Różnorodność zespołu Downa, jeszcze raz

Napisałem o Anie, która skończyła uniwersytet prawniczy, tak to można nazwać, w Meksyku. Pojawiły się pytania czy to możliwe?

To co napiszę teraz dla lekarzy i specjalistów może być herezją, ale moje 18 letnie doświadczenie w tym temacie jednoznacznie na to wskazuje. Z perspektywy tego jak osoby z ZD sobie radzą, kluczowe znaczenie ma materiał genetyczny…i z tym się zgadzają wszyscy. Jednak nie jest istotne to, czy to jest trisomia prosta, mozaika, translokacja. To są genetyczne duże zbiory, podstawowej cechy, jakim jest pojawienie się dodatkowego materiału genetycznego w różnej konfiguracji. Krytyczne są zmiany w ekspresji poszczególnych genów oraz tego jak te zmiany wpływają na geny, z jakich zbudowane jest dziecko, patrz odziedziczyło po rodzicach. To ostatnie jest krytyczną bazę dla tego jakie możliwości dziecko ma. Tego dzisiaj się nie bada, tutaj nie mamy wzorców, gdyż jest to wysoce spersonalizowane i techniczne. Zatem definiowanie potencjałów dziecka w oparciu o tą miarę mija się z celem, skoro danych szczegółowych brak.

Popatrzmy zatem na pewne mity jakie wciąż obowiązują w tej mierze.

1.”Iwonka jest lepsza bo ma mozaikę.”

To jest przykładowe zdanie, ale często w takich dyskusjach się pojawia. Tak osoby z mozaiką mają większe możliwości ogólnie…ale to jest pewien układ losowy tutaj. Mamy w Polsce dziewczynkę z 4% mozaiką, która funkcjonuje bardzo źle i wszyscy się zastanawiają dlaczego, skoro osoby z mozaiką funkcjonują rewelacyjnie? Ja bym powiedział, że warto byłoby zrobić badania tak jak wspomniałem wyżej: DNA rodziców zestawić to z dodatkowym materiałem i mielibyśmy odpowiedź. Można by też określić, czy mozaika wpłynęła tylko na ścieżkę kognitywną, a to może być istotnie impaktowe, pomimo niewielkiej zmiany itp.

2.”Translokacja, translokacji jest nierówna przecież”

Kolejny genetyczny miszmasz i to duży. Praktycznie nie ma “zbliżonych” do siebie potencjałami osób z translokacją, której znów są rodzaje. Z mojej perspektywy tutaj najbardziej krytyczny jest właśnie materiał dziedziczony dziecka, który ulega specyficznej zmianie w działaniu, pod wpływem translokacji i pojawieniu się dodatkowego materiału genetycznego. Znam osoby w Polsce z bardzo dużym potencjałem, znam osoby funkcjonujące źle…ale są to osoby wszystkie kognitywnie bardzo zbliżone do siebie, z tym że są elementy które ich ograniczają. Postawiłbym tutaj na kwestie wrażliwości immunologicznej na pierwszym miejscu, ale nie referując do białaczek, tylko do wszystkiego co dereguluje immunologię. Klasycznym przykładem dla mnie jest dziewczynka z Niemiec, która świetnie funkcjonuje do momentu problemów jelitowych. To ją kompletnie odcina i to zawsze z bardzo wysokim wyrzutem histaminy…jej ojciec ma z tym też problem, jednak nie aż tak mocno. Ten problem jest olbrzymim problemem hamującym jej rozwój.

3.”On ma trisomię, będzie jak wszyscy”.

Nie nie będzie jak wszyscy, tylko będzie taki, na jakim poziomie uda się wykorzystać jego możliwości oparte o jego DNA i predyspozycje rodzinne. Oznacza tutaj, że w pierwszej kolejności cechą różnicującą będzie predyspozycja dziecka, dziedziczona, do czegoś i zmiana tego pod wpływem dodatkowego materiału genetycznego z 21 chromosomu. Mówimy tutaj o cechach uważanych za pozytywne, negatywne, chorobach itp.

Mamy w Polsce chłopca z trisomią 21, który pięknie czyta, pięknie mówi, ale jego życie skupia się na szpitalu onkologicznym. Potencjały jakie w nim są w zakresie kognitywnym, ograniczane są negatywną reakcją immunologiczną.

