Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa znacząco wzrasta przy polimorfizmach związanych z chorobą Alzheimera.

Pojawiają się kolejne badania wskazujące, które grupy rodziców z perspektywy dziedziczności polimorfizmów są w grupie wyższego ryzyka urodzenia dziecka z zespołem genetycznym.

Biorąc pod uwagę fakt, że zła metylacja enzymu PP2ACDC55, jest podstawową przyczyną złej agregacji materiału genetycznego, stale się powtarza, że polimorfizmy w obrębie metylacji są istotnym ryzykiem o czym pisałem tutaj:

http://www.zespoldowna.info/polimorfizmy-genow-skrotu-metylacyjnego-tez-sa-ryzykiem-urodzenia-dziecka-z-zespolem-downa.html

http://www.zespoldowna.info/czy-tylko-gen-mthfr-jest-ryzykiem-dla-urodzenia-dziecka-z-zespolem-downa.html

Drugą grupą ryzyka są sytuacje, gdy w rodzinach z pokolenia na pokolenie przekazywane są błędne geny związane ze złym funkcjonowaniem genów immunologicznych i jelit. Często są one powiązane z chorobami takimi jak schizofrenia, depresja.

http://www.zespoldowna.info/czyz-nie-jest-tak-dzieci-z-zespolem-downa-rodza-sie-w-rodzinach-z-pokoleniowym-trwaniem-silnych-stanow-zapalnych-i-obecnych-chorob-neurodegeneracyjnych.html

http://www.zespoldowna.info/mam-problemy-z-moimi-jelitami-czy-moge-urodzic-zdrowe-dziecko.html

Kolejną grupą z pewnością są czynniki środowiskowe jak toksoplazmowa, które wpływają oczywiście na metylację a ta zakłóca proces podziału komórki i agregacji materiału genetycznego.

W najnowszym raporcie wskazuje się na kolejną grupę ryzyka. Są to osoby, które dziedziczą w swoich rodzinach polimorfizm genu APOE4 i PSEN1, tak silnie związanych ze stanem zapalnym w chorobie Alzheimera.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/28767121/

W raporcie czytamy, że na etapie II mejozy dochodzi pod wpływem tych czynników do nondysjunkcji, powodując ZD.

https://pl.wikipedia.org/wiki/Nondysjunkcja

Zatem także w tym przypadku konieczne jest odpowiednie przygotowanie do ciąży i ograniczenie grup ryzyka, by nie doszło do błędu w trakcie prokreacji.