“MTHFR. Jak wytłumaczysz, że ludzie tak różnie reagują na jego polimorfizmy?”

Po pierwsze wracam w temacie metylacji jak zdarta płyta do tego faktu: metylacja to w istocie 3 procesy związane z witaminą B9 (kwasem foliowym), witaminą B12 (kobalaminą) i choliną. Nie uwzględniam tutaj cyklu cysteiny i cyklu z udziałem BH4. Zatem sam MTHFR jest tutaj jedynie jednym z genów regulujących metylację, a nie jedynym!

Jak to ma się do metafory jaką użyłem pisząc o tych problemach a prezentując to na zasadzie funkcjonowania samochodu.

http://www.zespoldowna.info/dlaczego-lekarze-nie-mowia-o-mthfr.html

Dla przypomnienia opisałem to w taki sposób: “Samochód nie pojedzie, gdy nie będzie miał paliwa, oleju, prądu, płynu chłodzącego. Załóżmy, że naszym paliwem jest kwas foliowy, olejem witamina B12, a prądem cholina. Gdy nie mamy paliwa to czy samochód pojedzie? Oczywiście nie. Tak samo gdy nie ma oleju (zatrze się), prądu (nie uruchomimy silnika). Przełóżmy to na nasze witamy. Czy gdy nie mamy kwasu foliowego (witaminy B9) , witaminy B12, choliny to człowiek jest w stanie “funkcjonować”? Oczywiście NIE!”

Oczywiście jest to duże uproszczenie sytuacji.

Teraz popatrzmy na to w ten sposób. Mamy problem z MTHFR i kwasem foliowym. Jak to się przekłada na ten samochód

Można to tak opisać: wlaliśmy paliwo do zbiornika w aucie…ale mamy dziurę w zbiorniku. Im większa tym pozwala nam, w istocie, na przejechanie mniejszej ilości kilometrów, bo paliwo wycieka. Jeżeli dodamy uszczelniacza (w naszym przypadku MTHFR taką wspomagającą substancją jest ryboflawina) to ten wyciek będzie mniejszy.

W cyklu metylacyjnym ryboflawina jako FAD poprawia funkcjonowanie genu/enzymu MTHFR przez co zwiększamy jego efektywność. Zatem kwas foliowy, który w tym cyklu służy do podłączenia mu grupy metylowej jest jego nośnikiem/donorem, ale bez ryboflawiny MTHFR będzie po prostu mniej efektywny.

I tutaj wracamy do naszego przykładu. Im mniej będzie tej ryboflawiny tym słabiej będzie działał  MTHFR, a im mniej kwasu foliowego będziemy mieli tym wolniej będziemy go transportować do procesu, który nazywa się remetylacją homocysteiny, który ma miejsce na poziomie genu MTR.

Popatrzmy teraz na witaminę B12 (kobalamina) , której proces jest krótszy a służy dokładnie do tego samego: do przetransportowania pobranych grup metylowych do poziomu genu MTR, który doprowadza do remetylacji homocysteiny, czyli odbiera od witaminy B9 (kwasu foliowego) i witaminy B12 (kobalaminy) grupy metylowe “doczepiając” je do homocysteiny przez co ta staje się metioniną.

Jeżeli mamy źle działający gen MTRR odpowiedzialny za “podłączenie” grupy metylowej do kobalaminy (witaminy B12) z powodu polimorfizmu, to proces jest nieefektywny. Jeżeli brakuje ryboflawiny i niacyny w organizmie to MTRR działa mniej efektywnie.

Co się dzieje z organizmem, gdy oba cykle działają źle? Wracamy do samochodu. Jest zatankowany po korek, mamy olej w silniku…ale benzyna zużywa się szybciej bo mamy nieszczelny bak, a słabe smarowanie silnika, bo oleju jest za mało, zwiększa jeszcze jej zużycie. W efekcie przejedziemy krótszy dystans, albo co gorzej zaciera nam się silnik tytułem zbyt małej ilości oleju.

W życiu lekarze patrzą na metylację o ile ją rozumieją, dokładnie tak samo jak kierowcy na ich samochody. Jeżeli z jakiegoś powodu jedzie się gorzej to sprawdzamy paliwo i uzupełniamy go, stąd wiedza o kwasie foliowym jest powszechna a znaczenie MTHFR istotne. Jednak, gdy silnik pracuje mniej efektywnie to często jest wina nie paliwa ale oleju, który smaruje ten silnik. I tak jest z witaminą B12. Jeżeli mamy za mało kwasu foliowego, wymaga on większego wysiłku by go przygotować do odpowiedniej formy, organizm wykorzystuje kompensacyjnie witaminę B12 i jej cykl.

Gdy oba cykle zawodzą…pozostaje nam cholina. Dla niej istotny jest gen BHMT, cynk który go wspiera w jego efektywnej pracy nad choliną posiadającą 3 grupy metylowe.

Jeżeli zatem mamy 3 cykle, które zajmują się tym samym, czyli dostarczaniem grup metylowych do remetylacji homocysteiny, to organizm zawsze będzie wykorzystywał je alternatywnie, w zależności od ich sprawności. My możemy pomóc mu dostarczając witaminy w odpowiednich formach (by nie “męczył” się w ich pozyskaniu czyli metylofolatu, metylokobalaminy, TMG) i poprzez dostarczenie witamin ich “napędzających” do działania jak ryboflawinę (witamina B2), niacynę (witamina B3) czy cynk.

Kiedy zaczynają się choroby? Wtedy, gdy te cykle ŁĄCZNIE pracują na tyle nieefektywnie, że brakuje “sprawności “samochodowi” by mógł pojechać”. Jak to zrozumieć? Jeżeli mamy polimorfizmy+braki podstawowych witamin z grupy B, to wcześniej lub później w zależności od tych deficytów organizm się “psuje” jeżeli nie może skompensować tych deficytów.

Zatem w zależności nie od jednego MTHFR i kwasu foliowego, ale od wielu substancji i genów problemy i choroby są zależne. Co jest ważne: geny pracują w różnych miejscach. Geny są razem z mikrobiotą odpowiedzialne za absorpcję elementów potrzebnych do produkcji określonych substancji jak np. neuroprzekaźniki. Jeżeli w miejscu pobierania (jelita) mamy już problem, bo do źle działających genów metylacyjnych dochodzą jeszcze rozregulowane geny stanów zapalnych, to mamy katastrofę. Zła metylacja powoduje, że reakcja genów stanów zapalnych jest też dodatkowo rozchwiana.

Zatem gen MTHFR jest  BIOMARKEREM, mówiącym że swoiste procesy metaboliczne, sygnalizacyjne u osoby mającej polimorfizm tego genu mogą być zaburzone tytułem złej metylacji powodowanej brakiem odpowiedniej ilości chociażby kwasu foliowego…ale i ryboflawiny!

Jednak sam nie może stanowić informacji, że wszystko jest złe, zaburzone. Musimy patrzeć przynajmniej na te 3 cykle, a najlepiej na całą metylację podłączając cykl cysteiny i potem cykl Krebsa, a z drugiej strony regenerację biopteryny i produkcję neuroprzekaźników. Dopiero wtedy możemy powiedzieć, że mamy podstawową diagnozę ryzyka chorób związanych z zaburzeniem metylacji, w kontekście prokreacji, naszego stanu zapalnego i reakcji immunologicznej, naszego zdrowia psychicznego. Jeżeli to połączymy z jelitami ich funkcjonowaniem to będziemy mogli zawsze powiedzieć, gdzie dalej “iść” by sobie pomóc.

http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0149763414002048

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3992410/

http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2214647415000847

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/28171870/