MTHFR nie jest problemem kobiety, tylko!

Napisałem artykuł o polimorfizmie MTHFR. Tak jak się spodziewałem, padły komentarze. Ten najsurowszy: o “winie KOBIETY” i ten łagodniejszy: “mam heterozygotę i nie urodziłam dziecka z ZD?”. No to zacznę tłumaczenie tego artykułu.

1.Link do artykułu do którego odnosi się ten komentarz: http://www.zespoldowna.info/mthfr-przyczyna-urodzen-dzieci-z-zespolem-downa-u-mlodych-mam-mam-kolejny-dowod.html

2.Artykuł, który warto przeczytać: http://www.zespoldowna.info/analizujemy-metylacje-cz-8-jakie-polimorfizmy-maja-rodzice-takie-maja-tez-dzieci.html

PRAWDY:

1.POLIMORFIZMY SĄ DZIEDZICZNE.

2.SĄ AKTYWNE POD WPŁYWEM CZYNNIKÓW OKREŚLANYCH JAKO EPIGENETYCZNE, CZYLI JAKOŚĆ JEDZENIA, JAKOŚĆ POWIETRZA, JAKOŚĆ ŻYCIA, ZATRUCIE METALAMI CIĘŻKIMI, ALE I NP. DŁUGOTRWAŁEJ SUSZY…

3.CZYNNIKI EPIGENETYCZNE SĄ ZMIENNE, RAZ SĄ A POTEM ICH NIE MA…TAK W SKRÓCIE MOŻNA BY O NICH POWIEDZIEĆ.

4.MOŻNA JE OSŁABIAĆ, A RACZEJ ICH WPŁYW NA ORGANIZM, STĄD OD PONAD 20 LAT STOSUJE SIĘ SUPLEMENTACJĘ PRZED CIĄŻĄ KWASEM FOLIOWYM. CHOĆ GDY TO WPROWADZANO NIE ZA BARDZO ROZUMIANO ETIOLOGII, DLACZEGO TO JEST POTRZEBNE, TO BYŁO TO W WIELU PRZYPADKACH SKUTECZNE.

NAJWIĘKSZE PRAWDY:

1.BY “POWSTAŁO” DZIECKO MUSI BYĆ MĘŻCZYZNA I KOBIETA.

2.GDY MOWA O ZESPOLE DOWNA, ZAWSZE MĘŻCZYZNA I JAKOŚĆ JEGO MATERIAŁU GENETYCZNEGO ODGRYWA W TYM PROCESIE ‘”POWSTAWANIA” ISTOTNĄ ROLĘ.

3.ŹRÓDŁA MÓWIĄ O RÓŻNYCH SZACUNKACH “ISTOTNOŚCI” MĘŻCZYZNY. TE NAJBARDZIEJ KONSERWATYWNE MÓWIĄ, O 50% WPŁYWIE MĘŻCZYZNY NA DZIECKO, TE BARDZIEJ NAUKOWE WSKAZUJĄ NA PRZEDZIAŁ OD 40 DO 10% ARGUMENTUJĄC TO TYM, ŻE KLUCZEM JEST ŚRODOWISKO MATKI, JAK JEST PRZYGOTOWANA DO CIĄŻY.

4.JA TO WYJAŚNIŁBYM TAK:

NONDISJUNKCJA BĘDĄCA POWODEM ZESPOŁU DOWNA MA MIEJSCE NA ETAPIE PODZIAŁU KOMÓRKI. NA JEJ WYSTEPOWANIE Z PEWNOŚCIĄ MA WPŁYW JAK KOBIETA JEST PRZYGOTOWANA DO CIĄŻY, ALE JAKOŚĆ NASIENIA, MATERIAŁ GENETYCZNY ODGRYWA TUTAJ SWOJE ZNACZENIE. 

5.WIEM, ŻE PODPADNĘ ALE JA WIDZĘ TUTAJ 2 BŁĘDY:

*BRAK WIEDZY O POLIMORFIMACH U LEKARZY, KTÓRZY JUZ NA ETAPIE EDUKACJI SZKOLNEJ POWINNI WYJAŚNIAĆ TEN PROBLEM

*PRZYPADKOWOŚĆ CIĄŻY W CZASACH, GDY ŚRODOWISKO JEST KOMPLETNIE ZABURZONE! CIĄŻA POWINNA BYĆ ZAPLANOWANA!

http://www.zespoldowna.info/zdrowe-dziecko-dobra-ciaza-jezeli-marzysz-o-tym-pomysl-najpierw-o-mthfr.html

