O genach najprościej…wiedza 2019.

Napisałem wczoraj o genie CBS…i duża większość z Was kompletnie tego nie zrozumiała. Prosiliście bym może podsumował wiedzę, gdyż duża część czytająca te moje wpisy, to osoby mające małe dzieci. Zatem najprościej jak można dziś o genach….i zespole Downa.

DEFINICJA ZESPOŁU DOWNA z kwietnia 2018:

http://www.zespoldowna.info/definicja-zespolu-downa-2018-kwiecien.html

Zespół Downa jest:

Całościowym zaburzeniem genomu, którego destabilizacja w postaci hypometylacji i hipermetylacji wynikająca z zaburzenia remodelingu chromatyny oraz czynników epigenetycznych, na różnych poziomach, zmienionej ubikwitynacji, powoduje błędną replikację DNA, a w efekcie przyspieszone starzenie się organizmu. Trisomia 21 chromosomu jest tutaj jedynie mechanizmem inicjującym kaskadę negatywnych zmian wliczając w to wzmocnienie, nieskompensowanych efektów polimorfizmów rodzicielskich, kaskadę choroby Alzheimera, zmianę i stałą hyperaktywność układu immunologicznego, dysfunkcję metabolizmu energetycznego i destrukcję mitochondriów, jak i typologię zmian fenotypowych dla zespołu Downa prowadzących do wcześniejszej, zakodowanej genetycznie śmierci osoby z tą wadą. Wynikające z tych przyczyn, progresywne pogorszenie się jakości życia, objawia się utratą funkcji poznawczych wraz z upływem czasu, występowaniu chorób związanych ze złą reakcją immunologiczną, zaburzoną komunikacją, sprawnością ruchową, ograniczające możliwość prowadzenia samodzielnego, rodzinnego życia.

1.Zespół Downa jest w układzie ilościowym, błędem genetycznym powodującym, że w każdej komórce (albo w części, wtedy mówimy o mozaice i taką mozaiką jest np. choroba Alzheimera u ludzi bez ZD) mamy dodatkowy 21 chromosom.

http://www.zespoldowna.info/profesor-huntington-potter-choroba-alzheimera-a-zespol-downato-nalezy-koniecznie-ogladnac.html

2.Z mojej perspektywy nie jest to tak krytyczne jak to, że w układzie jakościowym, czyli ekspresji genów, ich aktywność wpływa na WSZYSTKIE GENY zmieniając ich wzór działania, przez to destrukcyjnie działając na każdy metabolizm poprzez jego przyspieszenie lub spowolnienie. W efekcie organizm nie jest ZBILANSOWANY.

3.Nasze podejście jako rodziców, powinno zmierzać DO SZUKANIA MOŻLIWOŚCI ZBILANSOWANIA BŁĘDÓW JAKIE SĄ BARDZO SPERSONALIZOWANĄ KWESTIĄ DOTYCZĄCĄ NASZEGO DZIECKA, WYNIKAJĄCĄ TAKŻE Z DZIEDZICZENIA CECH, BŁĘDÓW NA POSZCZEGÓLNYCH GENACH. Nie znam lekarza w Polsce, który to rozumie i proszę nie pytajcie mnie o takich.

4.Właśnie, nie należy wierzyć tym którzy ograniczają ZD tylko do dodatkowego 21 chromosomu, gdyż największym problemem są polimorfizmy genów jakie dziecko dziedziczy po rodzicach i ich modyfikacja tytułem dodatkowego chromosomu, inaczej funkcjonującej chromatyny, czy telomerów. Bilansowanie błędów metabolicznych musi zacząć się od poznania wiedzy: jak epigenetyczne czynniki mogą zmienić nasze geny, jakie dziecko odziedziczyło od nas, jak funkcjonują polimorfizmy i jak zmieniły swoją aktywność, gdyż to jest w ogólnym kontekście najłatwiejsze do “naprawy”.

5.Dopiero teraz zaczynamy mówić o typologii ZD. Nie ulega wątpliwości, że dziś kluczowe geny o jakich stale się mówi, jako o najważniejszych to:

-DYRK1A

-RCAN 1

-CBS

-APP

Jednak wiemy także, że bez mikro RNA geny te nie musiałyby być tak aktywne, tudzież inne geny nie wymieniane jednym tchem tutaj, jako te najważniejsze, nie byłyby tak niezbilansowane. MIR-155 jest najlepiej poznanym mikro RNA i wiązany z wieloma negatywnymi procesami.

http://www.zespoldowna.info/zespol-downa-czym-jest-w-2016-roku-2.html

http://www.zespoldowna.info/choroby-autoimmunologiczne-w-zespole-downa-cz-6-jak-i-co-moze-stymulowac-mir-155.html

6.Nie wymienię tutaj większej ilości genów, które są “ważne” lub “ważniejsze”, gdyż skoro WSZYSTKIE GENY, GDYŻ CAŁY GENOM w ZD pracuje inaczej, to może się okazać, że wciąż jeszcze czegoś nie wiemy, bo tego się nie bada, albo jest to mocno spersonalizowane.

7.Ważne: dziś po 12 latach życia Janka mogę powiedzieć, że wiemy jednak na tyle dużo, że jesteśmy w stanie poprawiać w pewnym stopniu te błędy. Dają one populacyjnie lepsze efekty w zakresie pracy mitochondriów, jakości zdrowia w tym “naprawy” wszystkich wad serca, kontroli pracy tarczycy, edukacji, pamięci. Nie jest to jeszcze przełom, ale uważam, że wszystkie elementy tej układanki jaka dziś jest nam znana, może w zależności od osoby, przynieść poprawę funkcjonowania takiej osoby między 3 a 15% w zakresie długości życia, sprawności intelektualnej…czyli jakości życia. Dla jednych nie jest to warte “straty” czasu, dla innych to prawdziwy “kosmos”.

MOJE ZDANIE:

Wierzę w wiedzę i ciężką pracę. Uważam, że połączenie tych dwóch elementów może pomóc dziecku ponad tą statystykę jaka podałem powyżej. Jednak to zależy od naszej otwartości, cierpliwości, tolerancji, inteligencji i pracowitości. Mix tych elementów może dać wiele, niemierzalnych dzisiaj efektów w szczególności u dziewczyn z ZD, które rodzą się w lepszym stanie niż chłopcy, na starcie są już sprawniejsze…ale tytułem tego ich rodzice pozwalają im trwać w bezczynności…bo są super…a mogą być jeszcze lepsze.