Z czym do Francji na konferencję

Dzięki Miłce i Eli zrozumiałem ostatnio dużo więcej niż się spodziewałem, że zrozumiem. Obie wspaniale przygotowują się na to co może się zdarzyć we Francji, a ja zbieram wiedzę, czego można się spodziewać z USA.

Andi w rozmowie na temat Francji wskazała na pewien problem: zrozumienie ELASTYCZNOŚCI  dawek suplementów w zależności od fentotypów osób z ZD. Amerykanie często bezmyślnie “łykają” duże dawki suplementów i nagle się okazuje, że ich dzieci lepiej działają bez!!!

Z tej perspektywy zrobiłem pewne podsumowanie do tego, gdzie powinniśmy podążać rozmawiając z ludźmi nauki. Oto moje podejście:

1.BADANIA KONTROLNE

Zestaw badań kontrolnych dla dzieci z zespołem Downa wprowadziłem w 2007 roku na podstawie literatury naukowej z całego świata. Świetnie się on sprawdza w Polsce ale i ostatnio w USA, Australii. Ten system został też zaakceptowany przez lekarzy ze względu na jego “akceptowalność” ekonomiczną.

WNIOSEK DO FRANCJI:

Przygotujmy wskazanie NAUKOWCÓW jako konieczny protokół takich badań dla wszystkich dzieci.

2.SUPLEMENTY/LEKI

Skoro już cała Europa i Ameryka stosuje suplementy ułóżmy podstawowy protokół suplementów i leków, by wszyscy mieli taką możliwość. I co z tego, że Jaś miał wprowadzone suplementy już w 2007 roku, gdy 95% osób z ZD w Polsce dalej o nich nie wie, bo lekarze nie wiedzą, a Ci nie będą wiedzieli bez wyraźnego wskazania do ich użycia.

WNIOSEK DO FRANCJI:

Bez głosu naukowców, nawet bezpieczne leki, suplementy istniejące od lat nie będą przepisywane dla dzieci z ZD….gdyż nie ma w tym wsparcia autorytetów.

3.INDYWIDUALIZACJA DAWKI

Kluczowa wiedza to ile i dlaczego podawać. Polacy nie są bezmyślni i poprzez systemowe testy krwi są w stanie indywidualizować dawki suplementów i leków. Do niedawna byliśmy jedynym krajem na świecie, który to robił!!!!

WNIOSEK DO FRANCJI:

Jeżeli badamy działanie suplementów szukajmy czynników indywidualizujących ich dawki.

4.PO PIERWSZE GENY BIORĄCE UDZIAŁ W METYLACJI.

To jesteśmy w stanie robić. Badania tych genów są możliwe a to pozwala już na kształtowanie krzywej doświadczeń i budowanie indywidualnych dawek dla osób z ZD i poliformizmami (mutacjami) genów. Przypomnę witaminy z grupy B, D 3 mogą być kluczem do rozwoju dzieci z ZD, a z moich obserwacji wynika, że znacząca ilość dzieci z ZD ma polimorfizmy tych genów odpowiedzialnych za funkcjonowanie tych witamin w tych cyklach. Geny o jakich myślę to MTHFR, MTRR, RFC, BHMT, COMT, CBS, TCN, FR…

WNIOSEK DO FRANCJI:

Doceńmy polimorfizmy genów biorących w metylacji. Zrozummy rolę witamin w cyklach metylacyjnych i indywidualizujmy dawki suplementów w zależności od poziomu ich dysfunkcji.

5.DELECJE GENÓW NA 21 CHROMOSOMIE

Innym czynnikiem kształtującym dawki leków i suplementów jest obecność delecji na dodatkowym 21 chromosomie. Dopiero wczoraj zrozumiałem, że może to być powszechne i dostępne badanie dla wszystkich osób z ZD.

WNIOSEK DO FRANCJI:

Delecje genów DYRK 1 A, APP, SOD mogą być kluczowe z perspektywy leczenia osób z ZD już w układzie prenatalnym. Skoro mamy już możliwości ich badania, róbmy to!!!

6.EKSPRESJA GENÓW NA 21 CHROMOSOMACH

Tego nie umiemy jeszcze zrobić, ale konieczne by skupic się na tym. to może być kluczowy element puzzli pt.LECZENIE OSOBY Z ZD. Czy to możemy poruszyć we Francji…nie umiem powiedzieć.

TO NIE JEST PEŁNA LISTA I NIE KOŃCZĘ JEJ, BO WCIĄŻ MYŚLĘ O LECZENIU PRENATALNYM…ALE MOŻE WY BĘDZIECIE MIELI KOMENTARZE JAK ANDI?