Różnorodność osób z ZD, czyli o rodzajach trisomii 21 raz jeszcze.

Niesamowite jak wiele tematów to czysta koincydencja. Nawet nie myślisz o tym, a potem wpadają, najpierw jeden telefon, potem drugi i niby o czymś…ale wciąż o tym samym. Niedawno napisałem o różnorodności osób z ZD ze względu na immunologię. Pomogły w tym badania amerykańskie CRNIC INSTITUTE. Wciąż o nich myślę, gdyż pokazały jak immunologicznie różnią się między sobą osoby z trisomią 21 chromosomu… ale po wczorajszym dniu mogę to potwierdzić, że ta inność, różnorodność jest, a im lepsze mamy narzędzia do diagnostyki, tym ciekawiej medycznie to wygląda…choć warto zawsze spojrzeć na pierwszy dokument genetyczny jaki otrzymujemy: KARIOTYP.

https://news.cuanschutz.edu/linda-crnic-institute/breakthrough-study-reveals-molecular-subtypes-of-down-syndrome

Od kilku dni rozmawiałem o córce z jedną z mam. Im głębiej wchodziliśmy w temat i bardziej pogrążaliśmy się w szczegółach, tym inaczej rysowała nam się ta diagnostyka. W końcu dotarliśmy do kariotypu i tam było zaskoczenie, dowód że powinniśmy patrzeć na tą dziewczynkę od razu inaczej. Inność zauważalna już na poziomie kariotypu, nie pozwalała de facto na “swobodne” populacyjne interpretowanie danych nawet w ramach grupy osób z ZD. Byłem zaskakiwany tym obrotem sprawy wielokrotnie, ale szybko o tym się zapomina. Skończyliśmy rozmowę i z drugiej strony Polski zadzwonił do mnie ojciec w sprawie córki 6 letniej. Pamiętając moją wcześniejszą rozmowę zacząłem od kariotypu i …okazuje się, że tutaj mamy z góry wpisaną inność, która nie pozwala znów na swobodną-populacyjną dla osób z ZD analitykę danych medycznych. One są po prostu inaczej definiowane przez genetykę i jej wpływ na ekspresję genów. Długo o tym rozmawialiśmy. Dzisiaj rano zadzwonił tato znów córki. Był bardzo zdziwiony, jak poprosiłem o kariotyp. Wszystkiego się spodziewał a nie tego, że tak wcześnie rano zapytam go o ten ciąg cyfr,liter. Kariotyp znów inny niż typowa trisomia. Zatem jak to wszystko się ma pomyślałem. Cóż personalizacja to słowo klucz. Na szczęście po drugiej stronie rozmawiał ze mną ojciec-umysł ścisły i szybko ustaliliśmy zasady budowania tego spersonalizowanego systemu diagnostyki-norm-diety. Jak widać trzy rozmowy odświeżyły wiedzę, która jest, tylko o niej zapominamy. Pomogły zrozumieć, że ten początkowy papier, jakim jest kariotyp pokazuje że tam na początku może on zdefiniować, jak prowadzić dziecko i dlaczego powinniśmy zbierać dane medyczne o nim od samego początku. Jestem tym tak zbudowany i zaskoczony, że musiałem o tym napisać, bo każdy z nas jest inny, a osoby z ZD, mając tak silnie pozmieniany układ genetyczny, wpływ genów na siebie, potrzebują tej wiedzy, spersonalizowanej jak najbardziej. To robi wielką różnicę.