“ZESPÓŁ DOWNA JEST ZABURZENIEM UKŁADU ODPORNOŚCIOWEGO … świetnie a jak to wytłumaczyć lekarzowi, żeby nie kazał szczepić mojego dziecka z ZD?”

Przyznam się, wiedziałem że takie pytanie padnie! Nie spodziewałem się, że tak szybko.

Trochę wyjaśnień z życia.

1.”Prawdziwy” lekarz, jeżeli nie będzie rozumiał samego wpisu jaki przygotowałem wcześniej a linki są poniżej, to się przyzna do tego. Może przeczyta. Szkoda, że takich jest tylko 20%.

http://www.zespoldowna.info/zespl-downa-jest-zaburzeniem-ukladu-odpornosciowego-co-to-znaczy-dla-mnie-mamy-dziecka-z-zespolem-downa.html

http://www.zespoldowna.info/zespl-downa-jest-zaburzeniem-ukladu-odpornosciowego.html

2.”Profesjonalista” to taki lekarz, który dużo mówi, niekoniecznie mądrze i będzie swoim “profesjonalizmem” negował “amatorszczyznę” rodziców, jakieś tam amerykańskie badania nic nie warte, bo “przecież badań nie ma co robić”. Do takich nawet nie próbujcie podchodzić, bo ego takiego człowieka stoi powyżej jego wiedzy i Was nie zrozumie i nie pomoże. Niestety takich mamy 80%

Teraz trochę definicji. Ja mam takie szczęście, że trafiam do lekarzy, którzy chcą “wyciągnąć” z mojej wiedzy, bo albo o czymś takim się nie uczyli, albo nie znają angielskiego, albo nie znają badań prowadzonych głównie w USA. Dla tych lekarzy istotne są definicje na samym początku by zrozumieć, przypomnieć sobie problem.

DEFINICJA 1- INTERFERON

Interferony (IFNs) – ogólna nazwa grupy białek wytwarzanych i uwalnianych przez komórki ciała, jako odpowiedź na obecność patogenów (np. wirusy, bakterie, pasożyty jak również komórki nowotworowe) wewnątrz organizmu. Interferony zapewniają komunikację pomiędzy komórkami ciała, w celu zwalczenia patogenów, poprzez uruchomienie mechanizmów obronnych systemu immunologicznego.

Interferony należą do dużej grupy cytokin należących do glikoprotein. Interferony zawdzięczają swoją nazwę możliwości ingerencji (ang. interfere) w proces replikacji wirusów wewnątrz komórek organizmu. Białka te mają też inne funkcje:

• aktywują komórki układu immunologicznego (komórki NK oraz makrofagi),
• zwiększają szybkość rozpoznania infekcji poprzez regulowanie prezentacji antygenu limfocytom T,
• wzmacniają odporność zdrowych komórek na zainfekowanie wirusem,
• hamują namnażanie się wirusów poprzez hamowanie syntezy ich białek.

https://pl.wikipedia.org/wiki/Interferony 

DEFINICJA 2 – INTERFERON W ZESPOLE DOWNA

IFNAR bezpośrednio moduluje aktywność limfocytów T. IFNAR jest potrojony na 21 chromosomie i jest genem, który w pierwszej kolejności służy do identyfikacji genetycznej zespołu Downa. Oznacza to, że aktywność genu IFNAR, limfocytów jest inna niż u wszystkich bez ZD.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15487707

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4729463/

DEFINICJA 3 – ROLA GENÓW W REAKCJI IMMUNOLOGICZNEJ U OSÓB Z ZESPOŁEM DOWNA

“Nie jest istotne czy są to patogeny typu bakterie, wirusy, pasożyty. Nie jest istotne czy są to błędy w reakcji immunologicznej. W ZD ta reakcja jest zawsze inna, od tej jakiej się oczekuje. Powody chyba są oczywiste: nadekspresja genu RCAN 1+DYRK 1 A daje stan immunosupresji, a obecność genów AIRE (reakcja autoimmunologiczna) i IFNAR1 (reakcja na patogeny) powoduje uzupełnienie tej negatywnej kombinacji.”

http://www.zespoldowna.info/reakcja-immunologiczna-czyli-o-stale-obecnych-problemach-odpornosci-w-zespole-downa.html

http://www.zespoldowna.info/choroby-autoimmunologiczne-w-zespole-downa-cz-2-przyczyny-deficytow-immunologicznych-w-zespole-downa.html

http://www.zespoldowna.info/choroby-autoimmunologiczne-w-zespole-downa-to-nie-tylko-mthfr-ale-przede-wszystkim-polimorfizm-genu-aire.html

http://www.zespoldowna.info/odpornosc-w-zespole-downa.html

Geny IFNAR1, RCAN1, DYRK1, AIRE, SOD1 są genami silnie aktywnymi tytułem ich potrojenia i/lub silnej nadekspresji pojedynczego genu. Jeżeli dodamy do tego bardzo często celiakię, wrażliwość na gluten, co związane jest z polimorfizmami genów HLA, CTLA4, IL6, to ta reakcja jeszcze bardziej ulega zmianie. Jest jeszcze jeden mechanizm który łączy interferony z tymi genami. Opisałem go tak, wykorzystując wikipedię.org:

“Kiedy umiera komórka zainfekowana wirusem litycznym, uwalniane zostają nowe kopie wirusa, które atakują zdrowe komórki znajdujące się w pobliżu. Czasem jednak, zarażona komórka ostrzega sąsiednie o obecności wirusa, poprzez wydzielenie interferonu. Sąsiadujące komórki w odpowiedzi na obecność interferonu, produkują duże ilości enzymu – kinazy białkowej R (PKR). Enzym ten fosforyluje białko eIF-2. Skutkuje to ograniczeniem syntezy białek wewnątrz komórki. Ponadto, PKR aktywuje również inny enzym RNAzę L, który niszczy RNA wewnątrz komórki, aby zapobiec ewentualnej syntezie białek przez wirusa. W praktyce, wstrzymana synteza białek wyniszcza zarówno wirusa, jak i zainfekowane komórki. Dodatkowo, interferony zapoczątkowują produkcję setek innych białek odgrywających ważną rolę w walce organizmu z wirusem, zwanych ogólnie ISG (z ang. interferon-stimulated genes)^[5][6]. Enzymy te hamują rozprzestrzenianie się wirusów poprzez zwiększenie aktywności białka p53, które zabija zainfekowane komórki zapoczątkowując mechanizm apoptozy, poprzez zwiększenie aktywności proteasomu oraz za pomocą MHC^[7][8]. Podwyższony poziom MHC I zwiększa wykrywalność wirusowych tłuszczów przez cytotoksyczne limfocyty T, oraz komórki NK, a proteasomy przyspieszają tę reakcję. Natomiast podwyższony poziom MHC II wpływa na wykrywanie wirusowych białek przez limfocyty Th, które z kolei uwalniają cytokiny (np. interleukiny lub dodatkowe ilości interferonu), co pobudza do działania inne komórki odpornościowe. Białko p53 działa również ochronnie przed niektórymi nowotworami^[7].’’

https://pl.wikipedia.org/wiki/Interferon

W tym mechanizmie bardzo istotną rolę odgrywa MHC, które jest reakcją na działanie interferonu. MHC przygotowuje odpowiedź na pojawienie się wirusów przygotowując limfocyty T do działania w reakcji na pojawienie się “problemu immunologicznego” . Zatem są kluczowe dla funkcjonowania układu odpornościowego.

https://pl.wikipedia.org/wiki/G%C5%82%C3%B3wny_uk%C5%82ad_zgodno%C5%9Bci_tkankowej

Właśnie na MHC oddziaływują wspomniane geny modyfikujące reakcję immunologiczną.

Główny układ zgodności tkankowej, MHC (od ang. major histocompatibility complex) – zespół białek odpowiedzialnych za prezentację antygenów limfocytom T. Swoją nazwę zawdzięczają temu, że odkryto je jako pierwsze i najważniejsze białka decydujące o utrzymaniu się lub odrzuceniu przeszczepu, zatem odpowiadające za zgodność tkanek dawcy i biorcy.

https://pl.wikipedia.org/wiki/G%C5%82%C3%B3wny_uk%C5%82ad_zgodno%C5%9Bci_tkankowej

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27110310

DEFINICJA 4 – LIMFOCYTY

Limfocyty są nabytą odpornością, jednak w ZD ich dojrzewanie jest istotnie opóźnione do 5 roku życia. Limfocyty T i B w połączeniu z obniżoną aktywnością kompleksu CD19 budują niższą i dodatkowo zaburzoną odporność.

http://www.zespoldowna.info/dlaczego-nasze-dzieci-bardziej-choruja-od-dzieci-bez-zespolu-downa.html

Jeżeli podejdziemy do tego z perspektywy genetycznej to za wzmocnieniem tej negatywnej sytuacji stoi gen IL-6 i tak o tym pisałem: http://www.zespoldowna.info/co-powoduja-polimorfizmy-genu-il-6-w-zespole-downa.html

Interleukina 6 (IL-6) stanowi jedną z najważniejszych i najbardziej wielokierunkowo działających cytokin. Jest wydzielana głównie przez monocyty i makrofagi pod wpływem Interleukiny 1 i innych cytokin prozapalnych. Z jednej strony silnie pobudza procesy zapalne, ale także uczestniczy w zwrotnym hamowaniu wytwarzania TNF.

Spośród wielu różnych właściwości IL-6, najważniejsze to:

• stymuluje różnicowanie limfocytów B do komórek plazmatycznych
• aktywuje limfocyty T wraz z IL-1
• pobudza krwiotworzenie wykazując synergizm z Interleukiną 3
• jest czynnikiem pirogennym i stymuluje produkcję białek ostrej fazy.

W zespole Downa pierwsze badania jednak łączyły się z demencją, jej “głębokością” jak i z intensywnością depresji, która ograniczała zdolności poznawcze osób z ZD.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9325475

Poznanie zdolność aktywności cytokiny IL- 6 do “zdławienia” metylacji, przez co uruchamiana jest depresja jako skutek nierównowagi/braku neuroprzekaźników, skłoniło badaczy do analizy IL-6 właśnie w kierunku lekoopornej depresji w ZD jak i określenia IL-6 jako kluczowego biomakrera NEURODEGENERACJI  w zespole Downa.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22170315

http://www.zespoldowna.info/jezeli-ten-gen-ogranicza-funkcjonowanie-limfocytow-do-5-tego-roku-to-czy-warto-wzmacniac-odpornosc-dziecka-z-zd-skoro-jest-uwarunkowana-genetycznie.html

DEFINICJA 5 – MIR 155

W ZD jest gen, który nazywa się MIR 155 i okazuje się, że ma przemożny wpływ na odpowiedź immunologiczną, choroby autoimmunologiczne.

miRNA (mikroRNA) – jednoniciowe cząsteczki RNA o długości ok. 21-23 nukleotydów, regulujące ekspresję innych genów. miRNA kodowane są przez genom komórki, jak normalne geny, i transkrybowane przez RNA polimerazę II, tak samo, jak mRNA. Prekursorem są niewielkie RNA, o strukturze spinki do włosów, które ulegają obróbce podobnie do siRNA. Wchodzą w skład kompleksów rybonukleoproteinowych blokujących specyficznie translację mRNA i nadają im specyficzność. W odróżnieniu od siRNA, miRNA nie posiadają 100%-owej identyczności sekwencji do docelowego mRNA. miRNA są zaangażowane w negatywną regulację ekspresji genów podczas rozwoju; ocenia sie, ze biorą udział w regulacji 30% ludzkich genów. Są mediatorami mechanizmu interferencji z translacją mRNA (RNAi).

MIR 155-5p odgrywa kluczową rolę w różnych fizjologicznych i patologicznych procesach, takich jak podział krwiotwórczych komórek macierzystych, odporności, stanach zapalnych, przy infekcjach wirusowych, w przypadku raka, chorób serca (kardiologicznych) oraz w przypadku zespołu Downa.

http://www.zespoldowna.info/choroby-autoimmunologiczne-w-zespole-downa-cz-3-czyli-czym-jest-mir-155.html

http://www.zespoldowna.info/choroby-autoimmunologiczne-w-zespole-downa-cz-5-onkogen-mir-155-a-mthfr-bach-1.html

http://www.zespoldowna.info/choroby-autoimmunologiczne-w-zespole-downa-cz-4-metylacja-dna.html

http://www.zespoldowna.info/choroby-autoimmunologiczne-w-zespole-downa-cz-6-jak-i-co-moze-stymulowac-mir-155.html

http://www.zespoldowna.info/polifenole-roslinne-w-zespole-downa-2016.html

DEFINICJA 6 –SZCZEPIENIA

Wszystkie dysfunkcje o których pisałem w definicjach powyżej przekładają się na tą najważniejszą:

OSOBY Z ZESPOŁEM DOWNA INACZEJ REAGUJĄ NA SZCZEPIENIA WIĘC POWINNY MIEĆ ZINDYWIDUALIZOWANY PROGRAM SZCZEPIEŃ I SĄ NA TO BADANIA, ALE LEKARZE ICH NIE ZNAJĄ I NIE SZUKAJĄ …a “profesjonaliści” mówią, że to trzeba zbadać…albo to nie jest potrzebne bo to jakaś bzdura z internetu.

http://www.zespoldowna.info/choroby-autoimmunologiczne-w-zespole-downa-cz-2-przyczyny-deficytow-immunologicznych-w-zespole-downa.html

Poniżej macie zestawienie reaktywności osób z ZD na szczepienia. Praktycznie jedno jedyne mogłoby mieć zastosowanie. Jeżeli przeczytacie linki do każdych ze szczepień to i tak nabierzecie przekonania, że są one wszystkie mocno wątpliwe.

http://www.zespoldowna.info/szczepic-czy-nie-szczepic-na-koniec-dyskusji-ten-artykul.html

http://www.zespoldowna.info/szczepionka-na-wirusowe-zapalenie-watroby-typu-b-w-zespole-downa-jest-mniej-skuteczna.html

http://www.zespoldowna.info/mir-155-jest-odpowiedzialny-za-brak-reakcji-na-szczepienie-przeciwko-hepatitis-b-w-zespole-downa.html

http://www.zespoldowna.info/hepatitis-b-wzw-b-szczepionka-ktora-nie-dziala-u-osob-z-zespolem-downa-a-egcgciekawe.html

http://www.zespoldowna.info/zespol-downa-i-szczepienie-cz-2-wirusowe-zapalenie-watroby-typu-b.html

http://www.zespoldowna.info/zespol-downa-i-szczepienia-cz-4-szczepienia-a-odpornosc.html

http://www.zespoldowna.info/zespol-downa-i-szczepienia-cz-5-tezec.html

http://www.zespoldowna.info/zespol-downa-i-szczepienia-cz-6-grypa.html

http://www.zespoldowna.info/zespol-downa-i-szczepienia-cz-7-wzw-a.html

http://www.zespoldowna.info/zespol-downa-i-szczepienia-cz-8-pneumokoki.html

http://www.zespoldowna.info/zespol-downa-i-szczepienia-cz-9-acelularna-szczepionka-przeciwko-krztuscowi-bezkomorkowa.html

 

TO TERAZ MOJA TEZA:

NIE WOLNO STOSOWAĆ STANDARDOWYCH PROCEDUR DOTYKAJĄCYCH IMMUNOLOGII W KONTEKŚCIE OSÓB Z ZESPOŁEM DOWNA. ICH SPERSONALIZOWANA ODPOWIEDŹ WYMAGA ZNAJOMOŚCI PRZYCZYN GENETYCZNYCH I DOSTOSOWANIE DO TEGO ODPOWIEDNICH ŚRODKÓW Z WYKLUCZENIEM SZCZEPIEŃ, KTÓRE NIE SĄ SKUTECZNE W ZESPOLE DOWNA A POPRZEZ ICH NISKĄ JAKOŚĆ MOGĄ STANOWIĆ ZAGROŻENIE DLA NICH.

Zaczynam wbrew pozorom nie od wyjaśnienia problemu badania ale wracam do rządowej strony piszącej o szczepionkach z jej aktualizacją 10 października 2017. Padają tam istotne zdania dotyczące całej procedury podawania szczepionek dziecku, które należy brać pod uwagę:

http://szczepienia.pzh.gov.pl/faq/jak-ocenic-ze-szczepionke-bcg-mozna-bezpiecznie-podac-dziecku-w-pierwszych-dniach-po-urodzeniu/

Pamiętaj, że wrodzone zaburzenia odporności są bezwzględnym przeciwwskazaniem do szczepienia BCG!

Podobnie jak w przypadku każdej innej szczepionki przed podaniem szczepionki BCG lekarz przeprowadza badanie kwalifikacyjne… W przypadku kwalifikacji do szczepienia BCG podawanego noworodkom najczęściej w pierwszych 2 dobach życia, jeszcze w czasie pobytu w szpitalu, lekarz ocenia stan ogólny dziecka, ocenia przebieg ciąży oraz prowadzi szczegółowy wywiad rodzinny w kierunku wrodzonych zaburzeń odporności. Niekiedy konieczne jest przeprowadzenie szybkiej diagnostyki i podjęcie decyzji o szczepieniu w zależności od jej wyniku. Wrodzone niedobory odporności występują bardzo rzadko i zwykle trudno je rozpoznać w pierwszych tygodniach po urodzeniu, jednakże ryzyko ich wystąpienia jest znacznie większe niż przeciętne, jeśli rozpoznano taką chorobę u bliskich krewnych dziecka albo stwierdzano w rodzinie niespodziewane zgony dzieci czy młodych osób z powodu zakażeń…

http://www.zespoldowna.info/czy-szczepionke-bcg-mozna-podac-dziecku-z-zespolem-downa-w-pierwszych-dniach-po-urodzeni.html

Ja “amator” zatem podpowiadam “profesjonalistom”:

Jeżeli rząd mówi prawdę, to każdy z Was wysyłający dziecko z ZD do szczepienia, popełnia istotny błąd. Dziecko z ZD ma na tyle zmienioną odporność, że nie powinno w myśl tego wskazania być szczepione w ogóle, gdyż szczepionki nie działają, co udowodniono badaniami, które prowadzono w USA, Brazylii, Francji, Arabii Saudyjskiej, Hiszpanii, Włoszech, Grecji, Szwecji, Wielkiej Brytanii…ale nie w Polsce. Szkoda.

Przechodzimy do naszego badania i kilku cytatów:

http://www.zespoldowna.info/komorki-walcza-z-infekcja-nawet-wtedy-gdy-jej-nie-ma-czyli-o-przelomowym-projekcie-dla-zespolu-downa.html

Komórki z trisomią 21 chromosomu stale działają tak jak gdyby walczyły z infekcją, nawet wtedy gdy jej nie ma. Komórki uruchamiają reakcję w postaci “wypuszczenia” cząsteczki nazywanej interferonem, która działa na sąsiadujące komórki, powodując aktywizację całego systemu odpornościowego i blokując syntezę protein.

O źle działającej reakcji immunologicznej w ZD wiedziano od lat 90tych ubiegłego wieku, jednak dopiero teraz dzięki nowym technologiom możliwe było zaobserwowanie, u pierwszych 20 osób z ZD , sytuację stałej aktywności interferonów w próbkach krwi osób z ZD!

Jeżeli twój system immunologiczny działa źle przez 24 h, przez dłuższy czas, to jednoznacznie muszą pojawić się komplikacje w funkcjonowaniu organizmu!

Patrząc na badania, które analizują funkcjonowanie ludzi z rakiem, którzy mieli aktywne interferony przez długi czas, można zauważyć u ich istotny spadek możliwości poznawczych i funkcjonalnych. Patrząc na to w perspektywie ostatnich 10 lat, można wręcz stworzyć link pomiędzy terapiami związanymi z interferonem, funkcjami poznawczymi i depresją.

http://www.zespoldowna.info/zespl-downa-jest-zaburzeniem-ukladu-odpornosciowego.html

“Jeżeli porównasz dwie duże przypadkowe grupy typowych osobników, białka we krwi nie będą się znacznie różnić", powiedział Espinosa kierownik projektu. "Nawet porównanie mężczyzn i kobiet ujawnia bardzo niewiele różnic. Jednak byliśmy mocno zaskoczeni, gdy odkryliśmy, że istnieją setki białek, które są znacząco podwyższone lub obniżone we krwi osób z zespołem Downa w porównaniu z typowymi osobnikami. Daje to społeczności naukowej okazję do zastanowienia się nad sposobami przywrócenia tych białek do normalnego poziomu i zapewnienia skutecznych metod leczenia ".

Interferony to cząsteczki wytwarzane przez komórki w odpowiedzi na infekcję wirusową lub bakteryjną. U typowej osoby interferony są aktywowane tylko wtedy, gdy zwalczają infekcję. U osób z zespołem Downa odpowiedź interferonu wydaje się być stale aktywowana, co może predysponować je do zaburzeń autoimmunologicznych i białaczki, a być może nawet do choroby Alzheimera. Przeciwnie, ta sama odpowiedź interferonu może być odpowiedzialna za ochronę ich przed innymi stanami, takimi jak guzy (typowe w raku piersi-mój dopisek).

PODSUMOWANIE:

1.ZD jest całościowym zaburzeniem układu odpornościowego i jest to przebadane.

2.Przyczyna leży w potrojeniu i/lub nadekspresji pojedynczych genów…ale nie tylko tych z 21 chromosomu, gdyż ZD jest zaburzeniem proteomu obejmujące wszystkie chromosomy!

3.Leczenie stanów immunologicznych w ZD wymaga spersonalizowanego podejścia począwszy od regulacji mRNA, następnie obniżenia reaktywności całego układu za pomocą diety, suplementów i witamin.

4.Dziecko z ZD nie powinno być szczepione, gdyż jego reakcja na szczepionkę jest niska.

5.Odpowiednie dostymulowanie, znalezienie równowagi całego  układu immunologicznego może powodować kolejną poprawę funkcjonowania dziecka z ZD, znów o te pojedyncze procenty ale i tak to dużo!

 

Jeżeli pojawią się pytania czekam na nie: jarek@zespoldowna.info