Warsztaty z metylacji cz.1 od końca
październik 10, 2022 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Nie zacznę od definicji, ani od teorii. Zaczynam od tego kluczowego zdania: Wy jako rodzice jesteście w stanie sami opanować tą wiedzę. Nie jest ona trudna, wymaga odrobinę zdolności co do analizy faktów, zrobienia kilku badań i powinno to działać.
Jakie jest najprostsze podejście? Jakie są najważniejsze konkluzje z metylacji?
Trochę od końca, ale powiem tak: są one bardzo czytelne, gdy wie się czego szukać. Kluczowym efektem z perspektywy diagnostyki metylacji jest proporcja SAM/SAH. Mierzy ona parametr S-adenozylometioniny (jej ilości) do S-adenozylohomocysteiny (jej ilości) czyli produktu, który powstaje w procesie demetylacji (zabrania grupy metylowej) od SAM.
S-Adenozylometionina (SAM) – organiczny związek chemiczny, pochodna adenozyny i metioniny, najważniejszy substrat w procesach metylacji w organizmie człowieka. Po przekazaniu rodnika metylowego z atomu siarki na akceptor powstaje z niej S-adenozylohomocysteina (SAH).
https://pl.wikipedia.org/wiki/S-Adenozylometionina
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3648699/
Zatem zbadanie SAM do SAH powie nam jak skuteczna jest metylacja z perspektywy oczekiwanych wyników w proporcji do populacji. Znając to możemy powiedzieć o ilościowym efekcie tego metabolizmu. Wydaje się, że mając to nie powinniśmy robić żadnych dodatkowych badań. Jednak zdobądźmy najpierw wynik, a potem będzie dyskutować dalej.
Pozostaje tylko pytanie: w jakim laboratorium w Polsce można zrobić takie badanie?