MTHFR o nim należy wiedzieć, czyli kwas foliowy
styczeń 5, 2014 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Nie mogłem odpowiedzieć Marcie w formie komentarza do mojego wczorajszego wpisu tutaj: http://www.zespoldowna.info/zdrowe-dziecko-dobra-ciaza-jezeli-marzysz-o-tym-pomysl-najpierw-o-mthfr.html#comment-59527
Poruszyła kwestie konieczności suplementowania kwasem foliowym w przypadku występowania modyfikacji genu MTHFR.
Marta kwestia suplementacji kwasem foliowym i jej dyskusyjność polega głównie na ocenie jak skuteczna jest taka suplementacja w celu “zamknięcia” mutacji. Często bardzo trudno dobrać dawki. Jak czytałem raporty na ten temat z różnych krajów, to zauważyłem że nie neguje się problemu suplementowania kwasem foliowym tylko opisuje się, że jest bardzo trudno dobrać go w optymalnym protokole, gdyż efektywność jego zależy od: dawki, pochodzenia, struktury chemicznej. W tym przypadku jest to trudne.
Suplementacja kwasem foliowym w ciąży ma istotne podłoże jak popatrzymy na MTHFR jako przyczynę wad serca. Gdy on jest w mutacji to wady serca u dzieci z ZD są cięższe. Z tego też powodu National Down Syndrome przygotowało projekt niezależny od jakichkolwiek firm i uniwersytetów, który jednoznacznie stwierdził:
BRAK SUPLEMENTACJI KWASEM FOLIOWYM U MATKI PRZED, JAK I W TRAKCIE CIĄŻY JEST JEDNOZNACZNIE ŁĄCZONE U DZIECKA Z ZESPOŁEM Z WADAMI SERCA!
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21987466
Te badanie będące bazą do prenatalnej suplementacji kobiet także wskazuje na konieczność stosowania kwasu foliowego w tym celu, jak i JAKO SYSTEM ZAPOBIEGANIA WAD GENETYCZNYCH U PŁODU.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18053387
Podsumowując:
1.Kwas foliowy jest nie tylko na mutacje genowe, choć jego rola w cyklu metylowania DNA jest niepodważalna.
2.Kwas foliowy jest istotny po to by obniżyć ryzyko i potencjalne problemy z “wielkością” wady serca dziecka
3.Problemem w suplementacji kwasu foliowego jest: dawka czyli ile, jak się wchłania czyli ile jest naprawdę zużywanego w cyklu metylacji, a ile nie, bo jeżeli nie to trzeba zmienić formę właśnie może na metylowaną lub na taką która nie jest wytwarzana syntetycznie.
4.Przypomnę , że co raz częściej się mówi o tym że nie ilość we krwi danej substancji decyduje o poziomie o jej wykorzystaniu. Stąd w niektórych krajach zaczyna się robić badania na poziomie tych procesów dla których suplementacja służy.
Czy mam rozumieć, że jeśli dziecko z ZD ma niewielką wadę serca (kilka wad, które w wiekszości same sie naprawiły w ciagu pierwszego roku), to raczej ZD nie jest wynikiem mutacji MTHRF? Czy może być wynikiem innych?
Wady serca są związane z kilkoma genami. MTHFR jest tylko jednym z nich. Zazwyczaj mówi się o genie DSCAM, który za to może odpowiadać. http://www.nature.com/gim/journal/v3/n2/full/gim200121a.html
W ubiegłym roku rozpoczęto duże badania szczegółowe, które mają ustalić w jaki sposób można zapobiegać takim wadom i z jakimi genami są one powiązane.
http://loonylabs.org/2014/10/24/congenital-heart-defects/