“Urodziłam dziecko z zespołem Downa. Teraz poroniłam. Nie mam polimorfizmu MTHFR. Co może być genetyczną przyczyną?”

Nasza wiedza na temat naszych genów dopiero się rozwija i jeszcze nie wiemy wszystkiego. O tym, że MTHFR, ale i MTRR, MTR może być przyczyną problemów z zajściem w ciążę powoli dowiadujemy się i przekonujemy, gdyż są to geny “oczywiste” jako możliwe przyczyny.

Tak o tym pisałem tutaj i można powiedzieć, że dziś zarówno Chiny, jak i Indie dodatkowo mają potwierdzenie w tym kierunku oprócz Włoch i Hiszpanii.

http://www.zespoldowna.info/mthfr-przyczyna-urodzen-dzieci-z-zespolem-downa-u-mlodych-mam-mam-kolejny-dowod.html

http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1110863015000889

Co ja zauważam, że w badaniach prowadzonych w regionach szczególnie dotkniętych zanieczyszczeniem powietrza, zmianami w uprawach (Indie/Chiny/Włochy) polimorfizmy są częściej akceptowane jako element wynikający z powyższych faktów, szczególnie MTHFR.

http://www.zespoldowna.info/analizujemy-metylacje-cz-8-jakie-polimorfizmy-maja-rodzice-takie-maja-tez-dzieci.html

Jeżeli wrócimy do tego wpisu, który opisuje sytuację w różnych krajach widać dużą różnorodność genów wpływających na poziom różnych problemów czy to w ciąży, czy po niej, czy w trakcie dorosłego życia, ale wciąż jest to przedmiotem dyskusji.

Ja bym tylko zasugerował jedną kwestię w tym kontekście. Raczej nie bada się systemowo polimorfizmów genów związanych z reakcją immunologiczną, ale to nie jest przypadek, że choroby typu Parkinson, choroba Alzheimera, autyzm ale i ZD mają wspólny zestaw negatywnie działających genów takich jak chociażby geny z rodziny HLA, czy AIRE (21 chromosom) czy geny z grupy IL. Wszystkie polimorfizmy tych genów wiążą się także z utratami ciąży w jakiś dziś jeszcze trudny do precyzyjnego określenia sposób…ale jeżeli w rodzinie jest bielactwo, celiakia, choroby autoimmunologiczne (także tarczycy) a polimorfizmy MTHFR/MTR/MTRR są wykluczone to w tym kierunku bym szukał.

Inną opcją, która powoli jest brana pod uwagę to temat genów RFC 1 A i FR 1, które są odpowiedzialne za transport kwasu foliowego do procesów chociażby metylacji, o czym pisałem tutaj:

http://www.zespoldowna.info/analizujemy-metylacje-cz-11-rola-genow-mthfr-mtrr-mtr-dhfr-shmt-rfc-mthfd.html

http://www.zespoldowna.info/jak-wplywa-autyzm-na-zespol-downa-cz-7-czyli-fra.html

http://www.zespoldowna.info/cukrzyca-il-6-ferrytyna-choroby-autoimmunologiczne-mthfr-aire-tarczyca-choroba-alzheimera.html

http://www.zespoldowna.info/choroby-autoimmunologiczne-w-zespole-downa-to-nie-tylko-mthfr-ale-przede-wszystkim-polimorfizm-genu-aire.html