O badaniach MTHFR w ramach projektu profesora Śmigla

otrzymałem następującego maila na temat badania od prowadzącego te badania profesora Roberta Śmigla.

Szanowni Rodzice

są wykonane badania genu MTHFR u pierwszych 50 pacjentek, jakie zostały zakwalifikowane do tego projektu. Nie jestem w stanie zredagować tych wyników sam, mam całą wielką ilość innych obowiązków, muszę mieć jakąś pomoc, a żeby ja mieć muszą się skończyć wakacje.

Będę próbował po kolei wysyłać do tych pań informacje o wynikach, u których są wykonane już badania, ale nie będę w stanie fizycznie odpowiadać na każdego e-maila, co oznacza dla pacjentki dany wynik, proszę o wybaczenie.

Badano 5 polimorfizmów genu MTHFR:

1. MTHFR 1 (rs1801133, C677T, Ala222Val, A222V)

2. oraz MTHFR 2 (rs1801131, A1298C, E429A)

3. oraz trzy polimorfizmy mniej znane rs19, rs48 i rs37 (skrótowe nazwy)

Nie skorelowałem jeszcze wyników tych badań z kontrolą i z danymi populacyjnymi.

Będę chciał zorganizować Konferencje rodzicielska dla rodziców dzieci z trisomią 21 dotyczącą wspierania rozwoju dzieci różnymi metodami, ale głównie dotyczącą znaczenia diety w wsparciu rozwoju, wtedy też zostaną omówione i zinterpretowane wyniki badań MTHFR.

Zaznaczę też, że w zespole między-uniwersyteckim (Poznań, Wrocław, Białystok, firmy farmaceutyczne) tworzymy projekt naukowy NCBiR o ogólnej tematyce „ Opracowanie i wdrożenie postępowania dietetycznego z wykorzystaniem innowacyjnych środków spożywczych przeznaczenia medycznego efektywnie wspomagających rozwój dzieci z trisomią chromosomu 21 z uwzględnieniem ich odmienności genotypowych i fenotypowych”.

Robert Śmigiel, prof. nadzw.