Nowa obiecująca terapia korygująca wady genetyczne w zespole Downa została właśnie odkryta!
wrzesień 1, 2015 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Dziękuję Kobasowi za informację na ten temat, ja jeszcze jej nie dostałem. Od razu powiem, że bardzo mi się ta terapia podoba gdyż wielokrotnie pojawia się w niej słowo CAN, co oznacza móc, potrafić…ale do rzeczy.
http://www.prnewswire.com/news-releases/new-down-syndrome-therapy-discovered-300135102.html
1.Firma pracująca nad odkryciem nazywa się Elixirgen LLC i jest firmą biotechnologiczną.
2.Badania przeprowadzone przez tą firmę pokazały możliwości korekty materiału genetycznego tzw. aneuploidu w różnych zespołach genetycznych a w szczególności w zespole Downa i w zespole Edwardsa.
3.Pełna informacja na ten temat została opublikowana tutaj:http://dnaresearch.oxfordjournals.org/content/early/2015/08/24/dnares.dsv016.full
4.Głównym narzędziem wykorzystanym przez naukowców w tym badaniu jest gen ZSCAN4 zlokalizowany na chromosomie 19 (19q13.43)
5.Gen jest odpowiedzialny za regulację wydłużania się telomerów i za stabilność genomu zarodkowych komórek macierzystych.
http://www.nature.com/nature/journal/v464/n7290/full/nature08882.html
6.Ta właściwość została wykorzystana przez badaczy, którzy wykorzystali ten gen DO LECZENIA NIESTABILNOŚCI I ODMIENNOŚCI CHROMOSOMOWEJ W ZD.
7.Terapia składa się z kilku etapów:
-wprowadzenia genu ZSCAN4 do komórek, który jest poddany przejściowej ekspresji
-następnie gen poddany jest aktywizacji w taki sposób by zwiększyć liczbę komórek z normalnym zapisem genetycznym, pozostawiając w mniejszości komórki z wadliwym zapisem genetycznym (dla mnie to tworzenie mozaiki genetycznej)
-badanie przeprowadzono z udziałem komórek myszy i komórek ludzkich
8.WNIOSKI:
-terapia wykorzystuje naturalne właściwości genu ZSCAN4 co może być uznane za etyczne
-terapia zdecydowanie zmienia charakter oddziaływania wadliwych chromosomów, przez co znacząco może poprawić funkcjonowanie osób z ZD czy z zespołem Edwardsa
-zwiększenie zdrowych komórek dzięki genowi ZSCAN4 zdecydowanie obniży poziom negatywnych skutków błędu genetycznego jaki ma miejsce w zespole Downa.
-następnym etapem będą badania kliniczne
…i ja z zainteresowaniem temu będę się przyglądał.