Sześć polimorfizmów związanych z kwasem foliowym u rodziców dzieci z zespołem Downa.

Wiele osób próbuje sprawdzić polimorfizmy i ich powiązanie z trisomią dziecka. Wciąż wydaje mi się to mocno niepoprawne, gdyż wynika z braku zrozumienia problemu. Tak było u profesora Śmigla, tak jest i teraz w tym badaniu.

Teza jaka w najnowszym raporcie na ten temat pojawia się to:

czy polimorfizmy rodziców MTHFR C677T, MTHFR A1298C, RFC1 A80G, MTR A2756G, CBS 844ins68, MTRR A66G stanowią ryzyko urodzenia dziecka z ZD.

Ja powtarzam po raz kolejny:

problemem nie są polimorfizmy a zakłócenie na poziomie segregacji materiału genetycznego, kandydatem-przyczyną jest złe funkcjonowanie enzymu PP2ACdc55, który popełnia błędy pod wpływem złej metylacji…i to wiemy.

Czy to jest to samo? Dla mnie nie.

Biorąc pod uwagę masowe występowanie polimorfizmów u człowieka stanowią one zawsze grupę ryzyka. Z moich obserwacji wynika, że u matek mających dzieci z ZD, występują polimorfizmy, które stanowią wspomnianą grupę ryzyka. Oznacza to, że jeżeli mam polimorfizm genu MTR A2756G, to w momencie gdy czynniki środowiskowe np. opad z elektrowni, zablokuje funkcjonowanie tego enzymu, to przez moment metylacja będzie zła i enzym PP2ACd55, pod wpływem czynników środowiskowych źle posegreguje chromosomy. W wyniku tej błędnej aktywności pojawi się trzeci 21 chromosom we wszystkich komórkach, gdy ma to miejsce na początkowej fazie podziału, lub w postaci mozaiki, gdy ma to miejsce w końcowej fazie podziału komórek – mejozy.

https://pl.wikipedia.org/wiki/Nondysjunkcja

Co to dla mnie oznacza?

Czynniki środowiskowe działają w krótkim okresie czasu na człowieka, potem się zmieniają. Stres jest takim czynnikiem środowiskowym. On w pewnym momencie jest, przez co inhibituje metylację, ale potem zanika i cały proces wraca do normalności. Zatem współwystępowanie polimorfizmów cyklu kwasu foliowego, cyklu kobalaminy, cyklu metioniny, cyklu cysteiny jest czynnikiem ryzyka na każdym etapie. To co dowodzi dzisiaj nauka, to fakt że “główne” polimorfizmy genów MTHFR, MTRR, MTR czy BHMT są kluczowe dla prokreacji i należy je chronić przed szkodliwymi warunkami środowiskowymi zapewniając im “paliwo i olej” do prawidłowego działania. Nie oznacza to jednak, że istnieją jeszcze inne elementy, które w sposób specyficzny, spersonalizowany mogą być czynnikiem ryzyka w ramach naszego genomu jak cykl BH4 i obieg tlenku azotu w organizmie.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29130768/

Zatem poszukiwanie bezpośredniego połączenia polimorfizmu genu MTHFR z zespołem Downa nie jest możliwe bez określenia przyczyny jaka wpłynęła na ten gen na moment mejozy i ciut wcześniej. Jest to dzisiaj wydaje mi się niemożliwe do zbadania….co oznacza, że każdy kto ma polimorfizmy i to te bardziej skomplikowane, krzyżowe powinien w dzisiejszych czasach przygotowywać się odpowiednio do ciąży, obydwaj partnerzy, bo to ma obniżyć poziom ryzyka jaki jest związany z tymi polimorfizmami…po prostu.

Mam nadzieję, że to jest zrozumiałe.