Przełomy, czyli co się teraz bada.
marzec 29, 2021 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Biorąc pod uwagę duże zainteresowanie postępami medycznymi w zakresie leczenia zespołu Downa, choroby Alzheimera, autyzmu pytacie się co dzisiaj się bada i co przynosi efekty. Od razu odpowiem tak: “znormalniało” trochę to, że zespół Downa może być leczony, a istotne postępy w leczeniu choroby Alzheimera i autyzmu dają nam dodatkową wiedzę, że to co nasi lekarze często powtarzają, że się nie da…w najbliższej przyszłości już się da.
1.Co się bada?
Cieszy mnie to, że już nie bada się suplementów, leków a metabolizmy. Dopiero ich zbadanie wymusza poszukiwanie odpowiedzi: jak je skorygować. Pamiętam nadzieję, jakie były z ginkgo biloba gdyż logika była właściwa. Dopiero po 8 latach okazało się, że po analizie metabolizmów zarówno u myszy z ZD, jak i u ludzi jednak to jest troszeczkę inaczej…a gingko nie jest rozwiązaniem na problem typowy w ZD.
2.Jakie metabolizmy się bada?
Dzisiaj na topie są mitochondria, insulina jako mechanizmy regulujące kwestię energii komórkowej, ale i sygnalizacji. Zauważa się, że bez “wyregulowanych” mitochondriów nie ma jakości życia, a insulina to mechanizm który powszechnie może służyć do regulowania stanów zapalnych, efektywności funkcji poznawczych.
3.Do czego się dąży?
Po pierwsze do POPRAWY a nie wyleczenia. Zwiększenia efektywności poszczególnych procesów, zakładając że poprawa całościowa nawet o ten “1%” będzie stanowić istotną poprawę. Nie bez kozery na topie w tej mierze jest metylacja, gdyż dzięki niej taką całościową poprawę możemy uzyskać. Co jest bardziej istotne stan wiedzy jaki istnieje od 2009 roku został wielokrotnie sprawdzony i wiemy, że działa. Innym tematem “wydającym się” prostym jest temat redukcji stresu oksydacyjnego. Wiąże się on z metylacją i tutaj consensus jest bardzo istotny: należy to regulować, bo jest to łatwe, tanie i dostępne.
4.Aksjomatem jest problem istotnie innej kaskady immunologicznej w ZD.
O tym nikt nie dyskutuje, to jest już pewnik. Inność reakcji immunologicznej w ZD powoduje kompletnie inaczej funkcjonujący organizm. Wiele z kaskad jest znanych i występują tutaj kierunkowe suplementy, ale w tym temacie krytyczne są polimorfizmy dziedziczone od rodziców przez dzieci.
5.Nareszcie: POLIMORFIZMY W ZESPOLE DOWNA UZYSKAŁY STATUS DO ANALIZY!
Wiemy już, że dzieci z zespołem Downa różnią się od siebie w ciągu całego życia tytułem ekspresji genów. Każde z nich ma inną ich ekspresję, gdy jest dzieckiem, uczniem, czy tez dorosłym. Kluczowym w tym temacie są polimorfizmy rodzicielskie, a co za tym idzie predyspozycje rodzinne do określonych problemów. Jeżeli dziecko ma zaburzony cały cykl kwasu foliowego w metylacji, to będzie korzystało ze skrótu metylacyjnego, bo tak jest w ZD. Ale czy będzie wysokie? Teoria wskazuje, że już nie jeżeli się tych braków i problemów nie skompensuje. To jednak nie jest problem zespołu Downa, a genów i struktury jakie dziecko dziedziczy od obu rodziców.
PODSUMOWUJĄC:
1.Dzisiejsze badania szukają informacji na temat zmienności w obrębie całego szlaku, mechanizmu, procesu, a nie jedynie na poziomie jednego konkretnego genu.
2.Z tego tytułu nie ma nowych suplementów na ten moment, gdyż są to mechanizmy skomplikowane.
3.Nie ma też jednego leku, ale cały ich zestaw, bo co raz mnie i w końcu leczy się ZD, a więcej choroby, problemy jakie w tym wypadku występują.