Nie ma dziecka z zespołem Downa bez chorób i problemów metabolicznych. Pytanie zawsze jest tylko jedno: kiedy się one objawią?

Tak się stało, że 5 dzieci z ZD urodziła się w ostatnich 10 dniach i miałem możliwość im i ich rodzinom towarzyszyć przez jakiś czas. Niepojęte jest jak wiele muszą przejść w tym czasie tytułem manipulacji, jakie istnieją na temat ich dzieci, na temat ZD, często tworzonych przez samych rodziców, takich jak oni, dzieci z ZD. Ten wpis jest o tym, by nie udawać że jest inaczej, gdy jest tak jak jest rodzicu dziecka z ZD.

DZIURAWE WIADRO czyli to napisano i udokumentowano 23 lata temu.

Na początku była DIXI i dr. Jill James dla mnie. W sposób precyzyjny, osoby mające w rodzinach dzieci z ZD, opisały syndrom DZIURAWEGO WIADRA. Choć w tym czasie historycznie już było bardzo dużo badań kierunkowych na temat ZD, to te ich artykuły zwróciły uwagę moją na to jak jest i jak nie dać się oszukać”fałszywym znawcom” w temacie jak może być  z moim Jaśkiem. Były precyzyjne i jednoznacznie naukowe.

To 23 lata temu powstał artykuł pokazujący błędny metabolizm, to 23 lata temu powstał artykuł wskazujący, że tylko mieszane podejście:

dietetyczno-suplementacyjno-lekowe wsparte dużą aktywnością fizyczną  daje istotne efekty rozwojowe dla dziecka z ZD

Dlaczego ZD to takie “dziurawe wiadro”?

Opiszę to po 23 latach troszeczkę inaczej niż one, bo wiedzy mamy więcej.

1.ZD nie jest już w teorii kwestią potrojenia 21 chromosomu, a jedynie kilku kluczowych genów z których najważniejsze to DYRK1A, RCAN1, APP, CBS, tudzież mir-155 uważane są dzisiaj za kluczowe, te które determinują ZD.

2.Te geny kluczowe powodują, że geny dziedziczone od rodziców, ulegają im i zmieniają swoją funkcjonalność, ale w układzie spersonalizowanym, czyli trudno mówić by “każdy ZD” był taki sam.

3.W efekcie mamy do czynienia z innym wzorcem działania całego organizmu, komórek.

4.Częściej działamy w deficycie poszczególnych reakcji, niż w nadmiarze w ZD.

To jest podstawa, która jeszcze nie jest trudna by to zrozumieć, ale już powinna obalić te wszystkie większe lub mniejsze manipulacje mówiące, że w ZD nie ma problemów i że ZD nie trzeba leczyć…niestety trzeba interweniować od samego początku, od ciąży bo DOMINO SIĘ SYPIE, A WIADRO PRZECIEKA.

Jeszcze o DOMINIE. W zespole Downa mamy do czynienia z kaskadą wydarzeń, czyli efektem DOMINA. To pierwsze upada już w okolicach 6 mca ciąży i uruchamia cały ciąg zdarzeń, które z różnym tempem zdarzają i nie ma tak, że się nie zdarzają gdy się zdarzają u wszystkich dzieci!!!

Takim mechanizmem jest stan zapalny, takim mechanizmem jest metylacja, takim mechanizmem jest produkcja energii mitochondrialnej, tutaj zawsze mamy do czynienia z efektem DOMINA.

TE WSZYSTKIE PROCESY TRWAJĄ U DZIECKA Z ZESPOŁEM DOWNA JUŻ W CIĄŻY…pytanie jakie tylko można tutaj postawić, to w jakim tempie i co to da.

Kluczowe: jakie geny dziecko dziedziczy po rodzicach. To jest skrajnie ważna baza, gdyż im bardziej są to geny “inne” od wzorca, tym większe są zaburzenia tych procesów i nie oszukujmy się, że nie ma, gdy są, po prostu są.

