Rak w zespole Downa.

Padło pytanie: “Jarek czy to możliwe by osoba z zespołem Downa miała raka i to mięsaka?”. Spytałem się z czego wynika takie zainteresowanie i okazało się, że w USA i Wielkiej Brytanii, media społecznościowe opisują przypadek 15 letniej dziewczyny z ZD, która nie ma białaczki, a ma właśnie ma raka tkanek miękkich o nazwie mięsak (sarcoma).

https://www.dailymail.co.uk/femail/article-12859767/Influencer-15-Downs-syndrome-15-cancer.html

https://pl.wikipedia.org/wiki/Mi%C4%99sak

Zacznę jednak od tej powszechnie znanej kwestii. Tak w zespole Downa, jako typologia występuje białaczka i to ilościowo ponadprzeciętnie w stosunku do populacji. I tutaj zazwyczaj wszyscy kończą interesować się tematem, gdyż słyszą, że skoro “one występują, to już inne nie”. Te inne to tzw. guzy lite i to jest prawda, takie występują niezmiernie rzadko w ZD.

https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fimmu.2018.03058/full

Popatrzmy na artykuł powyżej. Pojawia się tam pewien wykres, który temat świetnie podsumowuje.

Jak widać w ZD oprócz białaczek, typologią jest też rak jąder, rak wątroby i żołądka, siatkówczak. Jednak nie oznacza to, że inne raki nie występują. Trzeba to określić w ten sposób: one występują, ale w stosunku do populacji rzadziej. Związane jest to na pewno z występowaniem genów na dodatkowym potrojonym 21 chromosomie, przez co ładunek genetyczny, chroni osoby z ZD przed rakami nie wymienionymi tutaj.

Popatrzmy na ten cytat z artykułu, który to podsumowuje:

“Nieznacznie zwiększone ryzyko raka żołądka i wątroby w ZD przypomina częściowo ryzyko u pacjentów z dominującymi niedoborami przeciwciał, takimi jak CVID (31), którzy wykazują również obniżoną odporność błon śluzowych, co z kolei może ułatwiać przewlekłe infekcje, stany zapalne, a tym samym stochastycznie , zwiększają ryzyko transformacji złośliwej. Niespójnie wykrywane defekty odporności limfocytów T wydają się odgrywać niewielką rolę klinicznie, ponieważ wzór infekcji obserwowany u osób z ZD nie odzwierciedla typowego rozmieszczenia patogenów oportunistycznych obserwowanego w CID. Ogólnie rzecz biorąc, duża część, choć nie cała, zwiększonej częstotliwości hospitalizacji z powodu infekcji może wynikać z nieimmunologicznych czynników ryzyka, takich jak przyczyny anatomiczne i ich konsekwencje (7). Co więcej, na przykład pomimo wzrostu częstości występowania celiakii u dzieci z ZD, nie jest nam znany ani jeden przypadek chłoniaka dwunastnicy (32).”

Oznacza to, że mechanizmy ochronne w ZD istnieją, ale nie oznacza to, że raki nie występują. Zatem są to sytuacje rzadkie/wyjątkowe (z wyjątkiem białaczek), ale tak jak w przypadku wspominanej wyżej dziewczyny z ZD, możliwe.