Różnica między ZD a autyzmem? Ten drugi bierze co się da z badań naukowych nawet prowadzonych na myszach…i nie mają wątpliwości, że warto.

Lubię pośmiać się z tego, jak Wy rodzice dzieci z zespołem Downa szukacie problemów w tej mikroskopijnej ilościowo i jakościowo puli badań jakie wykonuje się w ramach poznawania trisomii 21. Zawsze coś nie pasuje, a w szczególności badania nad zwierzętami. To Was różni od rodziców innych dzieci niepełnosprawnych.

Oni dziękują za to, że ktokolwiek się zainteresował tematem. Oni umieją rozdzielić swoje zdanie na temat religii, etyki od konieczności badań nad … by poznać …. by wiedzieć więcej. Tutaj w świecie ZD lepiej być malkontentem marudzącym, że to nie działa bo testowane na zwierzętach i zwalczać postęp…u innych, skoro ja tego z jakiś powodów nie robię. Taka postawa nihil novi nieprawdaż?

Przejdźmy do innego świata, świata autyzmu, gdzie liczą się badania nad zwierzętami, tak jak to. W autyzmie krytycznym genem jest SHANK3. Jego mutacje powodują istotne zmiany zachowań. W badaniach uważa się, że jest to krytyczny gen dla autyzmu, stąd badania nad tym jak zmienić jego działanie i czy w ogóle daje to efekt.

Tytuł raportu o jakim myślę to:  Odwrócenie mutacji SHANK3 u myszy łagodzi cechy podobne do autyzmu.

https://www.spectrumnews.org/news/reversing-shank3-mutations-in-mice-mitigates-autism-like-traits/

Wywołał on istotne poruszenie u rodziców dzieci z autyzmem.

“Korekta mutacji w genie autyzmu SHANK3 u myszy płodowych zmniejsza niektóre zachowania podobne do autyzmu po urodzeniu… Praca stanowi dowód na to, że terapia genowa może pomóc niektórym osobom z mutacjami SHANK3.”

Jest to niezwykle osiągnięcie, niemożliwe w ZD, tytułem braku zainteresowania tematem ze strony rodziców. Co ono daje?Naukowcy na modelu mysim, pokazali że są w stanie modyfikować geny to jedno. Drugie modyfikować strukturę ich aktywności, co w konsekwencji daje istotną poprawę cech negatywnych.

To osiągnięcie jest na miarę modyfikacji aktywności genu RCAN1, CBS, czy APP. Biorąc tą metodologię moja wyobraźnia widzi możliwość w ZD obniżenia aktywności (potrojonych)  genów. Jeżeli obniżylibyśmy aktywność z pewnością kaskada choroby Alzheimera nie byłaby tak drastyczna i tak wczesna….ale tutaj są to tylko moje marzenia.