MTHFR po polsku

Gdy 6 tygodni temu rozmawiałem o MTHFR z jednym z lekarzy usłyszałem takie wyrażenie: “ MTHFR NIE JEST PROBLEMEM KLINICZNYM W POLSCE”. Na początku byłem zszokowany…po tych kilku tygodniach dopiero zrozumiałem o co chodzi.

Obraz kliniczny mutacji genu MTHFR nie jest problemem, dopóki problem nie wystąpi! To jedno, a drugie to musimy jednoznacznie zobrazować powiązanie danego objawu z MTHFR, a w Polsce proces badawczy w tym temacie nie jest aktywny.

Po trzecie możecie zawsze spotkać się przy takich okazjach z taką sugestią: “…przecież jest Pani zdrowa, to o co chodzi?” Tak w tym momencie jestem zdrowa i nie widać tego, że są geny zmutowane, aktywne ponadnormatywnie w moim organizmie. w istocie dziś nie ma problemu, ale jutro mogę mieć problemy kardiologiczne, rakowe z dużo większym prawdopodobieństwem niż wszyscy inni…choć jak zadbam o siebie to mogą one jednak nie wystąpić.

Jeszcze inne podejście: “ W Polsce problem mutacji MTHFR nie istnieje i nie ma silnych korelacji z mutacją tego genu z jakimkolwiek problemem natury chorobowej”. W Hiszpanii, we Włoszech, gdzie bardzo duża część społeczeństwa ma mutację genu MTHFR, nie jest ona problemem ze względu na dietę “śródziemnomorską” bogatą w witaminę B 9 i B 12 do momentu pojawienia się…dodatkowych mutacji genów odpowiedzialnych za metylację czy transport witamin B 12 i B 9.

Wtedy jest ona problemem.

Co chciałem w ten sposób powiedzieć?

1.W Polsce nie ma wiedzy na poziomie połączenia mutacji genu MTHFR z czynnikami ryzyka i jakie choroby mogą te czynniki powodować.

2.W Polsce nie ma badań w tym kierunku.

3.W Polsce trudno określić algorytm wypadków wywoływanych mutacją tego genu, tak jak to ma miejsce w przypadku wymienionych krajów.

4.Nie bez przypadku największa wiedza o mutacji tych genów pochodzi właśnie z tamtych krajów oraz krajów arabskich oraz Indii gdzie znaczące części narodów, plemion ma mutacje różne tego genu i w zależności od różnych czynników mają one wpływ na nie lub są neutralne do pewnego momentu.

5.Zatem jeżeli chcemy dokonać analizy faktów związanych z tą mutacją musimy szukać przede wszystkim w naukowych dokumentach z tamtych regionów, ale i ANALIZOWAĆ DANE Z PERSPEKTYWY TEGO FAKTU, że dotyczą one narodów odmiennych genetycznie od nas, inaczej odżywiających się.

Więc znów analizujemy wpływ MTHFR i innych mutacji na efekt poronień i urodzeń dzieci z wadami genetycznymi.

1.Z perspektywy krajów Azji Wsch. i badań, które tam się prowadzi widać silną korelację między mutacją MTHFR C 677 T a utratą ciąży, ale nie dotyczy to MTHFR A 1298 C.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/23201418/

Dlaczego ta informacja może być istotna dla Polski. W Polsce dominuje właśnie ta mutacja i kraje są na podobnych etapach rozwoju medycyny jak i świadomości dietetycznej. Suplementacja kwasem foliowym nie jest prowadzona, a dieta staje się co raz bardziej europejska w szczególności w zurbanizowanej części Chin.

2.W momencie gdy przeniesiemy się do Indii to tam kolejne już badania prowadzone w tym kraju potwierdzają związek mutacji MTHFR A 1298 C z utratą ciąży, gdy inne mutacje nie są już tak obciążające.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/23357458/

3.Gdy szukamy przyczyn u mężczyzn znajdujemy dość często w raportach następującą informację: “Hypermethylation of the MTHFR gene is common in sperm from couples with unexplained pregnancy loss”

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/23539766/

czyli hypermetylacja genu MTHFR jest powszechna w spermie mężczyzny, gdzie  u kobiety wystąpiła “niewyjaśniona” utrata ciąży.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/23539766/

4.Oznacza to, że wszystkie przypadki o których do tej pory mówimy, musimy analizować z perspektywy obu osób chcących mieć dzieci.

5.Jakie są czynniki wpływające negatywnie na źle działające mutacje? Najczęściej wysoki poziom homocysteiny. Jest on powodowany albo:

* poprzez niski poziom witaminy B 9 (kwasu foliowego)

*poprzez niski poziom witaminy B 12

*poprzez niski poziom witaminy B 6 (rzadko)

Jest to konsekwencja WŁAŚNIE różnych mutacji, różnych genów biorących udział w procesie metylacji. CZĘSTO O NICH WIEMY ŻE SĄ, ale w skali powszechnej, nie jesteśmy w stanie ich badać. Z drugiej strony skoro jest to ograniczone najlepiej wdrażać od razu suplementację metylowymi formami odpowiednich witamin B.

6.W efekcie zawsze się mówi w raportach indyjskich, czy nawet hiszpańskich o skomplikowanych zależnościach genowych, które powodują niemożliwość podjęcia jednoznacznych wskazań. Jak czytam te raporty to pojawiają się w rzeczywistości różne czynniki, które samodzielnie nie stanowią problemu, w połączeniu, olbrzymi. Na przykład występowanie  “w zestawie” różnych mutacji np.:

MTHFR C677T, A1298C, MTHFD G1958A ale i Faktor V Leiden (G1691A), protrombiny G20210A,  IL-10 rs1518111,  MTRR A 66 G, MTR A 2756 G, MTHFD1 p.R653Q

jest przeważnie problemem.

7.Według najnowszych badań przy wykorzystaniu odpowiednio przygotowanych myszy potwierdzają się tezy, że mutacje powyższe prowadzą z dużym prawdopodobieństwem do poronień, chociażby tutaj: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/23704330/

8.Biorąc ten element pod uwagę wskazuje się na konieczność analizy trombocytów jako miernika potencjalnych problemów, co i tak jest wykorzystywane w trombofilii.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/24619190/

http://pl.wikipedia.org/wiki/Trombocyt

I w końcu doszliśmy do polskich realiów:TROMBOFILIA

9.WNIOSKI Z POLSKI:

*jeżeli masz problem z MTHFR popatrz co Twój lekarz wie o trombofili. Jeżeli nic, zmień lekarza!

*trombofilia w jednym przynajmniej punkcie przewiduje konieczność zbieżnych działań z innymi “problemami” wywoływanymi mutacjami: SUPLEMENTACJA

*każda osoba mająca trombofilię jest suplementowana witaminami z grupy B, WY jednak pamiętajcie, że powinny być one metylowe

*mając zatem jakiekolwiek problemy z ciążą i gdy nie ma precyzyjnej diagnozy ani pomysłu co się dzieje proponuję przyjąć, że jest to kwestia dobrego przygotowania się do ciąży tak jak w przypadku trombofilii. Jak to zrobić? na starcie znaleźć dobrego lekarza, potem kupić dobre suplementy zawierające metylowe witaminy z grupy B, cholinę i kilka innych fajnych rzeczy. Oczyścić swój organizm ze złogów, naprawić błędy anatomiczne, zbadać męża i jego suplementować i spróbować zajść przygotowaną w ciążę w okresie sierpień-październik, gdy kobieta i mężczyzna są “najsilniejsi.”

Zacznijcie od przeczytania tych linków:

http://www.zespoldowna.info/page/2?s=MTHFR

Mam nadzieję, że wyczerpałem już temat