“Urodziłam dziecko z zespołem, potem zdrowe, a potem jeszcze jedno z zespołem. Jak to jest możliwe?”

styczeń 31, 2018 by Jarek
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Jest to możliwe i racjonalnie tłumaczone. Największy problem jest jednak gdzie indziej. Po pierwszym porodzie powinnaś mieć spotkanie z odpowiednim genetykiem, który rozumie czym jest segregacja chromosomów i jakie czynniki na to mają wpływ. Jak znam życie, nikt Ci nie pomógł, a genetyk powiedział, że tak musi być i nic więcej się nie da. Ja uważam, że nie musiało tak być.

Po pierwsze wróćmy do tego mechanizmu opisanego jako błąd enzymu PP2ACdc55, który odpowiada za nondysjunkcję na poziomie mejozy, co jest przyczyną błędu genetycznego i w efekcie urodzenie dziecka z ZD.

https://en.wikipedia.org/wiki/Nondisjunction#/media/File:Mitotic_nondisjunction.png

https://pl.wikipedia.org/wiki/Nondysjunkcja

http://www.zespoldowna.info/jezeli-pp2acdc55-jest-odpowiedzialny-za-zespol-downa-to-jaki-wplyw-ma-mthfr-na-ten-enzym.html

Tak pisałem o zależności tego enzymu

“1.Gen CDC55 jest genem zarządzającym enzymem PP2A.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/852685

2.Enzym PP2A jest odpowiedzialny za właściwy podział chromosomów.

3.Enzym PP2A podlega regulacji za pomocą metylacji i w szczególności aktywności SAMe. Jeżeli SAMe jest mechanizmem wpływającym, to metionina jest czynnikiem kluczowym dla tego działania. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23870128

4.Jeżeli metionina jako efekt cyklu metylacyjnego z udziałem kwasu foliowego (witaminy B9), witaminy B12, witaminy B2, witaminy B3, cynku i choliny, to wszelkie zmiany (deficyty) poszczególnych wspomnianych elementów w cyklu mogą mieć istotny wpływ na jakość metylacji enzymu PP2A.

5.Najbardziej przebadanym genem w zakresie metylacji jest gen MTHFR zależny od funkcjonowania FAD (witamina B2) zarządzający kwasem foliowym w procesie metylacji.

6.Polimorfizm genu MTHFR obniżający dostęp kwasu foliowego zmienia metylację. Jeżeli następuję zmiana metylacji zmienia się działanie enzymu PP2A. W takiej sytuacji możliwość błędu popełnionego przez ten enzym jest większa.”

“…metylacja, jej zmiany pod wpływem różnych czynników wpływa na funkcjonowanie PP2A, jego efektywność. W momencie dysfunkcji jakiegokolwiek z genów mającego istotny wpływ na metylację, szansa na urodzenie dziecka z problemem genetycznym jest większa. ZATEM ODPOWIEDNIA METYLACJA JEST KLUCZOWA DLA URODZENIA ZDROWEGO DZIECKA.”

Jeżeli popatrzymy na podstawowe geny to już po pierwszej ciąży lekarz genetyk powinien wskazać na minimum 6 genów, które trzeba zdiagnozować i upewnić się, że dobrze działają, tytułem błędu. Jest to: MTR, MTRR, MTHFR,BHMT, CBS, PEMT. Ocena tych polimorfizmów mogłaby spersonalizować przygotowania do kolejnych ciąż. Brak takiej porady dał w efekcie po raz kolejny błąd na metylacji, tytułem niedostatecznej metylacji w momencie prokreacji i w pierwszym etapie podziału materiału genetycznego. Z tej perspektywy jest to ewidentny błąd genetyka i ginekologa, którzy nie przygotowali Ciebie odpowiednio do ciąży…a wystarczyło zacząć od podstawowych badań jak homocysteina, kwas foliowy, witamina B12, witamina D3, ferrytyna, profil lipidowy.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17522601/