SETD5 gen który zmienia ekspresję wszystkich genów.

To będzie krótka informacja, ale istotna. Po raz kolejny okazuje się, że to co jest proste jest złożone. To odkrycie dla mnie jest kolejnym przełomowym, które nakazuje traktować wiele problemów genetycznych, jako tych dotyczących całego organizmu, a nie tylko jednego genu, jednego chromosomu.

https://www.spectrumnews.org/news/study-finds-unexpected-role-for-top-autism-gene/?utm_source=Copy+of+Spectrum+News+%28Daily+Report%29&utm_campaign=aac40688c2-EMAIL_CAMPAIGN_2019_10_11_03_44&utm_medium=email&utm_term=0_5d6f652fd5-aac40688c2-168694425

Artykuł ten opisuje aktywność genu SETD5, który jest kluczowym genem analizowanym w autyzmie. Gen ten poprzez modyfikacje funkcjonowania histonów zmienia cały układ DNA, ekspresję genów, tysięcy. Mając polimorfizm, mutację tego genu mamy zmienioną równowagę całego organizmu.

Czy to ma miejsce w ZD? Mamy w ZD leukemię, która jest efektem dysfunkcji histonów.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21647151

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5295773/

https://mcr.aacrjournals.org/content/molcanres/early/2017/05/31/1541-7786.MCR-16-0424.full.pdf

Jeżeli histony działają inaczej, jest to z pewnością ścieżka, która dotyka wszystkie geny w różnym stopniu deregulując ich aktywność. DYRK1A odgrywa tutaj istotną rolę, więc regulacja tego genu ma kluczowy sens, nieprawdaż?

https://academic.oup.com/nar/article/46/21/11202/5077599

https://journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal.pone.0105416