Nerki w zespole Downa są problemem populacyjnym, ale nie badanym.

To kolejny artykuł w tym temacie. Do tej pory pomijany i zaniedbywany, podobnie jak kwestia wątroby. Cieszy mnie to, że temat wraca i to jeszcze lepiej opracowany. Zacznę jednak od przypomnienia kwestii potrojenia genu CBS w ZD i jego wpływu na nerki.

https://www.zespoldowna.info/problem-dysfunkcji-nerek-tytulem-potrojonego-cbs.html

1.”Wiadomo, że aktywność CBS przyczynia się do mitochondrialnego metabolizmu siarki poprzez szlak transsulfuracji. Stawiamy hipotezę, że z powodu dodatkowej kopii genu CBS w ZD występuje hiper-trans-siarczenie.”

2.”Homocysteina jest przekształcana w cystationinę, cysteinę i siarkowodór (H2S) poprzez szlaki CBS/liaza cystationinγ (CSE)/transferaza siarki 3-merkaptopirogronianowej (3MST). Adenozyna przez deaminazę jest przekształcana w inozynę, a następnie w kwas moczowy.”

3.”Wszystkie te cząsteczki pozostają na wysokim poziomie u pacjentów z ZD. H2S jest silnym inhibitorem kompleksów mitochondrialnych I-IV i jest regulowany przez UCP1. Dlatego u osób z ZD mogą wystąpić obniżone poziomy UCP1 i produkcja ATP.”

4.”…wiemy, że u pacjentów z ZD kwas foliowy jest wyczerpywany z powodu wzrostu CBS…”

5.”…sugerujemy, że probiotyki wytwarzające kwas foliowy, takie jak Lactobacillus, mogą poprawić proces ponownej metylacji, a tym samym mogą pomóc w zmniejszeniu szlaku transsulfuracji u pacjentów z ZD”.

Co to oznacza?

Siarka, cysteina są problemem w pracy nerek. Jak je wspierać? Jak naukowcy pokazują, wystarczy wspierać kwas foliowy, także w postaci probiotyków, które go produkują i metylację, a widać wyraźną poprawę tych metabolizmów. Oznacza to, że aby nerki funkcjonowały musimy korygować/leczyć metabolizmy by nie uszkodzić nerek. Po raz kolejny pojawia się zatem temat poprawy metylacji, która na odpowiednim poziomie da w efekcie poprawę funkcjonowania całego organizmu.”

Tak pisałem ostatnio na ten temat. Powtórzę się zatem: kwas foliowy i jego rola w metylacji, szlaku histydyny ale i regeneracji nerek/wątroby wymaga u nas utrzymywania jego poziomu na górnej granicy normy.

Wracamy do naszego dzisiejszego raportu:

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37386331/

Artykuł jednoznacznie zaczyna od informacji: problemy urologiczne, problemy z nerkami u dzieci/dorosłych z ZD są populacyjne. Wynika to przede wszystkim z/współtowarzyszy to:

*wcześniactwu

*opóźnienieniu wzrostu wewnątrzmacicznego

*niskiej masy urodzeniowej

*wrodzonej wadzie serca

Jak naukowcy zauważają, dysfunkcja układu dróg moczowych, w tym problemy z nerkami są potwierdzane u 27-77% dzieci z ZD, co potwierdza populacyjny charakter problemu. Uwaga:

“Wykazano, że stężenie kreatyniny w surowicy u dzieci z ZD  jest wyższe niż w populacji ogólnej, a bezobjawową hiperurykemię zgłasza się u 12-33% dzieci lub młodych dorosłych z ZD.”

W efekcie ogólna konkluzja wskazuje na to że:

“Osoby z ZD zagrożone są wystąpieniem niewydolności nerek i urologicznej powinny być identyfikowane za pomocą ultrasonografii prenatalnej, z uwzględnieniem chorób współistniejących zagrażających powikłaniami nerkowymi, a w ramach regularnej kontroli lekarskiej badane klinicznie i kwestionowane w celu rozpoznania nieprawidłowości jąder i dysfunkcji dolnych dróg moczowych. Jest to o tyle istotne, że takie zaburzenia czynności nerek i układu urologicznego wiążą się z pogorszeniem jakości życia i zdrowia psychicznego oraz ryzykiem niewydolności nerek.”

Podsumowując to w całość:

1.Problem z nerkami rozpoczyna się od metabolizmów połączonych z potrojonym genem CBS i w efekcie zmianą procesowania siarki w organizmie.

2.To przekłada się na dysfunkcyjne działanie siarkowodoru, co może uszkadzać nerki i zmieniać funkcjonalność całego układu urologicznego (moczowego).

3.Potwierdzeniem tego są badania przesiewowe, które to potwierdzają.

4.Z perspektywy detekcji konieczne jest robienie w badaniach okresowych kreatyniny.

5.W przypadku jej odchyleń procedury USG, w celu odpowiedniego zdiagnozowania problemu.

6.Szczególnie istotne jest to na poziomie prenatalnym, co może pomóc w określeniu metodologii wsparcia, ze szczególnym uwzględnieniem podawania suplementów takich jak witamina B9 (kwas foliowy).

Na koniec na dokładkę jeszcze jedno: nie tylko wątroba, ale i nerki są zagrożone insuliną, insulinoopornością i leptynoopornością w ZD!