Nasz ostatni i pierwszy wywiad z dr.Michaelem M.Harpoldem
marzec 22, 2017 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Dziękuję bardzo Oli za ten wywiad. Dziękuję Olu za jego tłumaczenie i za to, że dzięki Tobie mogliśmy porozmawiać w 2014 roku na jesieni, z człowiekiem który był ikoną “leczenia” osób z zespołem Downa. Zapraszam do lektury.
Wprowadzenie.
Tytułem zrozumienia całego wywiadu polecam odwiedzić następujące wpisy:
Fundacja LuMind
http://www.zespoldowna.info/konferencja-lumind-choroba-alzheimera-a-zespol-downa.html
http://www.zespoldowna.info/lumind-czyli-gdzie-jestesmy-w-badaniach-nad-zespolem-downa.html
Wywiad został opracowany 11 listopada 2014 roku.
Fundacja „LuMind” od ponad 13 lat koncentruje się na finansowaniu badań naukowych, których celem jest poprawa kondycji intelektualnej i fizycznej osób z Zespołem Downa. W Polsce takie podejście oceniane jest jako „nieakceptowanie niepełnosprawności”, a upośledzenie intelektualne uważane jest za nieuniknione następstwo ZD. Postęp nauki w dziedzinie genetyki i biotechnologii jest błyskawiczny, ale jak wyglądały początki waszej drogi?
Początki nie były łatwe. Założyliśmy Fundację LuMind (jeszcze pod nazwą Fundacja Badań i Leczenia Zespołu Downa) w 2004 r. Naszą misją od początku było wspieranie i inicjowanie badań biomedycznych, które przyspieszyłyby rozwój metod leczenia i wspierania umiejętności poznawczych dzieci i dorosłych z zespołem Downa: poprawy pamięci, uczenia się i mowy, żeby mogły prowadzić bardziej niezależne życie, skuteczniej się uczyć i pracować.
Chcąc opracować skuteczne i bezpieczne nowe terapie we współpracy z firmami farmaceutycznymi, trzeba było postawić sobie kilka kluczowych pytań, na które nauka nie znała wtedy odpowiedzi:
1) Czy jesteśmy w stanie zidentyfikować dysfunkcyjne procesy biologiczne, związane z niepełnosprawnością intelektualną i (lub) wcześniejszym występowaniem choroby Alzheimera u osób z zespołem Downa i stworzyć leki, które poprawią możliwości poznawcze tych osób?
2) Czy będziemy w stanie opracować testy oceniające możliwości intelektualne osób z ZD, na tyle obiektywne, by mogły stać się podstawą do oceny skuteczności takich leków?
3) Czy uda nam się skutecznie przeprowadzić badania kliniczne leków i ich rejestrację?
We współpracy z naszą Radą Naukową opracowaliśmy strategię badań i program stypendialny, który okazał się sukcesem. Doprowadziliśmy do zainicjowania 4 badań klinicznych nowych form terapii zaburzeń poznawczych i zapobieganiu wcześniejszemu wystąpieniu choroby Alzheimera u dzieci i dorosłych z zespołem Downa.
Dlaczego akurat Zespół Downa zainteresował cię jako naukowca?
Zanim zaangażowałem się w Fundację LuMind i badania nad zespołem Downa, prowadziłem badania naukowe, a także komercyjne dla firm farmaceutycznych i biotechnologicznych. Moje zainteresowania skupiały się wokół problemów nauk biomedycznych, biologii molekularnej, biotechnologii. Mam swój wkład w badania nad molekułami sygnalnymi i leczeniem zaburzeń układu nerwowego. Kiedy 13 lat temu, skontaktowała się ze mną koleżanka, lekarka, która jest matką dziecka z zespołem Downa, stało się dla mnie jasne, że istnieje ogromna potrzeba zainicjowania nowych badań nad zaburzeniami poznawczymi osób z ZD. A ich wyniki powinny stać się podstawą do opracowania nowoczesnych leków. To kwestia sprawiedliwości społecznej, w którą wszyscy powinniśmy się zaangażować.
W jakim stopniu osiągnięcia nauki pozwoliły zrozumieć lepiej Zespół Downa, jako zespół zaburzeń biologicznych, neurologicznych i genetycznych? Co zmieniło się w ostatnich latach?
W ciągu ostatnich 10-20 lat nauka zrobiła ogromne postępy w badaniach neurologicznych i zrozumieniu procesów poznawczych, zwłaszcza tych związanych z nauką i pamięcią.
Międzynarodowe projekty badawcze w zakresie sekwencjonowania kompletnego genomu ludzkiego przyspieszyły nowe badania nad mechanizmami powstanie zespołu Downa. Pozwoliło to naukowcom na identyfikowanie i badanie funkcji genów na chromosomie 21 i zaburzeń ich ekspresji i zrozumienie wszystkich aspektów zespołu Downa: na poziomie genetyki, biologii molekularnej i neuronauki. W szczególności badania neurologiczne dały znacznie głębsze zrozumienie funkcji poznawczych, w tym nauki, pamięci i mowy oraz wykazały, że możemy mieć wpływ na zaburzenia funkcji poznawczych w ciągu całego życia.
Wszczęcie ważnych badań klinicznych nowych leków, doprowadziło do bezprecedensowej zmiany w myśleniu o niepełnosprawności intelektualnej zarówno wśród badaczy, jak i w środowisku osób związanych z zespołem Downa. Zaburzenia poznawcze, podobnie jak chorobę Alzheimera można leczyć.
A jednak nie porywacie się na mówienie o „leczeniu zespołu Downa” ?
