W przypadku polimorfizmów jakie badania mogą się przydać?

Oglądając listę badań kilku laboratoriów w tym CZD znalazłem kilka badań, które jak się okazuje są dostępne do zrobienia w Polsce i mogą być przydatne do określenia pewnych charakterystycznych biomarkerów.

Chciałbym zwrócić Wam uwagę w pierwszej kolejności na badanie poziomu BH4 i kwasu foliowego w postaci 5-MTHF.

http://czd.pl/images/stories/pracownie/badan_radioimmunologicznych/20150809_PX_ZBRQP1FP11.pdf

Z perspektywy metylacji mogą to być bardzo dobre podstawowe biomarkery odnoszące się do polimorfizmu MTHFR A 1298C, GCH1 w przypadku BH 4 i MTHFR w przypadku 5-MTHF.

http://www.zespoldowna.info/jak-analizowac-badania-mthfr-uk-cz-2-neuroprzekazniki.html

Przyjmuje się, że najbardziej istotnym biomarkerem całej metylacji jest relacja SAM do SAH. Jak się okazuje te badanie można zrobić w Polsce. W badaniach Rimy Obeidy te wskaźniki w ZD są kluczowe.

http://www.zespoldowna.info/potencjalne-biomarkery-w-zespole-downa-wedlug-profesor-rima-obeid-cz-2-o-proporcji-sam-i-sah.html

Z mojej perspektywy jest też to ważne w kontekście amyloidów beta.

http://www.zespoldowna.info/zespol-downa-czym-jest-w-2016-roku-jakie-suplementy-i-leki-na-gen-app-i-amyloid-beta.html

Bardzo spodobało mi się to badanie, które analizuje ścieżkę katecholamin (dopamina, noradrenalina, adrenalina), które zazwyczaj robimy w USA.

http://www.zespoldowna.info/polimorfizmy-comt-jak-leczyc.html

I na koniec bardzo ważne badanie glutationu GSH, które jest wskaźnikiem funkcjonowania ścieżki transsulfuracji, czyli ścieżki, gdzie homocysteina jest pobierana przez gen CBS i wykorzystana jest do produkcji antyutleniacza glutationu.

 

 

Myślę, że warto poszukać badań na tej stronie, bo może się okazać że jest ono do wykonania w Polsce.

http://czd.pl/index.php?option=com_content&view=article&id=234&Itemid=322