Starzenie w zespole Downa.

Szereg badań i raportów na temat starzenia w zespole Downa zostało opublikowanych na przełomie roku. Niektóre z nich potwierdzały nasza dotychczasową wiedzę, gdy inne wnoszą zupełnie nową perspektywę.

1.Badania potwierdzają, że atrofia mózgu osób z ZD i przy występującym nagromadzeniu się amyloidu beta, następuje w sposób zbieżny do tego co obserwujemy w przypadku osób z chorobą Alzheimera. Dotyka to wyraźnego zmniejszenia się kory, atrofii hipokampa i wzgórza.

“In the presence of amyloid neuropathology, the DS brains demonstrated a strikingly similar pattern of posterior dominant cortical thinning and subcortical atrophy in the hippocampus, thalamus, and striatum, to that observed in non-DS Alzheimer’s disease. “

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/28192686/

Jednakże u osób, u których nie wykryto amyloidów beta, struktura mózgu jest wyjątkowo nietypowa, charakteryzująca się nietypowo grubą przednią częścią kory i częścią potyliczno-ciemieniową, gdy kora ruchowa była zdecydowanie cieńsza a hipokamp mniejszy.

2.Potwierdza się w różnych badaniach, że kluczową rolę w procesie przyspieszonego starzenia i w demencji odgrywa potrojony gen APP. Na podstawie poniższego badania, wskazano że osoba z ZD, ale bez triplikacji genu APP, funkcjonuje bez demencji pomimo swojego wieku.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/27983553/

3.Badając zdjęcia wykonane PET znaleziono jednoznaczną korelację ilości amyloidu beta do wieku pacjenta.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/26079411/

WNIOSKI:

Co oznaczają dla nas wyniki tych badań? Dla mnie najważniejsza to że poziom demencji tak silnie skorelowany z amyloidem i wiekiem, można modyfikować poprzez obniżenie poziomu amyloidów beta. Widać to szczególnie w przypadku osoby z ZD, ale bez genu APP, który w tym wypadku wydaje się być kluczowym czynnikiem warunkującym ilość amyloidu beta. Każde działanie, które choć w minimalnym zakresie może obniżyć ten poziom daje w istocie oczekiwane rezultaty, wpostaci poprawy funkcjonowania osoby z ZD w długim horyzoncie czasowym..