Nerki w zespole Downa są problemem populacyjnym, zatem nie dziwi mnie nefrokalcynoza.

“Jak naukowcy zauważają, dysfunkcja układu dróg moczowych, w tym problemy z nerkami są potwierdzane u 27-77% dzieci z ZD, co potwierdza populacyjny charakter problemu.” Za tym idą znane populacyjnie, problemy w budowie nerek jak: niedojrzałe kłębuszki, rozszerzenia rurkowe, tudzież po prostu uszkodzenia nerek.

https://www.zespoldowna.info/nerki-w-zespole-downa-sa-problemem-populacyjnym-ale-nie-badanym.html

https://www.zespoldowna.info/nerki-w-zespole-downa.html

Początek problemów jest zatem znany, gdyż wiąże się z trisomią oraz błędnym metabolizmom kwasu foliowego, tudzież siarki, co wynika z potrojenia CBS. To oczywiście jest połączone z innymi metabolizmami, jak to w ZD bywa.

Wszystko to prawda, ale co to powoduje?

Mamy okazję spojrzenia na taki problem określony jako nefrokalcynozą, czyli wapnicą nerek. Polega na tym, że w tkance śródmiąższowej nerek pojawiają się zwapnienia, które prowadzą do nawracającej kamienicy nerkowej i zakażeń układu moczowego. Te infekcje są mechanizmem gromadzenia się nadmiaru wapnia w nerkach. Tak jest zazwyczaj. W ZD jednak dodajmy to, że tych infekcji jest populacyjnie więcej. Po drugie sama wada nerki, o czym pisałem powyżej, też przyczynia się do takiego stanu, a na koniec należy uwzględnić pracę przytarczyc, jak i samej tarczycy.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4311436/

https://www.jpurol.com/article/S1477-5131(14)00090-4/pdf

Popatrzmy na ten raport i to z 2002 roku.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1769700/

Zacytuję jego abstrakt:

“W praktyce klinicznej dzieci i młodzieży rzadko występuje jednoczesne występowanie hiperkalcemii, hiperkalciurii i nefrokalcynozy z zaburzeniami czynności nerek lub bez nich. Jednakże tę konstelację wyników odnotowano u trojga dzieci z trisomią 21, ale brak szczegółowych danych dotyczących żywienia nie pozwolił na wyjaśnienie podstawowej patogenezy. W niniejszym raporcie opisano 4-letnią dziewczynkę z trisomią 21, u której przypadkowo stwierdzono hiperkalcemię, hiperkalciurię, nefrokalcynozę i zaburzenia czynności nerek przy braku zasadowicy metabolicznej, po długotrwałym okresie nadmiernego spożycia wapnia.”

Podaję to, by pokazać, że temat jest od bardzo dawna diagnozowany i to u dzieci 4 letnich z ZD.

Analizujemy dalej. Kluczowy dla problemu oprócz budowy nerek, co już prezentowałem, jest temat funkcjonowania PTH. Jak czytamy w wielu publikacjach, “…pierwotna nadczynność przytarczyc (PNP) to nadmierne wydzielanie parathormonu (PTH) spowodowane defektem komórek przytarczyc…”

Tak w ZD jest patrząc na ten raport: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3030300/

Wydaje się zatem, że znamy przyczyny. Teraz o objawach, z tego wynikających. Z tej perspektywy stworzono określenie zespół ABCD. Oznacza ono nietypowe poziomy:

*wapnia

*kalcynozy

*kreatyniny

w zespole Downa. Potwierdzają to najnowsze badania w raporcie poniżej:

https://physicianjnl.net/index.php/phy/article/view/124

Tutaj podkreśla się, że hiperkalcemia jest czymś typowym dla ZD, tylko po prostu niediagnozowanym!

https://austinpublishinggroup.com/pediatric-endocrinology/fulltext/jpe-v7-id1053.pdf

Co jest ciekawe, wciąż żaden z tych artykułów, nie wskazuje na potencjalne powody tych stanów. W kolejnym raporcie nadmienia się już, że niedoczynność tarczycy jest związana z deficytem w funkcjonowaniu nerek jak i ich strukturą, a to jest już populacyjne w ZD. Podsumowując wiemy, że ten problem metaboliczny istnieje, nie wiemy dzisiaj wciąż dlaczego.

Dodam coś od siebie. Do tej pory nie wskazano z 21 chromosomu genu, którym mógłby być za taką sytuację odpowiedzialny. Jednak przy białaczce w ZD, pojawiają się geny typu TLR wpływające na przepływy wapniowe, na homeostazę tego minerału. Nie łączy się tego, przynajmniej ja nie spotkałem takiego raportu odnośnie ZD, ale wystarczyło poszukać i nagle się okazuje, że wysoki poziom wapnia, współtowarzyszy leukemii, w jej różnych rodzajach. Przykład poniżej.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5340222/

Nie oznacza to od razu leukemii u naszego dziecka, ale może oznaczać dysfunkcję tej ścieżki metabolicznej. Koniec dygresji.

Z perspektywy powyższych analizy powinniśmy:

1.Okresowo przy badaniu poziomów witaminy D3 badać poziom wapnia zjonizowanego i wapnia. Może to być pierwszy impuls do tego, że coś się dzieje…także poprzez nadmierną suplementację tą witaminą.

2.USG nerek powinniśmy robić w przypadku dzieci do 5-tego roku życia obowiązkowo, by analizować ich strukturę, ale i też poziom funkcjonowania.

3.Kolejnym oczywistym tematem analitycznym są hormony tarczycy, to jest też powiązane z funkcjonowaniem nerek, jak to pisałem.

4.Kolejnym etapem są badania PTH.

Jak leczymy problem?

Wszystko zależy od poziomu problemu. Tutaj bez lekarza nefrologa, endokrynologa sami sobie nie poradzimy. Jednak przeciwdziałając takiej sytuacji możemy podawać witaminę K2 MK 7, która wychwytuje wapń i przekierowuje go do kości. Możemy też w sytuacji potwierdzonej diagnozy, ograniczyć w diecie wapń, ale to zostawiam na koniec, gdyż uważam, że w tym przypadku można polepszyć sytuację stosując wspomnianą witaminę K2 MK7, choć niewykluczoną wciąż przyczyną problemów jest brak tolerancji na mleko szczególnie krowie, którego organizm nie wchłania, a przez to zwiększa poziom wapnia.