FV R2_4070A-G i MTHFR_677C-T w układach heterozygotycznych
oraz wariantu PAI-1 4G w układzie homozygotycznym. Wykluczono obecność pozostałych badanych mutacji.
Proszę napisz jarek@zespoldowna.info
STwierdzono u mnie genotyp homozygotycznych C/Cwariantu C677T w genie kodującym enzym reduktaze metylenotetrahydrofolianu( MTHFR) ponadto stwierdzo u mnie obecność wariantu heterozygotycznego A1298C co może powodowac wzrost ryzyka łagodnej hiperhomocysteinemii. Co to w ogóle oznacza??? Jakie kroki powinnam dalej poczynić?!
Witam MTHFR C.665C>T: C/C
MTHFR 1286A>C:A/C
U sióstr wystąpił udar NIEDOKRWIENNYM przed 40 rokiem życia (35 I 39 lat. RODZINY STEIERDZIL ZE NIE WIE CO TO JEST
Witam,
Mam 5 letniego syna z zespolem Downa. W moim badaniu MTHFR wyszedl tylko 1 polimorfizm heterozygotyczny 677CT. Proszę o interpretację. Czy powyższy polimorfizm powoduje ryzyko urodzenia chorego dziecka, czy odpowiada on za zespol Downa mojego syna? Jak zminimalizować ryzyko przed staraniami o kolejne dziecko? Z góry dziękuję.
Witam prosze o interpretacje MTHFR_677C-T Układ heterozygotyczny nieprawidlowy oraz
PAI-1 4G Układ homozygotyczny również nieprawidlowy. Wyniki są mojej córki
Te wyniki mówią: masz spowolnioną aktywność genyu MTHFR i masz predyspozycję do trombocytozy.
Dzień dobry, proszę o pomoc w odczytaniu wyniku badań : A1298c C/C (wykryto obecność mutacji A1298C w obu allelach genu Mthfr w układzie homozygotycznym). Jeśli jest C/C to jest mutacja? Dziękuję za pomoc
Hej,
“wykryto obecność mutacji A1298C w obu allelach genu Mthfr w układzie homozygotycznym”. Tak, masz wydajność działania reduktazy metylotetrahydrofolianu ocenianą na 60%. Tak samo ja ja.
Znalazłem badanie mówiące, że 5% ludzi ma taki polimorfizm.
Co Cię skłoniło do badania? Masz jakieś inne wyniki.
Ewentualnie możesz napisać na priv.
Pozdrawiam,
Przemek
Co mnie skłoniło-obumacie płodu w 9 tygodniu. Robiłam badania na trombofilie wrodzona i są prawidłowe. Homocysteina niska 4,76, kwas foliowy 18,78 natomiast B12 541,3. Wiem, że przy tej mutacji nie występuje podwyższona homocysteina. Nie wiem co suplementowac i w jakich dawkach. Samopoczucie mam dobre i nic mi nie dolega.
Dodam, że konsultowlam moje wyniki z genetykiem i Pani genetyk z Krakowa stwierdziła, że nie mam się czym martwić, że taki wynik jak mój, traktuje się jako prawidłowy. Mam metlik w głowie, im więcej czytam tym mniej wiem.
Hej Kasia,
U mnie homocysteina była na poziomie 19mikromol/l i B12 149pg/ml prawie, ale prawdopodobnie u mnie związane z czymś innym. Przyczyny poronienia mogą być różne.
Być może Jarek się wypowie.
http://www.iversongenetics.com/mthfr.chart1.png
Pozdrawiam,
Przemek
Witam, dzięki za umieszczenie oznaczeń. Tak, przyczyn poronienia może być nieskonczenie wiele.Moje wyniki tylko pozornie mogą być prawidłowe. Już sama nie wiem czy suplementowac tylko zmetylowane formy Wit. z grupy B a pozostałe witaminy dostarczać z pożywienia. Prawie we wszystkich suplementach dla kobiet w ciąży jest połączenie syntetycznego kwasu z metylowanym, często bez metylowanej B12. No chyba, że suplementowac optimal prenatal ale tam są duże dawki metyli i B12 też zawiera dwie formy. Nie wiem co przy moich wynikach byloby optymalne na tyle, żeby sobie nie zaszkodzić. Dlatego bardzo liczę na komentarz Pana Jarka i oczywiście innych osób.
Przemek, czy robiłeś może badania w kierunku zespolu antyfosfolipidowego? Czy mógłbyś napisać, czy jeśli będę suplementowac tylko metylowane formy to wydajność będzie 100% jak u ludzi bez mutacji?
Hej,
Proces metylacji jest skomplikowany i go nie rozumiem, nie wiem co zrobić żeby zachować tu odpowiednią równowagę, można to kontrolować robiąc chyba badania między innymi aminokwasów.
Być może ktoś inny się wypowie. U mnie jest dziwna sprawa, bo methylB12 szybko znika mi z plazmy (z organizmu?) przy okazji zużywając cały potas. Nie nie robiłem w kier zespołu antyfosfolipidowego.
Pozdrawiam,
Przemek
Witam Przemku po urlopie. Myślę, że powinieneś zacząć od przeczytania tego:
http://www.zespoldowna.info/wszystkie-polimorfizmy-mthfr.html
http://www.zespoldowna.info/efektywnosc-polimorfizmow-czyli-co-powoduje-polimorfizm-w-genach-bioracych-w-metylacji.html
Potem spróbować jednak zrobić badania o których rozmawialiśmy, inaczej diagnostyka zabierze Tobie dużą ilość czasu i niekoniecznie może to być to.
Witam czy na podstawie następującego wyniku, można określić czy wynik mutacji jest homozygotyczny czy heterozygotyczny?
Moje wyniki to :
Termolabilny wariant MTHFR
Mutacja genu MTHFR C677T C/T
Mutacja genu MTHFR A1298C A/C
wiem że jest mutacja genu ale nie wiem co więcej to oznacza. Pytam o to ze względu na to jaki kwas foliowy powinnam brać.
Z góry dziękuję za pomoc.
Brakuje tutaj precyzyjnej informacji. Można odnieść wrażenie, że jest to krzyżowy, homozygotyczny polimorfizm, co powoduje istotną trudność w metbolizmie kwasu foliowego. Prosze skontaktuj się ze mną jarek@zespoldowna.info Tak będzie najlepiej.
http://ptgc.pl/wp-content/uploads/2018/03/MTHFR-2018.pdf
https://www.acmg.net/docs/mthfr_gim2012165a_feb2013.pdf
Dziękuję i nie komentuję, szczególnie tego układu: skoro MTHFR nie jest problemem to lepiej dowalić podwójną porcję kwasu foliowego…ot jakoś sam zadziała, bez genów, bo one są wątpliwe.
Bardzo proszę o interpretację wyników,
MTHFR_677C-T Układ heterozygotyczny nieprawidłowy,
MTHFR_1298A-C Układ heterozygotyczny nieprawidłowy,
PAI-1 4G Układ heterozygotyczny nieprawidłowy.
Pozdrawiam Jola.
Masz heterozygotę krzyżową, co oznacza istotny spadek efektywności absorpcji kwasu foliowego. Prosze skontaktuj się ze mną jarek@zespoldowna.info to pomogę.
witam serdecznie .
bardzo proszę o interpretacje
MTHFR C677T (t/t)( WYKAZANO OBECNOSC MUTACJI C677T W OBU ALLELACH GENU MTHFRW UKLADZIE HOMOZYGOTYCZNYM
natomiast mutacja genu A1298C(A/A) NIE WYKAZANO OBECNOSCI MUTACJI
zazywam mocniejszy kws foliowy
pytanie czy obecnosc mutacji moze byc odpowiedzialna za nie zachowdzenie w ciąze i cy wystepuje wieksze ryzyko wad rozwojowych u dziecka lub zespolu Downa
dziekuje za odpowiedz .
Po pierwsze wciąż to jest mało informacji, gdyż są to detekcje jednego genu dwóch polimorfizmów. Po drugie co to znaczy “mocniejszy” kwas foliowy. Lepiej wziąść mniej a w odpowiedniej formie chemicznej. Przy tym polimorfizmie należy pamiętać tez o witaminie B2, B12, cholinie i cynku. Odpowiednie przygotowanie do ciąży zapobiega wielu wadom rozwojowym, stąd lepiej zacząć od badania homocysteiny, b12, B9, d3 25oh, a potem przygotować do tego suplementację.
Witam serdecznie,
Bardzo proszę o krótką interpretację mojego wyniku? Czy jest bardzo żle, gdyż żaden z lekarzy nic mi nie mówi..
* Mutacja genu MTHFR C677T – wynik dodatni. Wykazanao obecność mutacji C677T w jednym z alleli genu MTHFR (w układzie heterozygotycznym)
* Mutacja genu MTHFR A1298C – wynik dodatni. Wykazano obecność mutacji A1298C w jednym z alleli genu MTHFR (w układzie heterozygotycznym)
dziękuję
Heterozygota krzyżowa jest istotnym problemem w kontekście funkcjonowania kwasu foliowego. W tym przypadku zrobiłbym sobie panel typu MTHFRuk by upewnić się jak wygląda cała metylacja…oprócz standardowych badań.
Dziękuję bardzo za odpowiedz. Nie do końca rozumiem co to wszystko nadal oznacza:) ale postaram się w najbliższym czasie wykonać ten panel. Jeszcze jedno pytanie: co wlicza się w “standardowe badania”? Jak do tej pory mój kwas foliowy – 12,37ng/ml [4,60-18,70], homocysteina 8,60μmol/l. Czy powinnam wykonać jeszcze inne badania oprócz wcześniej wspomnianego panelu MTHFRuk?
Witam,
robiłam badania na trombofilie i wyniki przedstawiają się następująco:
-czynnik V R2/nieprawidłowy w układzie heterozygotycznym
-MTHFR C677T/nieprawidłowy w ukł. heterozygotycznym
-MTHFR A1298C/nieprawidłowy w ukł. heterozygotycznym
-PAI-1/4G nieprawidłowy w ukł. heterozygotycznym
Zrobiłam badania: -witamina B12 – 411 pg/ml (211 — 911)
-witamina B6 – 63,7 µg/l (5,0 — 30)
-kwas foliowy – 16,1 ng/ml (4,6 — 18,7)
-homocysteina – 10,42 µmol/l (3,70 — 13,90)
-Żelazo 110 µg/dl (37 — 145)
-Witamina D 51,00 ng/ml
-Ferrytyna 39,5 ng/ml (10 — 291)
Po miesiącu stosowania b9 metyl 400, b12 metyl 1000, TMG, wit D 1000, acard, DHA. B6 odstawiłam ze względu na podwojony wynik. Zrobiłam badania ponownie: – Witamina B12 503 pg/ml (211-911)
– Kwas foliowy > 20,0 ng/ml (4,6-18,7)
– Homocysteina (L62) 11,39 μmol/l (3,70-13,90)
– b6 (czekam jeszcze na wynik)
Jakie zażywać suplementy? Coś Pan poleca? Jakiej konkretnej firmy, konkretne zestawy? Coś chyba u mnie zawodzi albo brałam nie takie dawki suplementy co trzeba?
Witam
Miał ktoś takie wyniki ? Co to oznacza ?
PAI-1 4G/5G
MTHFR 677C>T/wt
1298A>C/wt
Basia są takie osoby, mające takie wyniki jak Ty. Twoje polimorfizmy mają charakter WT czyli wild type. Co to oznacza? Zmiany w kodowaniu genu jakie nastąpiły są zgodne z wariantem podstawowym, więc nie powinny mieć wpływu na ich funkcjonowanie.Tak to jest opisane w wikipedii.org:
“Typ dziki (ang. wild type, żargonowo dzikus), oznaczany jako + lub +/+ (diploidy), także skrótem angielskiej nazwy WT – typowa, reprezentatywna, zdrowa forma organizmu, szczepu, genu, genotypu lub fenotypu, taka jaka po raz pierwszy została zaobserwowana w naturze lub ściśle zdefiniowana forma używana w nauce jako standard i odniesienie. W związku z tym zazwyczaj niemożliwe jest wyróżnienie pojedynczego typu dzikiego wobec istnienia równoprawnych odmian allelicznych. W tym ujęciu typ dziki definiuje się także jako zestaw alleli danego locus wymaganych do dzikiego fenotypu.
Typ dziki jest standardem i punktem odniesienia dla genotypów i fenotypów. Jako standard typ dziki nie jest definiowany jako dominujący czy recesywny.
Przeciwieństwem typu dzikiego jest mutant, którego odmiany alleliczne mogą być wtedy dominujące lub recesywne.
