Proteom i jego równowaga w zespole Downa.

Wiem, że nikt tego nie przeczyta. Wiem, że nikt tego nie doceni z wyjątkiem nielicznych, ale piszę o tym by pokazać jak szczegółowe analizy dotyczące zespołu Downa mają obecnie miejsce. Proteom jest to termin opisujący zestaw protein (białek) znajdujących się w w komórce, a nauka która opisuje ich równowagę to proteostaza. Dla mnie takie artykuły są niezwykle potrzebne, by wiedza szła do przodu, by rozumieć miejsce “początku” problemu.

https://pl.wikipedia.org/wiki/Proteom

https://www.nature.com/articles/s41467-017-01422-6/figures/4

Konkluzją tego niezwykłego artykułu jest między innymi ten wykres. Pokazuje on jak z sobą reagują różne białka w komórce. Te na czerwono to zlokalizowane na 21 chromosomie.

Co daje ta praca? Wiedzę na temat funkcjonowania białek, w szczególności w mitochondriach. W efekcie dają one wytłumaczenie dla cech fenotypowych ZD. Co więcej artykuł ten opublikowany w Nature, choć dla mnie laika bardzo trudny, potwierdza tezę o ścisłej deregulacji ekspresji genów nie tylko na 21 chromosomie, ale wszystkich, które z nimi są powiązane, wskazując zarówno na hipermetylację jak i ich hypometylację.

https://www.nature.com/articles/s41467-017-01422-6