Projekt profesora Śmigla: “Otrzymałam wyniki proszę wytłumacz mi, co one znaczą?”

Profesor Śmigiel rozpoczął wysyłanie informacji dotyczących Waszych polimorfizmów. Biorąc pod uwagę ilość zapytań z Waszej strony to nie rozumiecie tego listu, zatem pomagam.

1.Celem badania było określenie czy matki dzieci z ZD mają polimorfizmy genu MTHFR na 5 allelach stąd taki początek listu

badano 5 polimorfizmów genu MTHFR:

i tutaj wyjaśnienie: 5 polimorfizmów genu oznacza, że sprawdzano czy dany gen na określonej alleli jest taki jak wzór, czy też ma odmienności. Allela jest wersją genu zlokalizowaną na określonym jego odcinku. Zatem 5 polimorfizmów to analiza 5 alleli, co do zgodności ze wzorem uważanym za właściwy.

2.Podawano wynik w postaci następującego opisu:

1. MTHFR 1 (rs1801133, C677T, Ala222Val, A222V)
2. oraz MTHFR 2 (rs1801131, A1298C, E429A)
3. oraz trzy polimorfizmy mniej znane rs19, rs48 i rs37 (skrótowe nazwy)
w każdym razie u pani spośród badanych 5 polimorfizmów genu MTHFR
wykazano polimorfizm w układzie heterozygotycznym we wszystkich badanych
miejscach:
polimorfizm C/T (C677T),
polimorfizm A/C (A1298C)
oraz polimorfizm heterozygotyczny rrs1994798 NG_013351.1:g.16406C>T,
rs4846048 NG_013351.1:g.24909C>T, rs3737964 NG_013351.1:g.4117A>G

i oznacza to, że w tym przypadku mama dziecka z ZD, która otrzymała ten wynik ma od jednego z rodziców gen MTHFR z polimorfizmem odbiegającym od wzoru uważanego za prawidłowy na wszystkich 5 allelach jakie były badane.

3.Następnie mamy opis:

Klinicznie wyniki te dla Pani są dobre, nie oznaczają nic niepokojącego,
głownie chodzi o polimorfizmy heterozygotyczne A1298C oraz C677T,
ewentualnie niepokoimy się polimorfizmami w układzie homozygotycznym,
których u Pani nie zidentyfikowano
co oznaczają te trzy ostatnie, tego nikt nie wie, ale najprawdopodobniej
nic trudnego dla zdrowia i potomstwa
nie skorelowałem jeszcze wyników badań z kontrolą i z danymi
populacyjnymi

Jak go interpretować?

Profesor Śmigiel wykonał badanie dotyczące obecności jedynie polimorfizmów na poziomie genu MTHFR. Z tej perspektywy poziom ryzyka czegokolwiek związanego z dysfunkcją działania genu MTHFR określa jedynie do tego genu a nie w połączeniu z innymi polimorfizmami. Tak określone podejście mówi, że 100% ryzyko wystąpienia problemów związanych z funkcjonowaniem polimorfizmów, dla profesora Śmigla, wiąże się z wystąpieniem homozygoty na określonej alleli, a nie heterozygoty. Czyli profesor Śmigiel mówi, że ryzyko istnieje jedynie wtedy, gdy od obu rodziców matka dziecka z ZD, która wzięła udział w badaniu otrzymała źle działający gen na określonej alleli. Heterozygota, czyli posiadanie źle działającego genu na określonej alleli, od jednego rodzica nie stanowi według Profesora ryzyka.

Mam nadzieję, że to jest zrozumiałe.

 

4.Jaka jest moja opinia w tym temacie?

Po pierwsze badanie zostało skonstruowane tak by odpowiedzieć sobie na pytanie:

CZY WYSTĘPUJE POLIMORFIZM GENU MTHFR U MATEK, KTÓRE URODZIŁY DZIECI Z ZESPOŁEM DOWNA?

Z tej perspektywy, mając tylko cząstkowe dane przesyłane przez Was odpowiadam twierdząco: tak istnieje taka sytuacja, że matki dzieci z ZD, które brały udział w badaniu mają polimorfizm genu MTHFR. Oznacza to, że cel badania został osiągnięty.

Po drugie nie ma w tym opisie informacji dla Was istotnych, stąd brak zrozumienia tego listu u Was. Oczekiwałyście informacji praktycznych, a tam tego nie ma, zatem postaram się teraz zwrócić Wam uwagę na kilka punktów:

*z mojej perspektywy wystąpienie nawet układu heterozygotycznego w tym badaniu jest ryzykiem, pomimo tego, że Profesor tak nie uważa. Z perspektywy badań związanych z innymi genami powtórzę: jeden gen problemu nie czyni, ale ich zestaw tak. Dzieci z ZD i matki dzieci z ZD mają zazwyczaj istotne problemy na genach związanych z metylacją, czego Profesor nie badał, takich jak MTRR, MTR, DHFR, MTFD 1, MAT 1, BHMT, PEMT, CBS chociażby.

WNIOSEK: jeżeli wystąpi chociażby heterozygota warto zrobić dodatkowe badania określające obecność polimorfizmów na pozostałych genach, to sprecyzuje możliwość wystąpienia ryzyk wynikających z wadliwego działania genów i ich polimorfizmów w zakresie ciąży, chorób autoimmunologicznych, psychiatrycznych, 

*Profesor nie odniósł się do kwestii heterozygoty krzyżowej, co oznacza jak w naszym wypadku wystąpienie heterozygot na większej ilości alleli niż 1. Oznacza to w skrócie spadek efektywności wykorzystania odpowiedniej formy witaminy B9 (kwas foliowy) między 20 a 40% na każdej z alleli. Zgadzam się, że jeżeli wystąpi problem na 1 alleli to w układzie dietetycznym jesteśmy w stanie “podciągać”, “korygować” te niedobory. Przy dwóch, krzyżowych tak samo jak przy homozygocie, układ wymaga istotnego podejścia suplementacyjnego i dietetycznego. Bez tego, wpadki z różnymi problemami są wysoce możliwe.

WNIOSEK: osoby z heterozygotą krzyżową powinny kontrolować stan funkcjonowania witaminy B 9 w organizmie chociażby poprzez korelację badań homocysteiny i witamin B2, B9,B12. W sytuacji: przygotowania się do ciąży, wystąpienia chorób autoimmunologiczny suplementacja poprawiająca metylację jest konieczna przed uruchomieniem procesu leczenia. Osoby z tego typu polimorfizmami, powinny ustawić swoją dietę w kierunku diety śródziemnomorskiej lub wegetariańskiej z dodaną suplementacją witamin z grupy B w tym choliny.

*jeżeli występuje homozygota na chociażby jednej alleli z: A1298C i C677T, konieczna jest szczególna dbałość o dietę bogatą w kwas foliowy i konieczne jest włączenie suplementacji witaminami z grupy B w tym choliny. Dieta wegetariańska ewentualnie śródziemnomorska wspomagana suplementacją jest odpowiednim podejściem dietetycznym

*jak określić odpowiednią dietę co do ilości otrzymywanych witamin z grupy B? Pomagają w tym badania poziomu homocysteiny, haloTC, kwasu foliowego z krwi. Problem staje się bardziej skomplikowany jeżeli dochodzą do tego dodatkowe polimorfizmy genów, które mogą maskować wykorzystywanie witamin z grupy B