W szerszym ujęciu typ dziki to reprezentatywna forma organizmu, szczepu, genu przed zaistnieniem mutacji lub w ujęciu naukowym – ściśle zdefiniowana forma przed wprowadzeniem zmian przez badacza (np. szczepy mikrobiologiczne uznane za typy dzikie zazwyczaj zawierają już zestaw precyzyjnie określonych, stabilnych mutacji, ułatwiających dalsze manipulacje, ale są dalej traktowane jako typ dziki, dopóki badacz nie zmieni ich oryginalnego genotypu).”
Mam 40 lat i jestem w 5 tygodniu ciazy. To moja pierwsza ciaza. niedawno wyszlam za maz. zrobilam 2 tygodnie temu badania krwi profil przedciazowy nie wiedzac o tym ze spodziewam sie juz dziecka. Miedzy innymi zrobilam MTHFR. przyjmuje zwykły kwas foliowy 400mg. nie robilam badan na kwas foliowy. Wyniki jakie otrzymalam sa nastepujace:
Mutacja genu MTHFR C677T C/C nie wykazano obecnosci mutacji C667T w genie MTHFR
Mutacja genu MTHFR A1298c A/C wykazano obecnosc mutacji A1298c w 1 z allei genu MTHFR w układzie Heterozygotycznym
przeciwciala przeciw kardiolipinie (ICD-9:N89) wynik 8,95 GPL
przeciwciala przeciw kardiolipinie wynik 2,46 mpl
domyslam sie ze ten wynik A1298c jest nieprawidlowy. prosze o informacje co on oznacza. troche jestem zdenerwowana tez z racji wieku. wiem ze w moim jest juz ciezko o dziecko.chcialabym, zeby wszystko sie udało. bede wdzieczna za informacje
Ewa
Witam, dziś otrzymaliśmy z mężem wyniki badań DNA. W dwóch przypadkach u mnie i męża wyszły nieprawidłowości:
Ja:
MTHFR_677C-T, układ heterozygotyczny – wynik nieprawidłowy
PAI-1 4G, układ heterozygotyczny – wynik nieprawidłowy
Mąż:
MTHFR_677C-T, układ homozygotyczny – wynik nieprawidłowy
PAI-1 4G, układ homozygotyczny – wynik nieprawidłowy
Wizytę u lekarza mamy dopiero za miesiąc, a zaczynam się martwić. Bardzo proszę o odpowiedź i interpretację naszych wyników. Pozdrawiam serdecznie!
Dzień dobry. Bardzo proszę o informację, czy mamy powód do niepokoju. Zrobiliśmy badanie 2 miesięcznemu synkowi pod kątem mutacji i wyszło; MTHFR A1298C układ heterozygotyczny oraz PAI-1 4G, układ homozygotyczny. Ja mam trombofilię, całą ciążę brałam clexane. Z góry dziękuję za pomoc.
Analiza wykazała u dziecka obecność wariantu MTHFR_1298A-C w układzie heterozygotycznym oraz wariantu
PAI-1 4G w układzie homozygotycznym. Wykluczono obecność pozostałych badanych mutacji.
Proszę o pomoc w interpretacji. O czym to może świadczyć ? Dziecko z problemami rozwojowymi.
Witam,
Jestem po 4 probach in vitro w tym dwie ciaze i poronienia, jedna ciaza chemiczna i jedno niepowodzenie, prosze o analizje wynikow:
Czynnik V (leiden) – FV L_1691G – prawidlowy
Czynnik V (R2) – FV R2_4070A-GUkład heterozygotyczny – nieprawidlowy
Czynnik II(Protrombina) – FIIP_20210G – prawidlowy
MTHFR_677C – prawidlowy
MTHFR_1298A-C Układ homozygotyczny – nieprawidlowy
PAI-1 4G Układ heterozygotyczny – nieprawidlowy
Co to oznacza? z gory dziekuje za odpowiedz
Najprościej: to nie te geny odpowiadają za Twoje problemy, gdyż nawet MTHFR A1298C obniża poziom homocysteiny co przy heterozygocie PAI jest elementem sprzyjającym, bilansującym. Należy wykonać panel typu MTHFR UK plus badanie mikrobioty plus Homocysteina b9 b12 D3 profil lipidowy by móc wskazać potencjalne punkty krytyczne.
Witam.
Proszę o pomoc co oznaczaja wyniki.
