Skrót metylacyjny…kolejne przypomnienie.

Znów lekcja z paneli. Analizujecie je schematycznie, tak jak się powinno robić w każdym przypadku, ale nie w ZD. Dlaczego?

1.Cykl kwasu foliowego nad którym większość z Was się torturuje jest w ZD niejako systemowo obarczony tak wieloma zmianami, że nie uznaje się go za coś funkcjonalnego na właściwym poziomie. Stąd odkrycie polimorfizmu MTHFR C677T nie stanowi tutaj AMERYKI! Warto wrócić z tej perspektywy do tego wpisu:

https://www.zespoldowna.info/konferencja-na-malcie-wystapienie-profesor-jill-james-cz-1.html

Tam na poziomie doświadczeń na osobach z zespołem Downa, to podkreślam dla tych, którzy tej informacji potrzebują, pokazała Jill James kompletną niestabilność metylacji w ZD na tym poziomie

2.Biorąc pod uwagę ten czynnik cała “siła metylacji” jest przerzucona na skrót metylacyjny. Głównym jego elementem “napędowym” jest funkcjonalność genów CBS, BHMT, DMGDH. “Nadmierne zaciągniecie” homocysteiny przez CBS choć dereguluje już metylację, to wciąż umożliwia jej efektywny przebieg chociażby skrótem metylacyjnym via gen BHMT.

3.Co jednak jak mamy polimorfizmy na tym genie? Wtedy niestety musimy uruchamiać wszystkie ścieżki i traktować każdy gen jako problem, ale wciąż w kontekście całościowym…czyli poziomu SAM do SAH a nie tylko homocysteiny. Tutaj trzeba pamiętać, że homocysteina jest dostępnym biomarkerem metylacji ale nie jest precyzyjna. Dopiero analiza SAM do SAH daje taki precyzyjny obraz.

https://www.zespoldowna.info/witamina-b6-w-zespole-downa.html

https://www.zespoldowna.info/analizujemy-metylacje-cz-9-cbssuox-nosbhmt-w-zespole-downa.html

4.I znów jak to w ZD analiza ścieżki metylacji nie jest standardowa, gdyż mamy potrojony CBS, potrojony PDXK, potrojony FTCD, potrojony RFC1A, potrojony DNMT3L, potrojony GART. Przykładanie norm populacyjnych do osób z ZD z tej perspektywy jest sufitologią, gdyż metabolizm i organizm osoby z ZD jest mocno spersonalizowany i nie mieści się w tych normach.

PODSUMOWANIE:

ZD w zakresie metylacji jest zawsze spersonalizowaną ścieżką, która żadnych standardów się nie trzyma.Naiwnym jest ten który próbuje zestawić samochód osobowy do pociągu, gdyż oba pojazdy jadą…choć są tak kompletnie inne.