Nowy panel MTHFR UK cz.5 biopteryna i neuroprzekaźniki
wrzesień 4, 2019 by Jarek
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy
W przypadku ZD ta część jak zwykle jest krytyczna. Analiza funkcjonowania BH4 w powiązaniu z MTHFRA1298C i DHFR jest krytyczną oceną dla tego metabolizmu. W tym przypadku ścieżka wygląda krytycznie.
http://www.zespoldowna.info/bh4-polimorfizm-cgh1.html
Dla mnie zmianą na niekorzyść jest jednak brak polimorfizmów w szerokim układzie typowych dla autystów, tak jak CACNA1C.
Zaskoczeniem pozytywnym jest lepsza analiza ścieżki serotoniny. Podwójne AANAT-y w połączeniu z odpowiednimi dla ścieżki polimorfizmami genu DDC ułatwia analizę.
http://www.zespoldowna.info/ddc-i-jego-polimorfizmy.html
“Pierwszy polimorfizm rs 2329340 jest ściśle analizowany w kierunku autyzmu, migren z aurą.
Drugi rs2167364 przede wszystkim wiąże się z występowaniem leukemii limfoblastycznej ACL, ale i ADHD.
Kolejny rs1451375 z chorobą Parkinsona i impulsywnymi ruchami w tej chorobie.
Ostatni rs6592961 jest łączony a ADHD u dorosłych i dzieci, szczególności przy występowaniu polimorfizmów 5HTP2A i MAOB.
Polimorfizmy tak jak te powyżej redukują ilość serotoniny i dopaminy, przez co są zdecydowanymi punktami ryzyka w rozwoju jakichkolwiek problemów układu nerwowego i jego neurodegeneracyjni. Z tego też powodu, należy je rozpatrywać w całym układzie produkcji neuroprzekaźników w tym genów TH, THP, THP2, receptorów i transporterów.”
Chciałbym, aby ta część była bardziej skoncentrowana na genach związanych z autyzmem, chorobami neurologicznymi. Mam nadzieję, ze kolejny update to uwzględni.