Przykład: choroba Alzheimera.

Przykład: mówienie

Przykład: choroba Hashimoto i niedoczynność tarczycy.

Zawsze się uśmiechałem się smutno z tego, gdy przeciwnicy tej prawdy naukowej wskazującej na “DOMINO” w ZD, głośno mówiących jak wspaniałe i “nie-Zespołowe dzieci” mają,  wpadali w panikę, gdy pojawiał się pierwszy istotny problem i choć cały czas krzyczeli, że ZD się nie leczy, nie suplementuje…musieli leczyć i suplementować. Problem zawsze się pojawia, tylko pytanie kiedy.

DZIURAWE WIADRO

Błąd metaboliczny to efekt dziurawego wiadra. Jak to kiedyś DIXI opisała: w procesie mamy kilka wiader. Są połączone ze sobą “systemem rurek z małymi pompkami”, co zapewnia przepływanie substancji z jednego wiadra do drugiego.

Wyobraźmy sobie, że jedno będzie miało małą dziurkę przez którą będzie uciekała jakaś ważna witamina, np. kwas foliowy. Gdy z tego wiadra będzie ubywać kwasu foliowego, to w końcu zabraknie go we wszystkich, kwestia tylko kiedy. Ważne jest zawsze to: JAK DUŻA TA DZIURA JEST I CZY NIE POWIĘKSZA SIĘ W TRAKCIE UZYTKOWANIA. Zawsze też pojawia się pytanie: czy można ją zatkać?

Popatrzymy na to jeszcze inaczej: mamy pompki przepychające kwas foliowy z jednego wiadra do drugiego. Co się stanie gdy jedna przestanie mniej pompować, albo w ogóle? Oczywiste, katastrofa.

Popatrzmy jeszcze na to inaczej: co się stanie, gdy system będzie zapychany, przeciążany “naszym wspomaganiem” innymi substancjami, które chociażby ściskają rurki łączące wiadra. Znów powolna katastrofa.

Tak jest w zespole Downa.

23 lata temu DIXI i już dzisiaj wspaniały biochemik, naukowiec który otworzył wiedzę dla autystów, bo w ZD jej nie szanowano, dr. Jill James, powiedziały to precyzyjnie a dr. Jola Ganowicz tłumacząc ich artykuły nawet przez sekundę wtedy tego nie negowała:

ZESPÓŁ DOWNA TO MECHANIZM DOMINA I DZIURAWYCH WIADER. JEDNAK TEN SYSTEM MOŻNA USPRAWNIAĆ, WZMACNIAĆ BY WŁAŚCICIEL TEGO PROCESU MÓGŁ UZYSKAĆ JAK NAJWIĘCEJ dzięki:

-diecie dostosowanej do osoby z zespołem Downa spersonalizowanej do jej genów i mikrobioty

-suplementacji, która uzupełnia braki, i pozwala na uniknięcie “zjedzenia ton jedzenia” potrzebnych do wspomagania dziurawych metabolizmów

-lekom, które dostarczają “substancje” korygujące przebieg metabolizmów w układzie krytycznym

NIKT NIE MÓWI PRZY TYM, ŻE DA SIĘ TO NAPRAWIĆ DO “NOWOŚCI” GDYŻ JEST TO PROBLEM GENETYCZNY, a takich “napraw” dzisiaj wciąż nie umiemy przeprowadzać.

Zatem polecam wszystkim matkom: nie manipulujcie w wiedzy, która jest i nie negujcie że tego nie ma. Zaakceptujcie to, że dzięki rodzicielskim genom, wsparciu dietetycznym, suplementacyjnym ,lekowym i aktywności fizycznej jedne dzieci mogą więcej, a inne inaczej. To jest konieczność w ZD, by korygować, uzupełniać dziurawe wiadra na tyle, by nie miały krytycznego wpływu na jakość życia naszych dzieci z ZD. Polecam.