Biorąc pod uwagę bieżące możliwości nauki oraz dostępne zasoby, można liczyć na opracowanie bezpiecznych i skutecznych metod terapii różnych problemów biomedycznych i poznawczych mających wpływ na osoby z zespołem Downa. I to jest aktualny realistyczny cel LuMind. Ponieważ na całym świecie jest ponad 4 miliony osób z zespołem Downa, badania te i ich potencjalny wpływ mogą mieć ogromne znaczenie.
Zmiana Zespołu Downa ze stanu "nieuleczalnego" na "przewlekłą chorobę", którą można kontrolować lekami i suplementami?
Z formalnej perspektywy medycznej zespół Downa definiuje się jako zaburzenie, a nie chorobę. Teraz głównym celem jest zmiana przekonań, że leczenie i poprawa poznania związanych z niepełnosprawnością intelektualną rozwojową i chorobą Alzheimera u osób z zespołem Downa są możliwe. I udaje nam się to. Świadczą o tym aktualnie prowadzone badania kliniczne. Kilka lat temu nawet to było powszechnie uważane za niemożliwe do wyobrażenia.
Piszesz, że nawet 10 -15% poprawa potencjału intelektualnego pomogłaby prowadzić do większej samowystarczalności i zadowalającego życia osób z DS. Jaki rodzaj edukacji lub innych działań byłby wtedy dostępny dla osób z ZD?
Z badań laboratoryjnych i przedklinicznych wynika, że taka poprawa możliwości poznawczych przełożyłaby się na tworzenie gęstszej sieci powiązań międzynauronalnych, a to z kolei na lepsze kojarzenie faktów, poprawę koncentracji, łatwiejsze przełączanie się między zadaniami i przetwarzanie informacji. Dzięki temu takie osoby robiłyby większe postępy w pracy i nauce, byłyby szybsze i miałyby większą łatwość tworzenia nowych strategii postępowania czy nowych sposobów rozwiązywania problemów. Można też spodziewać się, że nowe leki będą zapobiegać rozwojowi choroby Alzheimera minimalizując utratę funkcji poznawczych, uczenia się i pamięci oraz neurodegenerację.
Wiele z badań o których wspominasz, wciąż jest na etapie przedklinicznym. Póki co, badaniom poddaje się myszy, a nie ludzi.
W praktycznie wszystkich badaniach nad zaburzeniami i chorobami w celu zidentyfikowania dysfunkcyjnych mechanizmów i opracowywania metod leczenia, eksperymenty na zwierzętach miały kluczowe znaczenie. Dotyczy to także badań nad zespołem Downa. Naukowcy opracowali serię eksperymentów opartych na zmodyfikowanym DNA myszy, zawierającym 3 kopie genów, które znajdują się na ludzkim chromosomie 21. Modele te rozwijają wiele cech charakterystycznych dla osób z zespołem Downa, w tym zaburzenia funkcji poznawczych, uczenia się i pamięci.Dzięki tym modelom odkryto co najmniej 9 potencjalnych celów terapeutycznych i eksperymentalnych terapii, które przezwyciężyły specyficzne zaburzenia poznawcze i / lub neurodegenerację związaną z chorobą Alzheimera. Badania te dostarczyły istotnych wyników niezbędnych do przyspieszenia oceny potencjalnych leków terapeutycznych w badaniach klinicznych.
Farmaceutyki ważne dla osób z ZD przechodzą obecnie badania kliniczne (Roche)*. Jakie badania poprzedzały te badania kliniczne? Jak wygląda rekrutacja uczestników z ZD do udziału w tych badaniach? Jak szybko te badania mogą przełożyć się na dostępność leku na rynku?
LuMind współpracuje bezpośrednio z zespołem Down Society i organizacjami, które zachęcają do rekrutacji pacjentów, oraz ośrodkami badawczymi, laboratoriami i firmami farmacutycznymi.
Trwają ciągle badania kliniczne, a na tym etapie trudno przwidzieć, jak szybko dany proces może będzie się rozwijać. A jeśli uda, to kiedy będzie dostępny konkretny nowy lek i terapia. Jednym z najbardziej znaczących czynników jest rzeczywiście ilość pacjentów, którzy zgodzą się wziąć udział w badaniach i eksperymentalnych tearapiach.
Kto z tych metod skorzysta? Wielu rodziców dzeici i dorośli z ZD obawiają się, że niezależnie od skuteczności nowych zabiegów, dla nich będzie już za późno na pomoc.
Wiele w badań nad mózgiem wskazuje, że nasze mózgi i związane z nimi funkcje pozostają niezwykle plastyczne i zmienne przez całe życie (od niemowlęctwa przez dorosłość). Dotychczasowe badania wskazują, że tak samo jest u osób z zespołem Downa, dzięki czemu funkcje poznawcze, uczenia się i pamięć mogą być modyfikowane nawet u dorosłych.
Na przykład w obecnym teście klinicznym Roche Phase II, koncentrującym się na poprawie, uczenia się i pamięci w zespole Downa, biorą udział uczestnicy w wieku 12-30 lat. Prawdopodobnie korzyści przełożą się zarówno osoby starsze, jak i dzieci z zespołem Downa.
Nowe leki, ukierunkowane na zapobieganie lub złagodzenie przebiegu choroby Alzheimera u osób z zespołem Downa, powinny mieć znaczący wpływ na kondycję dorosłych z zespołem Downa. Ale żeby to ocenić wpływ leku na każdą grupę wiekową, będą potrzebne kolejne badania.
Informacje dotyczące aktualnych badań klinicznych, wraz z dodatkowymi linkami, aby uzyskać więcej informacji, można znaleźć pod adresem http://lumindfoundation.org/clinical_trials.
Podstawowe badania wspierane przez LuMind, które stanowiły podstawę dla badań klinicznych, są opisane tu http://lumindfoundation.org/page.aspx?pid=684
*badania nad lekiem firmy Roche nie przyniosły istotnego sukcesu: