“Nie ma badań!” czyli co chcemy usłyszeć na konferencji.

Mamy Światowy Dzień Zespołu Downa. Najczęściej w tym czasie organizujemy konferencje, my rodzice, by podkreślić to, że nasze dzieci są, mają swoje pasje, życie i mimo wszystko potrzebują wsparcia.

Jak zwykle, gdyż to wynika z potrzeb każdej generacji “rodzącej się” co 4-6 lat, konferencja jest po to by także wzmocnić nas w przekonaniu, że to ma sens, to co robimy. Za każdym razem, każda nowa generacja oczekuje czegoś przełomowego, jakiś instrukcji na życie, leczenie, edukację a kończy się jak zwykle: brakiem wizji, brakiem wsparcia systemu i urzędników go budujących. Najbardziej charakterystyczne dla nich, są wystąpienia tzw.autorytetów, którzy umieją podbudować swoje wystąpienie charakterystycznymi słowami:

NIE MA BADAŃ.

Ja to słyszę od 2009 roku i wciąż się nad tym zastanawiam, patrząc na tysiące badań będących w pubmedzie na przykład (Rządowa Amerykańska Biblioteka Medyczna). Zawsze to mną wstrząsa, ale później tłumacze ich przed sobą jako rodzicem: oni nie znają żadnego języka obcego, nie znają badań naukowych, nie wiedzą że istnieje pubmed i inne tego typu biblioteki danych, tak w Polsce nie robi się badań i nie ma naukowców zajmujących się wadą genetyczną trisomia 21, zatem nic tutaj nie ma i nie ma badań.

Szkoda na to czasu.

Zadaję sobie zatem pytanie: czego bym chciał usłyszeć o ZD jako rodzic?

1.Sięgam do tyłu do tych wszystkich spotkań i wciąż wybija się na pierwsze miejsce spotkanie z rodzicem, który w danym temacie wie dużo. Przykład Cora Halder z Niemiec. Przyjechała do nas dwa razy i były to dwa niesamowite spotkania. Cora opowiadała o edukacji, o jej potrzebach i co z tego ma jej córka Andrea. Otworzyło to horyzonty.

2.Był też na tym spotkaniu niesamowity terapeuta amerykański dr. Dennis McGuire, który poświęcił się budowaniu systemu opieki dla osób dorosłych z ZD. Jego opowieść o potrzebach tych osób, jak wygląda konieczne wsparcie, jak wygląda samodzielność i jakość życia dała mi mocnego kopa do przodu.

3.Był też na jednej z konferencji lekarz z Niemiec. Mówił o diecie jego syna, mówił o TNI, wskazywał na mechanizmy suplementacyjne które są konieczne w oparciu o jego doświadczenia, ale i badania które robił systematycznie synowi. Był przekonywujący swoją uczciwością. Nie powoływał się na badania, które w tym temacie są prowadzone od 1926 roku. Patrzył na to co robił ze swoim synem i co z tego wynikało. Bardzo przejmujące i pouczające.

4.Co do naukowców to miałem przyjemność słyszeć Jill James, matkę dziecka z ZD, która stworzyła podwaliny pod zrozumienie metylacji w ZD i autyzmie. Tam nie było powiedziane ani razu, że nie ma badań, choć był to rok 2012. Było wytłumaczenie mechanizmów w oparciu o jej doświadczenia jako matki. Słuchało się tego z wypiekami. Ona niczego nie obiecywała, ona pokazywała, że jej dziecko jest po prostu zdrowsze od rówieśników, a przez to bardziej aktywne. Ta aktywność okazała się punktem krytycznym. Dzisiaj sam tego doświadczam.

5.Zawsze będę wracał do warsztatów/spotkań z ludźmi z EDSA. Większość to rodzice jak my. Mając olbrzymie doświadczenie potrafili w krótkiej prezentacji pokazać zupełnie inne możliwości, niż te o których mówi się i stygmatyzuje się. Znów otwierały się oczy z wrażenia, że to jest możliwe. Praktyczne wskazówki co robić, jak robić, co odniosło sukces, a co było porażką. Bezcenne.

Jak zatem powinna wyglądać nasza konferencja?

Ja zacząłbym od wystąpienia autorytetu w tej dziedzinie w Polsce dr.Teresy Kaczan by wytłumaczyła jak powinniśmy zacząć życie naszego dziecka i jak wesprzeć.

Potem bym zaprosił mamy dzieci z ZD-dietetyczki. Takich ja znam trzy i myślę, że ich uwagi byłyby bezcenne pod względem żywieniowym.

Kolejne osoby to rodzice, którzy opowiedzieli by o swoim jakimś krytycznym dla jego dziecka temacie np.: o leczeniu, o edukacji, czy spędzaniu wolnego czasu.

Na pewno zaprosiłbym też przedstawicieli budujących edukację naszych dzieci. Z Gdańska od Ja też, z Wrocławia na pewno od Jaśka wspaniałej szkoły przy ulicy Nyskiej. Edukacja jest krytyczna i specyficzna. Tego musimy się uczyć i antycypować co może dać. Warto.

Zaprosiłbym też ludzi, którzy z naszymi już dorosłymi dziećmi przeżywają coś, co nam się w głowie nie mieści. Ja postawiłbym na naszych Szerpów Nadziei bo są po prostu z innej planety jako ludzie.

Czy zapraszałbym lekarzy? Zdecydowanie nie. Dlaczego? Przecież nie ma badań, więc co oni mogą nam powiedzieć, co by nam pomogło. Szkoda ich czasu….chyba że Jonathana Santoro, który powiedziałby nam o DSRD, albo Andy Percy, który powiedziałby nam o tarczycy i problemach immunologicznych w ZD. Ja poszedłbym na spotkanie z dr.Rimą Obeidą, która świetnie bym nam omówiła genetykę metylacji w ZD, rolę genu BHMT i CBS w oparciu o jej badania będące kanonem nauki w tym zakresie. Na pewno wróciłbym do tematów immunologicznych, bo jak widać są one krytyczne dla nas. Mam w głowie przynajmniej wizję trzech osób, od których moglibyśmy się czegoś nauczyć. Nie wspomnę, że zaprosiłbym tych ludzi którzy leczą białaczki w ZD za pomocą CRISPR/Cas9. W Polsce nie ma badań, a metoda jest już na świecie w użyciu.

Na koniec bym pokazał wszystkie rekordy osób z ZD, które one pobiły. Nasi triathloniści i maratończycy, nasi pływacy, nasi lekkoatleci, zawodnicy olimpiad zimowych są to ludzie, którzy łamią wszystkie bariery, także te w naszych głowach i nam rodzicom zmieniają rzeczywistość, gdy o tym się słyszy, gdy to się widzi…a jak do tego przygrywa muzyka grana i stworzona przez osobę z ZD, to mamy już cud malinę i możemy wtedy w przerwie popatrzyć na wystawę prac, jakie nasze dzieci zrobiły.

Tak to będzie taki dobry program.