Za kształt twarzy osób z trisomią 21 odpowiada gen DYRK1A
kwiecień 28, 2023 by Jarek
Kategoria: Układ kostny
Wiedzieliśmy z poprzednich raportów, że DYRK1A musi kształtować twarz, mieć na jej wygląd wpływ. Nie wiedzieliśmy do tej pory dlaczego tak jest. Dzisiaj poznaliśmy już mechanizm.
https://www.newswise.com/articles/down-syndrome-s-facial-changes-linked-to-genes
Naukowcy pod kierownictwem dr.Victora Tybulewicza, który zajmuje się zespołem Downa ponad 30 lat, zaprezentowali mechanizm dysmorfologia twarzoczaszki.
“…naukowcy wykazali, że myszy posiadające dodatkową kopię Dyrk1a wykazywały zmniejszoną liczbę komórek w kościach zlokalizowanych z przodu czaszki i na twarzy. Ponadto stawy chrzęstne znajdujące się u podstawy czaszki, zwane chrząstkozrostami, były nienormalnie zrośnięte. Częściowe odwrócenie tych efektów zaobserwowano po wyeliminowaniu trzeciej kopii Dyrk1a, co wskazuje, że posiadanie trzech kopii Dyrk1a jest konieczne do wywołania tych zmian w czaszce. Naukowcy wysuwają hipotezę, że dodatkowa kopia Dyrk1a zakłóca rozwój komórek grzebienia nerwowego, które są kluczowe dla tworzenia się kości z przodu czaszki.”
W tym przypadku gen DYRK1A współdziała z innymi 3 genami, tworząc tą charakterystyczną cechę osób z trisomią 21.
Badanie to jest zgodne też wcześniejsze doniesieniami, które mówiły, że wczesna suplementacja EGCG (nawet już w ciąży) zmienia wygląd twarzy dziecka z ZD, poprzez mechanizm hamujący, jakim dysponuje EGCG, w stosunku do genu DYRK1A. Wynikało z tych raportów, że hamowanie ekspresji/aktywności DYRK1A moduluje budowę i wygląd twarzy, ale i prezentuje wczesną interwencję w ZD.