Wpływ polimorfizmu COMT na istotę białą w mózgu

Często zadajecie pytania: “Moje dziecko z zespołem ma dodatkowy polimorfizm czy to coś znaczy? “ Oczywiście ma to swoje przełożenie i dziś uważam, że występowanie polimorfizmu ma większe znaczenie niż w istocie sama trisomia. Najczęściej to polimorfizm wprowadza istotne zmiany na plus i na minus w stosunku do tego co określamy jako obraz typowego dziecka z ZD. Dla mnie fenotypy ZD dziś wiążą się właśnie z polimorfizmami w pierwszej kolejności.

Dzisiejszy raport potwierdza tą tezę w sposób istotny wg. mnie. Ostatnio miałem z kilkoma rodzicami dyskusje na temat nietypowego “przyspieszenia” u dzieci z ZD. Rodzice Ci wskazywali, że skoro większość dzieci z ZD jest “miśkowate”, “powolne”, “bez energii” to dlaczego ich ciągle biegają i nie mogą się zatrzymać. Dodatkowo podkreślali, że nie występują u ich dzieci typowe objawy autyzmu.

Stan pobudzenia jaki opisują jest typowy dla ADHD czyli stanu określanego jako zespół nadpobudliwości z deficytem uwagi.

I tutaj warto dokonać analizy pochodzenia samego ADHD u dzieci. Patrząc na poniższe dane można jednoznacznie stwierdzić, że nadpobudliwość nawet w ZD może być związana z nadmierną ilością dopaminy, adrenaliny i noradrenaliny wynikających ze złego działania genu COMT tytułem jego polimorfizmu COMT V158M

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/27143897/

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/25201318/?i=2&from=/27143897/related

Polimorfizm ten powoduje zmiany w funkcjonowaniu istoty białej w zakresie połączeń międzykomórkowych. Jeżeli dodamy do tego, że w ZD istota biała jest istotnie mniejsza to mamy obraz bardzo specyficznego jej funkcjonowania i nietypowego obrazu zarówno ZD jak i ADHD. Powoduje to nieprecyzyjne diagnozy, choć jest to z pewnością pewna typologia ADHD ale w ZD.

http://www.zespoldowna.info/istota-biala-jest-znaczaco-mniejsza-w-zespole-downa.html

http://www.zespoldowna.info/janek-pod-lupa-czyli-bilans-po-90-miesiacach-zycia-istota-biala.html