6.WIEM, ŻE TO DLA WIELU GENETYKÓW/GINEKOLOGÓW TO STEK BZDUR, KTÓRE TERAZ NAPISZĘ, ALE TAK UWAŻAM:

MTHFR NIE JEST JEDYNYM KLUCZOWYM POLIMORFIZMEM JAKI MY LUDZIE POSIADAMY. NIE MA LUDZI BEZ POLIMORFIZMÓW! STĄD KLUCZOWYM ZADANIEM, W TYCH CZASACH, GDZIE ŚRODOWISKO JEST TAK ZMIENNNE I TAK SILNIE NA NAS WPŁYWA, BY WPROWADZIĆ PRZESIEWOWE BADANIE NASTEPUJĄCYHC POLIMORFIZMÓW JUŻ U DZIECI:

*GENU MTHFR

*GENU MTRR

*GENU MTR

*GENU MTHFD

*GENU CBS

*GENU BHMT

TO SPOWODUJE, ŻE BEDZIEMY MOGLI ZAPOBIEGAĆ PROBLEMOM METYLACYJNYM/ŚRODOWISKOWYM OD URODZENIA DZIECKA, A NIE OD MOMENTU JEGO CIĘŻKIEJ CHOROBY, LUB URODZENIA PRZEZ NIEGO DZIECKA Z PROBLEMEM! ZAMIAST WALCZYĆ Z ABORCJĄ DZIECI Z ZD, DAJMY PRZYSZŁYM MATKOM MOŻLIWOŚĆ SPRAWDZENIA, ZA DARMO ICH POLIMORFIZMU I PRZYGOTUJMY JE DO CIĄZY!

 

Wracam do problemu. Od zawsze spodziewałem się takiej relacji. Ale od zawsze mówię, że ponieważ kobieta jest pod ciągłą kontrolą to tego typu badania muszą i są być skierowane na nie…łatwiej. Mężczyźni siebie nie chcą badać. Stąd cała wiedza oparta jest o fizjologię kobiety, a wpływ mężczyzny nie jest precyzyjnie poznany.

Co wiemy zatem o kobietach i jaki proces w nich przebiega, który może negatywnie wpływać na rozwój ciąży?

1.Oocyt

Oocyt – komórka dająca początek komórce jajowej (jajom)

https://pl.wikipedia.org/wiki/Oocyt

Nondysjunkcja – efekt za wczesnego kurczenia się pierścienia zbudowanego z mikrofilamentów (aktynowych). Proces ten przebiega w anafazie (I lub II) mejozy. Chromosomy homologiczne nie rozdzielają się prawidłowo i do jednej z gamet wędruje cała tetrada (ta gameta będzie mieć o jeden chromosom za dużo, czyli n + 1), zaś do drugiej nie wędruje żaden chromosom z tej pary (n – 1). Przyczynia się do powstawania mutacji chromosomowych – liczbowych. Jeśli nondysjunkcja dotyczyła komórek somatycznych najczęściej dochodzi do apoptozy. Wynikiem nondysjunkcji komórek macierzystych lub gdy dochodzi do tego procesu podczas pierwszych podziałów zygoty są następujące jednostki chorobowe:

• zespół Downa

https://pl.wikipedia.org/wiki/Nondysjunkcja

https://www.youtube.com/watch?v=EA0qxhR2oOk

Film (link powyżej) pokazuje jak powstaje nondysjunkcja. Zwróćcie uwagę na górną część dzielącej się komórki.

“Chromosome 21 nondisjunction in oocytes is the most common cause of trisomy 21, the primary chromosomal abnormality responsible for Down syndrome (DS). This specific type of error is estimated to account for over 90 % of live births with DS, with maternal age being the best known risk factor for chromosome 21 nondisjunction.”

czyli nondysjunkcja 21 chromosomu w oocycie jest najpowszechniejszym powodem trisomii 21 chromosomu, pierwotnego błędu chromosomalnego odpowiedzialnego za zespół Downa. Specyficzny typ błędu ocenia się, że występuje w ponad 90% osób z ZD, gdzie wiek matki jest najlepiej poznanym czynnikiem ryzyka dla nondysjunkcji 21 chromosomu”

http://link.springer.com/article/10.1007%2Fs00439-015-1603-0

Analizując badanie otrzymujemy dwa kluczowe zdania:

“The loss of telomere length and the concomitant shortening of chromosomes are considered a biological marker for aging. “The results of our study support the hypothesis that young mothers of DS babies are “biologically older” than mothers of euploid babies in the same age group and supports telomere length as a biomarker of age and hence risk for chromosome nondisjunction.”