MTHFR_1298A-C układ heterozygotyczny nieprawidłowy. Zakres analizy A1298
PAI-1 4G heterozygotyczny nieprawidłowy. Zakres analizy 4G/5G. Bardzo proszę o pomoc
W tym ujęciu nic innego nie mówią. Taki układ nie jest istotnym ryzykiem ale to są jedynie dwa polimorfizmy z wielu…których tutaj nie ma
Witam,
jestem mamą zdrowej dziewczynki (ciąża i poród w pełni fizjologiczne), niestety po dwóch epizodach poronienia zatrzymanego w tym roku na etapie 7-8 tygodnia ciąży. Z całego panelu badań, które wykonałam w ostatnich tygodniach (badania podstawowe krwi w tym lipidogram, elektrolity, krzywa cukrowa,hormony płciowe, tarczycowe, zespół antyfosfolipidowy, homocysteina, kariotypy+ trombofilia) wszystkie wyszły w normie oprócz właśnie badań genetycznych w kierunku trombofilii.
Czynnik V (LEiden), czynnik II (protrombina) oraz MTHFR A1298C są prawidłowe. Pozostałe trzy z badanych mutacji są nieprawidłowe:
Czynnik V (R2) H1299R FV R2_4070A-G ukł. heterozygotyczny
MTHFR c677T MTHFR_677C-T ukł. homozygotyczny (błąd?)
PAI-1 4G/5G PAI-1 4G ukł. homozygotyczny
Rozumiem, że powinnam brać zmetylowaną formę kwasu foliowego. Zastanawiam się czy to, że brałam Femibion 1 w pierwszej donoszonej ciąży uratowało nasze dziecko…
Byłabym wdzięczna za interpretację tych wyników i ewentualne sugestie co do suplementacji.
Pozdrawiam i dziękuję
To nie jest tak. Po pierwsze warto zrobić jakie parametry metylacji masz teraz czyli badania chociażby homocysteiny, B9, B12, D3 (25oh) w warunkach Polski są wskazane. Po drugie ciąże utracone do 10-12 tygodnia to tez takie które “proszą” o zbadanie partnera dokłądnie w tym samym kierunku. Dziś on musi być tak samo przygotowany do ciąży jak i ona. Jak będziesz mieć wyniki podeślij mi na maila to skomentuję: jarek@zespoldowna.info
W kontekście PAI poczytaj: http://www.zespoldowna.info/pai-1-i-heparyna.html http://www.zespoldowna.info/mam-heterozygote-pai-czy-musze-brac-heparyne.html http://www.zespoldowna.info/dlaczego-lekarze-przypisuja-kazdej-kobiecie-z-mthfrem-heparyne.html http://www.zespoldowna.info/kiedy-zaleca-sie-heparyne.html
Bardzo dziękuję. Odezwę się jak uzupełnię wit D3.
Pozdrawiam
Witam, mam mutację genu MTHFR c677t czynnik ryzyka 1,3 oraz PAI 5G/4G : 4G/4G czynnik ryzyka 1,7. Moje pytanie brzmi czy te czynniki ryzyka są wysokie, czy jest jakiś zakres, skala?
Witam zrobiłam badabnia mojemu synkowi proszę o interpretację
Detekcja mutacji C677T w genie MTHFR homozygota CC
Detekcja mutacji A1298C w genie MTHFR homozygota CC
Proszę o podpowiedź czy istnieje ryzyko autyzmu u mojego synka z takim wynikiem
Mutacja C677T i A1298C w genie MTHFR MTHFR C677T C/C PRAWIDŁOWY *
MTHFR A1298C A/A PRAWIDŁOWY
Jak ma rozumieć ten wynik? Wg mnie występują u mnie obydwa tzn mam zredukowaną metylację o te ok 70%.
Dziękuję z góry za interpretację.
Typ CC jest prawidłowy. CT to 65% efektywności, TT 10-30% efektywności genu w procesowaniu kwasu foliowego. Oznacza to, że jeżeli jest tutaj wariant CC, to masz 100% efektywności genu MTHFR C677T. Dla MTHFR A1298C masz warianty: AA i jest to prawidłowy, AC mający istotną nieprawidłowość, CC niosący duże ryzyko błędnego metabolizmu kwasu foliowego na poziomie jego regeneracji THF. U Ciebie jest wariant AA czyli prawidłowy.
Dziękuję za odp. Badanie robiłem zasadniczo z powodu podwyższonej homocysteiny tzn 13.