Z innej strony, jest w Czechach dziewczyna z ZD, która narysuje wszystko. Ma trisomię 21 chromosomu. Jednak nie mówi, nie urosła. Wszystko wskazuje, że błędny metabolizm kwasu foliowego i czegoś jeszcze zmienił jej możliwości.

Jeszcze inaczej…wciąż to mam w głowie…osoby z ZD z perspektywy budowy ciała, funkcjonowania mitochondriów, metabolizmu energetycznego, nie powinny biegać maratonów, triathlonów, pływać jak pływają…a w Polsce tak się dzieje. Staje się to bardziej nawet popularne dzięki ich sukcesom. Są to predyspozycje genetyczne, które dzięki odpowiedniemu wsparciu mogą się rozwinąć, ale o tym za chwilę.

Podsumowując, na bazie tych podstawowych typów, można stworzyć podział prezentujący wiele bardzo różnych podtypów, które pokazałyby istotną spersonalizowaną tablicę cech. Każdy w końcu jest inny. Stąd biorąc pod uwagę zróżnicowanie nie warto jednak podejmować wysiłków do tworzenia takich podziałów. Przypomnę, że w immunologii dla trisomi 21 mamy już 7 typów osób z ZD, co pokazuje jak duża różnorodność jest.

Wracamy do tematu. Jak kształtować osobę z ZD. Jaki jest na to przepis?

1.Korygowanie na ile to jest możliwe negatywnych efektów trisomii. Nawet jeżeli ma to dać 1% to należy to zrobić.

2.Negatywne nie oznacza tylko “za mało”, ale też “za dużo” o tym należy pamiętać w szczególności gdy mówimy o stanach zapalnych, ale i o diecie.

3.Właśnie przy okazji diety dotykamy punktu, gdzie każdy rodzic może dziecku dać wymiernie dużo. Pilnowanie zbilansowanej diety, by dziecko miało wartości odżywcze dla prawidłowego metabolizmu na rożnych ścieżkach, a nie tuczenie cukrami, glutenem etc. daje dziecku większe możliwości!

4.Jak wrócicie do artykułu o Ana, pani prawnik, to pojawia się to, co my doświadczamy przez całe życie: najważniejsze dla dziecka z ZD to trafić do odpowiedniego systemu edukacji z odpowiednim nauczycielem prowadzącym i odpowiednim środowiskiem. My to doświadczamy i możliwości Janka to efekt ciężkiej pracy tych LUDZI i tej SZKOŁY. Ja uważam, że tutaj jest największa “różnica” na którą rodzice mogą mieć wpływ.

5.Wsparcie rodziny. Kolejny element krytyczny. Im rodzina większa…tym dziecko z ZD ma się lepiej. Może musi walczyć o “przetrwanie”, może musi umieć, bo rodzice mają dużo na głowie…nie jest w końcu rozpieszczane. Dzieci z ZD, które muszą funkcjonować w systemie jaki narzuca rodzina, kopiują zachowania liderów, a jeżeli oni umieją dużo, to tym lepiej dla dziecka z ZD. To im daje więcej!

6.Nigdy nie uciekam od jednego i nie boję się tego powiedzieć. Jesteśmy na tyle zabiegani jako rodzice, że nie mamy kiedy być aktywni. Jeżeli my nie jesteśmy aktywni, to nasze dzieci nie są aktywne. Jeżeli tego nie ma, nie ma rozwoju. To jest klucz do sukcesu i jak popatrzycie na “rodzaje” zespołu Downa to ja bym taki właśnie stworzył:

*aktywny

*uprawiający sporty

*trwający

Jest on związany z funkcjonowaniem i możliwościami osób z ZD.

Podsumowując cały ten wywód, który po raz kolejny piszę polecam:

NIE PATRZCIE NA TO, JAK DEFINIUJE GENETYK WASZE DZIECKO Z ZD. WYCIĄGNIJCIE JEGO MOŻLIWOŚCI NA MAXA KORZYSTAJĄC Z KAŻDEGO MECHANIZMU, KTÓRE DA POPRAWĘ FUNKCJONOWANIA DZIECKA CHOĆ O 1%. SUMA POSZCZEGÓLNYCH PROCENTÓW MOŻE BYĆ JUŻ DUŻĄ WARTOŚCIĄ, PRZESKOKIEM ROZWOJOWYM DLA DZIECKA W ZAKRESIE JEGO MOŻLIWOŚCI, A O TYM MÓWI JUŻ MATEMATYKA :)

WARTO!