Oba wskazują, że “wiek” matki może być czynnikiem ryzyka, a najlepszym biomarkerem tego faktu jest długość telomeru, im jest krótszy tym uważa się, taką osobę za “starszą biologicznie”. Co łączy ten fakt np. z chorobą Alzheimera i metylacją?

Telomer – fragment chromosomu, zlokalizowany na jego końcu, który zabezpiecza go przed uszkodzeniem podczas kopiowania. Telomer skraca się podczas każdego podziału komórki. Proces ten, będący „licznikiem podziałów” chroni komórki przed nowotworzeniem, ale przekłada się na proces starzenia się.

https://pl.wikipedia.org/wiki/Telomer_%28genetyka%29

To są niemalże te same czynniki, które podlegają epigenetyce. Zmienia ona  metylację, a w skutek tego następuje modyfikacja DNA, inicjacja choroby, błędy w organizmie powodujące zmianę przebiegu choroby jej “poważność”, problemy z zajściem w ciążę i rozwoju prawidłowego płodu.

W zespole Downa pojawia się gen DNMT3L, który jest istotnym czynnikiem zmieniającym cały obszar biochemicznego/metylacyjnego funkcjonowania organizmu. On wpływa na długość telomeru, co oznacza że osoba z ZD szybciej się starzeje, gdyż DNMT3L wpływa na procesy skracające telomer. Nie jest to podobne do tego co napisałem powyżej?

http://www.zespoldowna.info/analizujemy-metylacje-cz-23-w-zespole-downa-zmiana-metylacji-zaczyna-sie-od-dnmtl3.html

 

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16565708

http://medicalxpress.com/news/2015-10-causal-link-telomere-shortening-alzheimer.html

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3257380/

http://www.cancerletters.info/article/S0304-3835%2809%2900124-4/abstract

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/26040482/

Metylacja zmienia się z czasem. Im jesteśmy starsi tym metylacja jest gorsza, przez co wpływa na stan naszego zdrowia. Kluczowe dla dobrej metylacji jest odpowiednia podaż kwasu foliowego (witaminy B9)  w odpowiedniej formulacji chemicznej, witaminy B 12, witaminy B2. W momencie, gdy ich brakuje, organizm po prostu się “starzeje”. Zła metylacja jest początkiem wielu chorób neurodegeneracyjnych, jak choroba Alzheimera.

 http://bmcbiol.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12915-015-0118-4

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/26820674/

Zła metylacja to “starzenie się” serca i całego układu krążenia.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3026708/

Zła metylacja to powód raka, depresji i błędów genetycznych płodów. To jest efekt przyspieszonego “starzenia się” komórek i procesów. Czytając poniższy artykuł o ZD:   http://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/23401135/ który po raz kolejny wskazuje, że przyczyną jest “starzenie się” rodziców zadaję sobie pytanie:

DLACZEGO TEGO NIKT NIE NAZYWA JEDNOZNACZNIE?

ZŁA METYLACJA W WYNIKU POLIMORFIZMÓW POWODUJE “PRZYSPIESZONE” BIOLOGICZNE STARZENIE SIĘ KOMÓREK.

Polimorfizmy genów biorących w metylacji, w szczególności te odpowiedzialne za witaminę B9, B12, B2, obecne od urodzenia dziecka powodują jego przyspieszone biologiczne starzenie się. Brak tych witamin powoduje, że potencjalna 25 letnia matka, po 25 latach rozwoju jej organizmu z obecnością deficytów powyższych witamin, jest biologicznie “dużo starsza” niż jej wiek kalendarzowy. Może właśnie dlatego pojawiają się błędy? Może dlatego komórka nie jest w stanie “normalnie “ podołać metabolizmom?

I tutaj mamy pewną różnicę między heterozygotą a homozygotą. Osoba, która ma homozygotę (oba geny wadliwe) ma większy problem z deficytami: szybciej się jej komórka starzeje. Osoba z heterozygotą jest w stanie korygować swoje deficyty w znacznie większym stanie, niż osoba z homozygotą.

Analizując ilość błędów wokół zapłodnienia i ciąży, dawno już temu wprowadzono suplementację kwasem foliowym, który w dużej części pomógł wielu ludziom.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3218540/

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3799525/

Dzięki obecnej wiedzy, dostosowuje się zarówno dawkę jak i typ witamin do istniejących polimorfizmów co jednoznacznie zmienia “starość” matki, jak i jej gotowość do zajścia w ciążę. Z tej perspektywy witamina B9, B12 są nazywane witaminami młodości i płodności. Może to czas, by powszechnie “odmładzać się” i swoje komórki przed tak ważnymi decyzjami jak macierzyństwo w sposób celowy i adekwatny do posiadanych polimorfizmów?