Wszystkie geny 21 chromosomu
sierpień 21, 2015 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
uzgodniliśmy z Martą, że postaram się wytłumaczyć bliżej kwestie metylacji. W czasie pracy nad tematem, złapałem się natym że powinniśmy zacząć najważniejszych genów z 21 chromosomu. Jak je będziemy znać, to łatwiej będzie nam przyporządkować im problemy naszych dzieci.
To zaczynam od kilku uogólnień tytułem wprowadzenia.
1.21 chromosom był drugim chromosomem po 22, który odczytano w latach 1999-2000
2.Biorąc pod uwagę wszystkie geny, mówi się że jest na nim między 225 genów i 59 pseudogenów z czego 92 nie ma przypisanych na dzień dzisiejszy określonych funkcji.
http://www.nature.com/nature/journal/v405/n6784/full/405311a0.html
3.Biorąc geny, które mają istotny wpływ na człowieka zawęża się tą liczbę między 225 a 240
4.Kluczowym dokumentem wyjaśniającym strukturę 21 chromosomu był artykuł w Nature, który przedstawił po raz pierwszy w całości jego budowę.
http://www.nature.com/nature/journal/v405/n6784/pdf/405311_table2.pdf
http://www.nature.com/nature/journal/v405/n6784/fig_tab/405311a0_F4.html
Porównanie chromosomu 21 ludzkiego i chromosomów myszy z podobnym materiałem genetycznym.
WARTO PRZECZYTAĆ: