MTHFR…i jak klinicznie zastosować suplementację w przypadku mutacji tego genu
styczeń 4, 2014 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Dostałem maila od 4 mam dzieci z zespołem Downa, z informacją że posiadają mutacje genu MTHFR…i nikt naprawdę im nie powiedział jaki problem z tym się wiążę. Przepraszam jeżeli Was nastraszyłem, ale to nie o to chodziło. Kwestia funkcjonowania genu i jego mutacji ma służyć przede wszystkim Waszej świadomości. Jeżeli macie taki gen to w istocie musicie pilnować siebie tak jak pilnujecie swoje dzieci. Wasze życie to zdrowe i odpowiedzialne odżywianie, które musi być wspomagane suplementacją, gdyż w innym wypadku ta mutacja może się aktywizować.
Podrzucam kolejny POLSKI tekst, gdzie jest opisany przypadek kliniczny. Przeczytajcie go tutaj: http://www.ptmp.pl/png/png6z2_2013/PNG62-SK6-Mrozikiewicz.pdf
Jest to przypadek kliniczny kobiety, u której obie mutacje wystąpiły w tym samym momencie MTHFR A 1298 C i MTHFR C 677 T.
Wcześniejsze 2 ciąże skutkowały poronieniem. Decyzja lekarzy była jednoznaczna: 4 mg/na dobę kwasu foliowego plus dodatkowo suplementację metafoliną.
Jak to zrozumieć?
Lekarz prowadzący przepisał dawkę zwykłego kwasu foliowego plus dawkę metylowanego kwasu foliowego (aktywnego) . Może to być metafolina lub quadrofolio. W tekście jest podana pełna precyzyjna opinia dotycząca danego, trudnego przypadku. Jak to odnieść do sytuacji, gdy planujemy ciążę, mieliśmy dziecko z ZD.
Po pierwsze, a czego tutaj nie ma, robimy badania w kierunku:
-homocysteiny
-kwasu foliowego
-witaminy b 12
-witaminy b 6
-witaminy D 3
-witaminy E (jeżeli jest to możliwe)
Dlaczego tych witamin? One wpływają na DNA, jego metylację i regenerację. Otrzymujemy wyniki sprawdzamy. Oceniamy.
Po drugie, jeżeli jest to minimum 6 a najlepiej 12 miesięcy przed planowanym zajściem w ciąże dopasowujemy naszą dietę tak aby zrealizować cel, jakim jest właściwy poziom tych witamin.
W dniu dzisiejszym jestem przekonany, że nie da się jedynie dietą utrzymywać dobry wynik przez dłuższy czas. Musi być to połączenie diety i suplementów. Utrzymanie dobrego stanu przez okres 6 miesięcy istotnie zmniejsza ryzyko aktywności tych mutacji.
Popatrzmy na przykłady krajów i rozkładu tych mutacji w stosunku do występujących problemów.
POLSKA
W załączonym artykule autor przedstawił pewne założenia statystyczne:
CZĘSTOŚĆ WYSTĘPOWANIA MUTACJI MTHFR C 677 T JEST SZACOWANA NA 5-11% CAŁEJ POPULACJI, CZYLI OKOŁO 1,5-3 MLN OSÓB
CZĘSTOŚĆ WYSTĘPOWANIA MUTACJI MTHFR C 1298 C JEST SZACOWANA NA 2-9% CAŁEJ POPULACJI, CZYLI 0,6 –3 MLN OSÓB
DANIA
Badania jakie były robione w latach 2009-2010 nie wykazały znaczącej liczby osób z mutacjami genu MTHFR. Zbadano 181 mam, które urodziły dzieci z ZD i okazało się, że mutacje nie miały istotnych korelacji do urodzeń dzieci z ZD. Należy to zrozumieć tak, że właściwe odżywianie i suplementacja obowiązkowa w Danii, wpłynęły w taki sposób na ciążę Dunek, że mutacje genu MTHFR nie były przyczyną ZD w sposób jednoznaczny.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20075510
TURCJA
Po drugiej stronie jest Turcja. W tym kraju poziom występowania obu mutacji przekracza 50% całej populacji!!!
