NANOS3 genem regulującym płodność w ZD.
październik 19, 2021 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Co jakiś czas wraca dyskusja o płodności w zespole Downa. Tym razem przeczytałem raport naukowy, który wyjaśnił wiele…ale i potwierdził jeszcze więcej.
https://www.zespoldowna.info/plodnosc-osob-z-zespolem-downa.html
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34652540/
W powyższym artykule pojawia się po raz pierwszy gen NANOS3 zlokalizowany na 19 chromosomie, jako gen regulujący płodność. NANOS3 jest w ZD spowolniony, a nie jest potrojony. Za co ten gen jest odpowiedzialny?
Za wczesny rozwój komórek zarodkowych (specyfikację, migrację, gametogenezę i rekonstytucje epigenetyczne). Oznacza to, że wpływa na płodność, zakłóca proces rozwoju ludzkich komórek zarodkowych jeżeli jest mało aktywny, tak jak w ZD.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3090199/
“Zmniejszona ekspresja NANOS3 (poprzez morfolino lub krótkie RNA o strukturze spinki do włosów) spowodowała zmniejszenie liczby komórek zarodkowych i zmniejszoną ekspresję genów wewnętrznych komórek zarodkowych wymaganych do utrzymania pluripotencji oraz inicjacji i progresji mejotycznej. Dane te dostarczają pierwszego bezpośredniego eksperymentalnego dowodu na to, że NANOS3 działa w rozwoju ludzkich komórek rozrodczych; rzeczywiście, NANOS3 jest teraz jednym z zaledwie dwóch genów, które, jak wykazano bezpośrednio, działają w rozwoju komórek zarodkowych u różnych gatunków, od much, robaków, żab i myszy po ludzi [drugi to BOULE, członek Deleted in Azoospermia (DAZ) rodzina genów].”
Cóż to oznacza?
Posiadając spowolniony gen NANOS3 stajemy się de facto w ten sposób selektywnie płodni. Ten fakt wskazuje też na kolejny fakt: można ten stan “skorygować”, “poprawić” dzięki temu możemy być bardziej płodni…
Jak to działa? Cóż gen DYRK1A potrojony w ZD, działa spowalniająco na gen PIWIL1…a ten reguluje NANOS3.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7498840/
I znów EGCG, i znów pytanie czy wsparcie EGCG nie zmienia tego wszystkiego, czy zmiana metylacji nie zmienia działania poszczególnych genów…ja jeszcze nie znam odpowiedzi na te pytania.