Polimorfizm COMT i genu VDR, czyli kiedy dopaminy jest najwięcej.

Biorąc pod uwagę istotną ilość cech autyzmu u dzieci z zespołem Downa, przy robieniu paneli genetycznych, pytacie się czy dopamina ma wpływ na te zachowania i kiedy jej w teorii jest największa ilość? Uwaga dotyczy to nie tylko cech autystycznych, ale wielu chorób neurodegeneratywnych!

1.Pierwsza uwaga dotyczy sposobu czytania paneli genetycznych, zwracacie dużą uwagę na kolory, w tym czerwony. Ostrożnie z takim podejściem proszę, czerwony nie musi oznaczać czegoś złego, oznacza jedynie homozygotyczny polimorfizm danego genu w stosunku do tego co uważane jest za wzór.

2.Robiąc analizę panelu 23andme i mając jedynie do czynienia z polimorfizmami COMT i VDR nie można w istocie odpowiedzieć, czy poziom dopaminy jest wysoki, czy tez niski. Jeżeli popatrzymy na zestawienie tych dwóch genów i ich polimorfizmów, funkcjonuje interpretacja Amy Yasko, która mówi:

gen COMT

Największy poziom dopaminy uzyskuje się przy polimorfizmie COMT H62H i jego homozygocie

Przy homozygocie COMT L136L mamy najmniejszą tolerancję na donory grup metylowych.

 

gen COMT i VDR

Najwyższy poziom dopaminy uzyskujemy, gdy mamy homozygotyczny poziom polimorfizmu COMT i brak polimorfizmów na poziomie genu VDR Taq, gdyż w ten sposób wpływamy na produkcje dopaminy poprzez obecność witaminy D. Zatem układ

COMT    (+/+)
VDR Taq (-/-)

daje największy poziom dopaminy

mniejszą tolerancję na donory metylowe

lepsza tolerancję toksyn i mikrobów

bardzo dużą zmienność nastrojów

osoby z takim układem genów mają większy problem z utrzymaniem jodu i litu

osoby z takim układem, w poprawie metylacji i istniejącym polimorfizmie genów MTRR/MTR powinny używać witaminę B12 w postaci hydroksylowej i ograniczać w swojej diecie prekursorów dopaminy takich jak: kwercytyna, tyrozyna.

Układ brak polimorfizmów na COMT i homozygota na genie VDR Taq jest z kolei sytuacją gdy mamy najmniejszy poziom dopaminy.

COMT    (-/-)
VDR Taq (+/+)

Wiąże się to także ze słabą tolerancją mikrobów i toksyn, ale z brakiem negatywnych reakcji na donory grup metylowych i brakiem zmiennych nastrojów.

Takie osoby powinny w suplementacji używać metylowych form witaminy B 12. Wskazane suplementy to TMG, kurkuma, teanina, cholina, ginkgo biloba, kwercytyna, melatonina a w diecie powinniśmy uwzględnić tyrozynę.

UWAGA:

Gdy mamy takie zestawienie polimorfizmów jak poniżej mogą dawać one różne efekty na poziomie dopaminy!

COMT (+/-) i VDR (-/-) działa jak COMT (+/+)
COMT (+/-) i VDR (+/+) działa jak COMT (-/-)

 

3.Receptory i inne geny

COMT i VDR to nie jest wszystko co należy uwzględnić. TH gen konwertujący tyrozynę do l-dopy. DAT transporter dopaminy, często określany jako SLC6A3 oraz receptory dopaminy DRD1, DRD2, DRD3,DRD4 czy też geny warunkujące działanie receptorów dopaminy takie jak ANKK1, ANK 3 czy też geny regulujące funkcjonowanie synaps w tym zakresie jak DTNBP1.

Są to bardzo często geny i ich polimorfizmy determinujące schizofrenię, depresję czy tez typowe cechy autystyczne. Tych genów jedna nie ma w badaniach 23andme, a jedynie w mthfr uk. Wtedy analiza ilości dopaminy zaczyna się od matematyki. Próbujemy określić kiedy mamy nadmiar, kiedy brak dopaminy po określeniu dysfunkcji danego polimorfizmu. kolory wtedy dla nas się nie liczą!