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/19764044/?i=373&from=mthfr%20mutation
Jednakże w Turcji dieta tzw. śródziemnomorska powoduje stałą podaż folianów, co neutralizuje negatywne działanie mutacji genu MTHFR. Dodatkowo od 2010 roku w dużych miastach istnieje program suplementacji przedciążowej i ciążowej, który ogranicza ryzyko.
Zatem moja sugestia: poczytać, uspokoić się i ustalić z lekarzem efektywną dietę, jak mogę zawsze pomóc.
Te linki mogą być pomocne:
http://www.poradnikzdrowie.pl/zywienie/co-jesz/przepisy-na-danie-bogate-w-kwas-foliowy_39094.html
http://www.szukaj-diety.pl/index.php/dieta-srodziemnomorska/
Po przeczytaniu załączonych artykułów wydaje się że poziom homocysteiny jest niepodważalnym sygnałem, iż możemy posiadać zmutowany gen MTHFR. Dodatkowo wskazywać na to mogą wady serca u naszych dzieci. To na pewno ogromny krok do przodu w planowaniu zdrowego potomstwa. Szkoda tylko, że wiemy o tym dopiero teraz, choć tak naprawdę inaczej pewnie nigdy byśmy się o tym nie dowiedziały. Bo w końcu każda z nas regularnie odwiedzała lekarzy, których dzisiaj sami musimy uczyć i przekonywać że to ma sens. Dobrze że są ludzie, którym leży na sercu dobro innych…
Basiu, ja mam homozygotyczną mutację mthfr c677t. Poziom mojej homocysteiny odkąd wiem o tym, że posiadam zmutowany gen mam cały czas w normie.
Dodam, że z w przypadku homozygotycznej wady kwas foliowy jest toksyczny dla przyjmującej go osoby – artykuł o tym nie traktuje.
Niki, w tym miejscu nie omawiałem toksyczności poszczególnych typów witamin B w poszczególnych poliformizmach i dobrze zatem powtarzam, że przy nich standardowe witaminy są trujące. Z drugiej strony odpowiednia dieta i odpowiednie formulacje witaminy B powodują brak aktywności poliformizmów i utrzymanie odpowiedniego poziomu homocysteiny.
http://www.zespoldowna.info/jakie-mamy-typy-witaminy-b12-ktora-uzyc-w-mutacji-mthfr.html
http://www.zespoldowna.info/suplementy-2015-cz-3-metylacja-mthfr.html
ja bede miala badany ten gen mthfr za 2tygodnie w instytucie na sobieskiego w warszawie. mam 9letnia corke po operacji serca. a miesiac temu urodzilam synka w 20tc z licznymi wadami tj wodogłowie,objaw banana i cytryny, otwarta przepuklina kregoslupa.
mam wykryty gen zmutowany MTHFR C677T lecze sie u immunologa leczenie to kwas foliowy 15 mg, prewenit, preventic i witamina D3 forte czy to dobry kierunek?
Nie. lekarz zdecydowanie się nie zna, albo Ty nie napisałaś wszystkiego.
jestem po poronieniu samoistnym zrobilam pakiet badan w tym kierunku, wynik mthfr/c665C>T (C677T) : C/T, stwierdzono zmiane
co powinnam zrobic przed kolejna ciaza?
To są artykuły do przeczytania a potem proszę skontaktuj się ze mną jarek@zespoldowna.info
http://www.zespoldowna.info/kwas-foliowy-w-przygotowaniach-do-ciazy-i-w-jej-trakcie-dawki-potrzeba-metylacja.html
http://www.zespoldowna.info/nie-moge-zajsc-w-ciaze-jakie-geny-to-ograniczaja.html
Trochę się wystraszyłam jak czytam o tym MTHFR , synek 6 letni ma tą mutację heterozygotę c677t ale jest zdrowy i teraz zastanawiam się czy może profilaktycznie jednak powinien przyjmować już teraz jakieś suplementy?
Lepiej pilnować diety, korygować ją suplementami gdy wyniki to zasugerują.