Zespół Westa-niemowlęca encefalopatia padaczkowa z hipsarytmią

Zespół WESTA oznacza charakterystyczne „napady zgięciowe” występujące we wczesnym dzieciństwie, którym towarzyszy występowanie różnych zmian w zapisie EEG,w tym także hipsarytmii, i które sprawiają wyjątkowo duże trudności w leczeniu. Napady rozpoczynają się w 90% w 1 roku życia , rzadko po 2 roku życia, a najczęściej między 3 a 9 miesiącem. Zespół WESTA wyróżniają trzy cechy: napady zgięciowe, zahamowanie rozwoju psychoruchowego, hipsarytmiczny zapis EEG, przy czym do rozpoznania wystarcza wystąpienie dwóch z nich.

Obciążenie rodzinne tą chorobą zostało stwierdzone w 17% przypadków i w dużej mierze jest związane z występowaniem u dzieci chorób rodzinno-dziedzicznych, np. stwardnienia guzowatego, leukodystrofii metachromatycznej itp.

W zespole WESTA napady dzielą się ze względu na charakter ruchu ciała dziecka na zgięciowe, wyprostne i mieszane. Najbardziej typowe charakteryzują się nagłymi, błyskawicznymi zrywami globalnymi, o typie zgięciowym, lub powolnym, tonicznym skłonem głowy, lub też nagłym przygięciem głowy ku klatce piersiowej. Objawom tym często towarzyszą obejmujące ruchy kończyn górnych, niekiedy z równoczesnym przywiedzeniem do brzucha kończyn dolnych. Część napadów ma charakter nadmiernego wyprostu, polegającego na bardzo gwałtownym odrzuceniu głowy i kończyn górnych ku tyłowi. Napady asymetryczne i połowiczne są rzadkie i mogą świadczyć o wadzie wrodzonej mózgu, np. braku ciała modzelowatego. Podział na „błyskawiczne” i toniczne mówi o czasie ich trwania. Występować mogą pojedynczo, lecz częściej w seriach, niekiedy liczących do 100 i więcej napadów. Ujawniają się zwykle przy zasypianiu dziecka lub po wybudzeniu {napady przysenne}.Napady mogą się nasilać gdy dziecko jest bardzo zmęczone i niewyspane, długo płacze, gdy przebywa w nadmiernym hałasie. Ocena stanu świadomości podczas napadów jest trudna. Wydaje się, że nie zawsze występuje jej głębsze zaburzenie. Napadom mogą także towarzyszyć niepokój psychoruchowy, połączony z głośnym krzykiem oraz wiele objawów wegetatywnych : zblednięcie lub nagłe zaczerwienienie twarzy, ślinotok, nadmierna potliwość dziecka, odruchy wymiotne.

W prawie połowie przypadków nie udaje się stwierdzić przyczyny tego zespołu. Dziecko niekiedy może się rozwijać prawidłowo, aż do chwili wystąpienia napadów. Napady zgięciowe, nawet w przypadku gdy trudno poddają się leczeniu, mają tendencje do spontanicznego niejako ustępowania wraz z wiekim dziecka, zwykle w drugim roku życia. Wtedy też może następować wyzdrowienie dziecka, przekształcenie się występującego zespołu w inną postać padaczki (zespół Lennoxa-Gastauta lub padaczkę objawową z napadami o charakterze zlokalizowanym-ogniskowym).

Spośród wielu przyczyn wystąpienia zespołu WESTA wymienia się m.in. zaburzenia prenatalne (niedotlenienie, toksoplazmozę lub cytomegalię) oraz poporodowe, np. bakteryjne lub wirusowe zapalenie mózgu itp.

Okołoporodowe uszkodzenie mózgu, spowodowane zwłaszcza jego niedotlenieniem, jest częstą przyczyną napadów skłonów, które mogą się ujawnić po kilku miesiącach pozornie prawidłowego rozwoju dziecka.

Zespół Westa może się także rozwinąć w wyniku wrodzonych wad ośrodkowego układu nerwowego, genetycznie uwarunkowanych zaburzeń metabolicznych (fenyloketonuria, leukodystrofia typu Krabbego, encefalopatia typu Leigha, nieketogenna hiperglicynemia i inne), krwiaków lub wodniaków podtwardówkowych, urazów czaszki, guzów, stwardnienia guzowatego itp.

Ultrasonografia i osiowa tomografia komputerowa mózgu u około 25% dzieci nie wykrywa odchyleń od stanu prawidłowego. Poszerzenie układu komorowego oraz zaniki korowe stanowią najczęstsze odchylenia od normy w tomografii komputerowej mózgu u dzieci z zespołem Westa.

Występowanie hipsarytmii w badaniu EEG stwierdza się w 2/3 przypadków. U pozostałych dzieci zmianny EEG mogą mieć różnorodny obraz.

Zdaniem lekarzy Browna i Livingstona rokowanie u dzieci z hipsarytmią stwierdzoną w EEG co do rozwoju umysłowego jest lepsze niż dzieci bez stwierdzonej hipsarytmii.

W około 80-85% przypadków zespołu Westa występuje opóźnienie rozwoju psychoruchowego. Dotyczy to w znacznym stopniu dzieci z ograniczonymi zmianami w ośrodkowym układzie nerwowym.

Doświadczenie kliniczne wskazuje także, że spośród dzieci z zespołem Westa należ wyodrębnić grupę z łagodnym zespołem napadów skłonów (napady nie są tak nasilone). Rozwój psychoruchowy jest tylko nieznacznie opóżniony lub prawidłowy. Leczenie tej grupy pacjentów w przeciwieństwie do leczenia dzieci typowym zespołem Westa daje nieporównywalnie lepsze wyniki, z zupełnym ustąpieniem napadów i normalizacją zapisu EEG włącznie.

W pozostałych przypadkach dzieci konwencjonalne leczenie przeciwdrgawkowe często nie przynosi oczekiwanych skutków. Lekami stosowanymi są steroidy(ACTH),benzodwuazepiny(BZD),pochodne kwasu walproinowego(VPA) i wigabartyna(VBG).Ostatnio podejmowane są próby leczenia dzieci z opornymi na terapie napadami hormonem uwalniającym tyreotropinę(TRH). Uważa się, że może okazać się on lekkiem nowej generacji dla leczenia padaczki, pozbawionym niepożądanych objawów ACTH.

Smiertwlność u dzieci z napadami skłonów występuje w 11-23% i jest głównie spowodowana zwiększoną podatnością tych dzieci na zakażenia. Spośród innych powikłań wymienia się nadciśnienie tętnicze, zaburzenia elektrolitowe, zaburzenia krzepliwości krwi.

Rokowanie co do ustąpienia napadów w zespole Westa jest uzależnione od wielu czynników. Jest ono lepsze, gdy przed wystąpieniem drgawek rozwój psychoruchowy mieścił się w granicach normy, napady były krótkotrwałe i rzadke, występował jeden rodzaj napadów(tylko napady skłonów) oraz kiedy wystąpiły one po 3 miesiącu życia. Zdecydowanie gorsze rokowanie wiąże się z pojawieniem się oprócz napadów skłonów również napadów uogólnionych toniczno-klonicznych oraz ze złą reakcją dziecka na leczenie hormonalne.

Ponad 80% dzieci z zespołem Westa ma upośledzony rozwój psychoruchowy. Odsetek ten jest mniejszy w grupie dzieci z zespołem Westa bez ustalonej etiologii(około 50%). Około 10% dzieci umiera, a u około 25% występuje mózgowe porażenie dziecięce. Prawidłowy rozwój psychiczny i fizyczny stwierdzono u około 10% dzieci. W ocenie wyników leczenia dokonanej metodą konwencjonalną, dostępną powszechnie, pomyślnym prognostycznie objawem jest ustąpienie hipsarytmii w badaniach kontrolnych. Przyjmuje się, że w 20-25% napady stwierdzone w zespole Westa w dalszych okresach rozwoju dziecka przechodzą w napady charakterystyczne dla zespołu Lennoxa-Gastauta. Wystąpienie napadów już w 1 miesiącu życia w dużym stopniu zwiększa prawdopodobieństwo ich przejścia w zespół Lennoxa.

Zespół WESTA jest najczęstszym rodzajem padaczki u dzieci we wczesnym okresie rozwoju, mogącym stwarzać problemy diagnostyczne i leczenie zarówno lekarzom pediatrom, do których dziecko trafia najczęściej, jak i doświadczonym neurologom dziecięcym.

Napady zgięciowe, zwłaszcza u dzieci bez wyraźnych zaburzeń neuro-rozwojowych, mogą być mylone z różnymi nieprawidłowymi zachowaniami, takimi jak onanizm dziecięcy czy nawet stan afektywnego bezdechu. We wszystkich podejrzeniach zespołu Westa dla rozstrzygnięcia rozpoznania konieczne jest wykonanie badania EEG w dwóch stanach: czuwaniu i śnie, z ewentualnym powtórzeniem po10-14 dniach.

źródło:olalesniewska.w.interia.pl